Is-Sindromu ta 'Klinefelter

Hemm mard li huwa diffiċli biex jirrikonoxxi u jfejjaq fil-ħin. Waħda minnhom hija s-sindromu ta 'Klinefelter. Din hija marda ġenetika kkawżata minn sett żbaljat ta 'kromosomi sesswali. Normalment, persuna għandha 46 kromosoma, tnejn minnhom jiddeterminaw is-sess ta 'XY, u l-pazjenti għandhom kromosoma X żejjed u l-ġenom tagħhom jidher bħal dan: 47 XXY, għalkemm jista' jkun hemm varjanti oħra, per eżempju, 48 kromosoma fejn hemm XXXY jew XXYY. Hemm ukoll mosaicism, li jfisser li xi ċelloli għandhom sett normali ta 'kromożomi 46 XY u l-parti l-oħra tinbidel għal 47 XXY.

Il-kromożoma X hija femminili u tintiret mill-omm, u Y hija l-irġiel (mill-missier). Omm eċċessiva tal-kromosoma twassal għal bidliet fil-ġisem tat-tifel, assoċjat l-aktar mal-funzjoni riproduttiva. L-istatistiċi jgħidu li l-mard ġenetiku huwa aktar komuni fit-tfal li twieldu mill-ommijiet wara 40 sena, filwaqt li l-età tal-missier ma taffettwax l-inċidenza.

Sindromu ta 'Klinefelter, sintomatoloġija

Aħna nifhmu li l -mard ġenetiku juri ruħu mit-twelid, per eżempju, is -sindrome ta 'Down. Iżda huwa diffiċli li wieħed jidentifika u jissuspetta s-sindrome ta 'Klinefelter qabel l- adolexxenza . Madwar 14-15 sena, l-ewwel sinjali jibdew jidhru - it-tkabbir huwa ogħla mill-medja, u l-estremitajiet huma sproporzjonalment twal, ix-xagħar jinġarr tul it-tip femminili fiż-żona pubika, filwaqt li f'postijiet oħra kważi m'hemmx xagħar. Is-sider jiżdied b'mod gradwali, id-daqs tat-testikoli jibqa 'żgħir.

Irġiel sesswalment matur ma jistax iwassal għal ħajja sesswali normali, huwa jsofri minn disfunzjoni erettili bi orga espress b'mod dgħajjef. F'dan l-isfond, jiżviluppaw problemi mentali, persuna ssir antisoċjali, iżda tirrifjuta li tmur għand it-tabib, u tgħid li kollox huwa tajjeb.

Il-grad ta 'indeboliment tal-intelliġenza jiddependi min-numru ta' kromożomi X żejda. Normalment ikun hemm dewmien żgħir fl-iżvilupp mentali, iżda fl-adulti jista 'jkun kompletament injorat. Veru, dawn il-pazjenti huma suxxettibbli għall-epilessija.

Normalment dawn is-sinjali kollha huma kkombinati ma 'mard sistemiku ieħor, pereżempju, b'mard tal-pulmun, dijabete, osteoporożi jew problemi tat-tirojde.

Is-sindromu ta 'Klinefelter, dijanjosi

Wara li s-sindromu jkun issuspettat b'sinjali esterni, raġel jew adolexxenti jissejjaħ endokrinologu. Analiżi tal-ormoni tindika li l-kontenut tal-ormon li jistimula l-follikulu żdied fid-demm tal-pazjenti, u l-kontenut ta 'testosterone u androsterone dejjem se jitnaqqas.

Jekk immedjatament twettaq kariotyping - id-determinazzjoni tan-numru ta 'kromosomi - u tagħmel passaport ġenetiku, allura ma jistgħux jittieħdu aktar testijiet. Dan l-istudju jagħti riżultat ta '100%.

Ħafna drabi sinjali bħal obeżità, gynecomastia (tkabbir tal-glandoli mammarji) u osteoporożi fl-adolexxenti jitħallew mingħajr l-attenzjoni tat-tobba. Madankollu, anki għal dawn ir-raġunijiet, wieħed jista 'jissuspetta l-marda, peress li kollha huma assoċjati ma' nuqqas ta 'testosterone fil-ġisem. L-osteoporożi ġeneralment titqies bħala marda ta 'mara, kif ukoll marda ta' l-anzjani.

Is-sindromu ta 'Klinefelter, it-trattament

L-uniku mod biex titratta din il-marda huwa t-terapija ta 'sostituzzjoni tal-ormoni bi preparazzjonijiet ta' testosterone. Huwa rakkomandabbli li tibda t-trattament kmieni kemm jista 'jkun, madankollu, id-diffikultà tad-dijanjożi hija li huwa prattikament impossibbli li tiġi ddeterminata l-marda qabel il-pubertà.

L-ormoni jirritornaw lill-bniedem il-karatteristiċi sesswali tiegħu, isaħħu x-xewqa sesswali, iżda ma jittrattawx l-infertilità. Din hija l-unika ħaġa li tibqa 'l-istess: l-irġiel bis-sindromu ta' Klinefelter qatt ma jkollhom tfal, ma jiżviluppawx l-isperma.

It-trattament jitwettaq għall-ħajja u jagħti riżultat pożittiv tajjeb, u jerġa 'lura għall-fiduċja tal-persuna.

Hemm opinjoni li d-dijanjożi bikrija (fl-età ta '7 snin) tippermettilek tibda t-trattament fil-ħin u tippermetti li tiżviluppa u tiffunzjona testikoli kompletament, li jfisser li raġel jista' jkollu tfal.