Marda ta 'Wilson: kawżi, sintomi, trattament u dijanjosi

Marda ta 'Wilson (distrofija epatoċerebrali, sindromu Wilson-Konovalov) hija marda ġenetika pjuttost rari li hija assoċjata ma' ksur tal-metaboliżmu tar-ram fil-ġisem u hija akkumpanjata minn ħsara lill-fwied u s-sistema nervuża ċentrali.

Għall-ewwel darba, sintomi bħal dawn ġew irreġistrati sa l-1883. Manifestazzjonijiet tal-marda kienu simili għal dawk ta 'sklerożi multipla, għalhekk dak iż-żmien il-marda kienet tissejjaħ "pseudosclerosis". Studju profond ta 'din il-problema involva n-newrologu Ingliż Samuel Wilson, li fl-1912 kellu deskrizzjoni prattika tal-klinika tal-marda.

Marda ta 'Wilson: kawżi

Kif diġà ssemma, din il-marda hija ta 'natura ġenetika u hija trażmessa mill-ġenitur għat-tarbija permezz ta' tip reżistenti awtosomali. Il-ksur tal-metaboliżmu tar-ram huwa assoċjat ma 'mutazzjoni tal-ġene li jinsab fid-driegħ twil tat-tlettax-il kromosoma. Huwa dan il-ġene li jikkodifika proteina ta 'forma speċifika ta' ATPase li hija responsabbli għat-trasport tar-ram u l-inkorporazzjoni tagħha f'ceruloplasmin.

Il-kawżi ta 'din il-mutazzjoni għadhom ma ġewx esplorati għal kollox. Wieħed jista 'biss jgħid li l-marda ta' Wilson ħafna drabi hija djanjostikata fost il-popli fejn iż-żwiġijiet bejn qraba viċini huma komuni. Barra minn hekk, dan is-sindromu huwa spiss ħafna djanjostikat fost l-irġiel u s-subien, li l-età tagħhom tvarja minn 15 sa 25 sena.

Marda ta 'Wilson: is-sintomi ewlenin

Din il-marda tista 'tidher b'mod differenti. Bħala riżultat ta 'disturbi metaboliċi, ir-ram jakkumula fil-ġisem tal-bniedem, filwaqt li jagħmel ħsara lin-nuklei tal-fwied u lenticular tal- midbrain.

F'pazjenti, il-marda tista 'tidher bħala sintomi tal-fwied jew newroloġiċi. Xi drabi hemm ukoll uġigħ fil-ġogi, sħana intensa u uġigħ fil-ġisem. L-akkumulazzjoni ta 'ram maż-żmien fin-nuqqas ta' trattament tista 'twassal għal ċirrożi tal-fwied. F'xi każijiet, is-sintomi newroloġiċi jidhru l-ewwel: bidla fl-imġiba u stat emozzjonali, kif ukoll rogħda. Sfortunatament, spiss is-sinjali tal-marda jitqiesu bħala manifestazzjonijiet tal-perjodu adolexxenti.

Fin-nuqqas ta 'trattament, ir-ram akkumulat fil-ġisem iwassal għal numru bla tarf ta' disturbi, inklużi dijabete mellitus, anewriżmi, aterosklerożi u rickets.

Marda ta 'Wilson-Konovalov: Dijanjosi

Id-dijanjożi ta 'din il-marda trid neċessarjament tinkludi test tad-demm bijokimiku. Waqt studju fil-laboratorju ta 'kampjun tad-demm, tingħata attenzjoni speċjali lill-livell tar-ram: fid-demm, se jonqos, peress li l-molekuli kollha tal-materja jakkumulaw fit-tessuti. Kultant huwa neċessarju u bijopsija tal-fwied. Meta tkun qed tistudja l-kampjuni fit-tessut tal-fwied, jinstab ammont miżjud ta 'ramm.

Hemm mument ta 'dijanjożi aktar importanti. Meta teżamina l-għajnejn tal-pazjenti fuq il-kornea, tista 'tara ċrieki kannella - dan huwa l-hekk imsejjaħ sintomu Kaiser-Fleischer.

Marda ta 'Wilson-Konovalov: trattament

Sal-lum, l-uniku trattament effettiv huwa kurenyl, li abbażi tiegħu l-preparazzjonijiet kollha eżistenti huma manifatturati. Din is-sustanza tnaqqas il-livell tar-ram fil-ġisem u tneħħi l-eċċess tagħha. Huwa impossibbli li teħles mill-marda għal dejjem. Iżda terapija bħal din tippermetti lill-pazjenti li jgħixu ħajja normali u attiva.

Sfortunatament, jekk il-marda ta 'Wilson tiġi skoperta tard wisq, imbagħad il-ħsara lill-ġisem, speċjalment it -tessuti nervużi, hija irriversibbli. Dan huwa għaliex huwa importanti li d-dijanjożi tal-marda fil-ħin u tibda t-trattament.