Marda Pick

marda Pick tkun iddijanjostikata fl-ewwel ġimgħa tal-ħajja. Il-marda hija kkaratterizzata minn telf ta 'piż drammatiċi, u kollha nefħa addominali progressiva. Dawn is-sinjali huma bbażati fuq it-tkabbir tal-fwied u l-milsa. marda Niemann-Pick tikkawża lymph nodes minfuħin, u sfurija tal-ġilda, f'xi każijiet, hemm lewkoċitosi u hypercholesterolemia. mewt pazjent jseħħ bħala riżultat ta 'l-eżawriment jikber u dijarea. Il-awtopsja żvelat fwied minfuħ, milsa, nodi linfatiċi mkabbra fid-daqs. marda Pick tikkawża kulur adrenali u l-organi interni kollha fil kulur isfar jgħajjat. Dan huwa dovut għall-depożizzjoni ta 'fosfatidi fit-tessuti taċ-ċelluli. Lipidi tista 'tkun ittardjata fil-fibri tal-qalb, ċelloli tan-nervituri, fil-muskoli skeletali, epiteljali u organi endokrinali.

marda Pick hija fil-bażi u disturbi tas phosphatide metaboliżmu tal-lipidi tagħha. Il-marda hija subien konġenitali u familjali
u bniet jsofru ugwalment spiss. marda Niemann-Pick huwa l-aktar spiss osservata
fost Lhud Ashkenazi, f'każijiet oħra, il-marda sseħħ fi
1: 100 000 twelid ħaj.

Il-marda hija akkumpanjata minn leżjonijiet severi tas-sistema nervuża, ġenerali dewmien żvilupp. marda Pick ewwel deskritti fl-1922, sal-lum madwar 100 deskritti każijiet. raġunijiet
mard mhux magħruf, iżda wieħed mill-fatturi negattivi huwa l-naturali
relazzjoni tal-ġenituri tat-tfal.

Il-manifestazzjoni klinika tal-marda riċevuti fil-bidu, ħafna drabi fl-ewwel nofs tal-ħajja twelid. Hemm, madankollu, deskrizzjonijiet mferrxa ta 'sinjali kliniċi ta' mard fit-tfulija u anke età żgħira. Gradwalment, il-pazjent żviluppa axxite, żdiedu b'mod sinifikanti lymph nodes. Ġilda ħarsa tleqq u xama, hemm oqsma pigmentati.

Fl-istadji inizjali tal-marda jidhru disturbi tal-moviment - sinjali piramidali, żieda riflessi għerq u ton tal-muskoli,
paresi parti. Fl-istadji aktar avvanzati tal-marda Pick huwa kkaratterizzat minn
ipotonija muskoli u n-nuqqas ta 'riflessi għerq. Il-minuri malajr
jiżviluppaw truxija, għama u ħmerija. Fuq il-fundus sikwit tinsab
atrofija tal -nerv ottiku u l-post fil-qasam makulari. Meta studji post-mortem ta 'spiss jinstallaw lewkopenja u anemija hypochromic.

Previżjoni għall-ħajja avversa - marda kkaratterizzata mill-kors malinna. Ħafna mill-pazjenti jmutu fl-ewwel sentejn tal-ħajja. Il-kawża tal-mewt hija kardjo pulmonari insuffiċjenza u infezzjoni interkurrenti.

ma jeżistix trattamenti effettivi għall-marda ta 'Niemann-Pick ta għal-lum. Għal trattament applikat ormoni, enżimi, estratti tal-fwied, trasfużjoni tad-demm. Madankollu, dawn il-metodi kollha ta 'pożittivi
-riżultati ma jagħtux, kif ukoll splenektomija. Sabiex jiġi evitat l-marda,
ġenituri ta 'tfal bil-marda Pick, huwa rakkomandat li ma
aktar riproduzzjoni.

tip ta 'wirt tal-marda għadha ma ġietx stabbilita, bħala pazjenti jmutu fl-infanzja. Il-marda hija preżumibbilment trażmessa awtosomali b'mod reċessiv. Dan iwassal għall-akkumulazzjoni fit-tessuti u l-organi ta 'sphingomyelin, u l-ġilda tat-tfal isir lewn kannella fl-isfar. Fil embodiments varji, il-fluss mard tas-sistema nervuża affettwati fi gradi differenti. Kixfet tnaqqis ta 'plejtlits, anemija, trattib tessut tal-għadam. Tfal b'din il-marda ma jkollhom ebda leżjonijiet sinifikanti tas-sistema nervuża, għandhom pronjosi aktar favorevoli għall-ħajja.