Sindromu ta 'Dravet. epilessija mijoklonika severa tal-infanzja

Fost il-diversi manifestazzjonijiet tal sindromu ta 'Dravet epilessija tfulija huwa post speċjali u huwa probabbilment l-mard l-aktar severi u theddida għall-ħajja tat-tfal. Dan is-sindromu timmanifesta ruħha fl-ewwel sena tal-ħajja l-tarbija u spiss iwassal għal tfixkil serju ta 'żvilupp psikomotorili tiegħu, u f'xi każijiet - u mewt. Dan huwa pjuttost marda rari u sintomi u trattamenti ewlenin tagħha, u aħna ser tiddiskuti f'dan l-artikolu.

F'xi każijiet, indika l-preżenza ta 'sindromu ta' Dravet?

sindromu ta 'Dravet mhux komuni - innota li din il-marda hija suġġetta għal 1 persuna kull 40 elf tarbija (u subien jammontaw għal madwar 66% tal-każijiet) .. Iżda dan, mill-mod, twassal għall-fatt li d-dijanjosi korretta, it-tobba kultant isibuha diffiċli biex jinstallaw u, għalhekk, il-ħin prezzjuż jintilef. U meta msejħa sindromu mingħajr terapija ta 'manteniment kundizzjoni tiegħu normalment tiggrava bl-età.

Jekk ikun hemm tarbija li ma tkunx kisbet is-sena, bouts frekwenti mal serjali jew l-istatus taħt (ie. E., Dawn isegwu xulxin, u l-pazjent fil-lakuni ma jiġu f'moħħna) u wkoll reżistenti għall-azzjoni ta 'drogi kontra l-aċċessjonijiet, jistgħu jiġu suspettati sindromu Drava.

Tfal bl dan spiss ikollhom attakki multipli matul il-jum, u din il-kundizzjoni ddum għal madwar ġimgħa. Imbagħad lull għal ftit ġimgħat, u kollox huwa ripetut mill-ġdid.

Istatus epilepticus bis-sindromu ta 'Dravet - fenomenu pjuttost komuni. Huwa jista 'jkun akkumpanjat minn konvulżjonijiet jew ikunu non-konvulsivi, b'intensità differenti tfixkil tas-sensi ma myoclonia segmentali (fast ġbid tal-muskoli).

sindromu ta 'Dravet: kawżi

Il-kawża prinċipali tal-sindrome deskritta mir-riċerkaturi sejħa predisposizzjoni ġenetika, jiġifieri - il-preżenza mutazzjonijiet tal-ġeni kanal sodju tal-pazjent.

Fatturi aggravanti għall-bidu tal-kundizzjoni deskritta fil-deni trabi spiss iwettaq waqt mard, tieħu banju sħun, sħana żejda. Ukoll, jista 'jkun (dwal iteptpu, it-tranżizzjoni minn kamra mudlama fil-jgħajjat mixgħula, u l-bqija. N.) severi għejja jew dawl stimulazzjoni. Għandu jiġi nnutat li dan kollu u fis-snin li ġejjin ħajja tal-pazjent se jkun perikoluż, li jikkawżaw diversi attakki fuq il-poter għal dan.

sindromu ta 'Dravet: Sintomi

-Manifestazzjonijiet ewlenin ta 'sindromu ta' Dravet jista 'jiġi attribwit, u fokali u ġeneralizzati aċċessjonijiet. aċċessjonijiet Fokali huma kkaratterizzati f'dak ir-reġjun l-eċċitazzjoni, li pprovokat okkorrenza tagħhom, hija parti waħda biss tal-moħħ. Fil-każ ta 'attività patoloġika ta' newroni fiż-żewġ emisferi huwa sekwestru ġeneralizzata.

Konvulżjonijiet fil-sindromu ta 'Dravet spiss huma polimorfika fin-natura. Tfal fis-sena tista 'tesperjenza kloniċi (mal-bidla fit-ton tal-muskoli), toniku (li huma pjuttost twal spażmu fil-muskolu) u aċċessjonijiet mijokloniċi ġeneralizzati.

Spiss hemm ukoll attakki fil-forma ta assenzi atipiċi - kundizzjonijiet li fihom sensi tat-tfal mhuwiex parzjalment jew kompletament tirrispondi għall-ambjent. L-kid jista numb fil-ħin, tħares lejn punt wieħed, dahar mgħawweġ, tnaqqis f'daqqa jew biss qatra li f'idejh.

Ħafna drabi aċċessjonijiet imsemmija jseħħu waqt qawmien, kif ukoll fl-istat qawmien (fil-ħolma, huma reġistrati biss 3% tal-pazjenti ma din id-dijanjosi).

Kif jiżviluppaw manifestazzjonijiet kliniċi tas-sindromu ta 'Dravet?

Bħala regola, sindromu ta 'Dravet hija kkaratterizzata mill-fatt li s-sintomi msemmija hawn fuq iseħħu b'ċertu sekwenza. Tobba jiddistingwu bejn tliet perjodi ewlenin ta 'mard.

1. Perjodu relattivament ħafif, mad-dehra ta 'aċċessjonijiet kloniċi (fast twitch, wieħed wara l-ieħor, wara perjodu qasir ta' żmien). Bħala sitwazzjoni pprovokat, bħala regola, inhi l-żieda fit-temperatura fil-tfal, iżda fil-futur ikunu jistgħu jinqalgħu u indipendentement minn dan.
2. Rising aggressivi - il-miġja ta 'bosta aċċessjonijiet mijokloniċi. Huma ta 'spiss bid-deni (t. E. Jiddependi fuq iż-żieda tat-temperatura) u japplikaw għall-trunk u estremitajiet. Għal aċċessjonijiet mijokloniċi jissieħbu aċċessjonijiet ta 'assenza atipika u aċċessjonijiet fokali kumplessi.
3. perjodu statiku li fih l-attakki dgħajfa, filwaqt li l-tarbija tibqa a disturbi newroloġiċi u psikjatriċi serji.

Is-sinjali ewlenin ta 'epilessija mijoklonika severa tat-tfulija

Kif għandna qal, fid-dawl tal-fatt li l-sindromu ta 'Dravet - marda rari, l-esperti spiss ikollhom diffikultà fil-dijanjosi dan. Għalhekk, il-ġenituri huwa importanti li tiġi pprovduta informazzjoni preċiża dwar l-iżvilupp tal-kundizzjoni patoloġika tat-tfal. sindromu Imsemmi tista 'tkun suspettata jekk ikun hemm disponibbli l-karatteristiċi li ġejjin:

• il-marda mexa għal età ta 'sena;
• aċċessjonijiet Polimorfea (.. jiġifieri manifestazzjonijiet diversi tagħhom);
• attakk ma waqafx akkoljenza antikonvulsivi tipiċi;
• l-okkorrenza ta 'aċċessjonijiet marbuta maż-żieda fit-temperatura tal-ġisem tat-tfal;
• l tarbija ttardjar fl-iżvilupp notevoli (din il-karatteristika tista 'tiġi espressa fi gradi differenti);
• sintomi atassja ppronunzjata (movimenti raskoordinirovannosti);
• evidenza MRI ma tikkonfermax il-preżenza ta 'mard (speċjalment fil-bidu tal-marda);
• EEG - tnaqqis fir-ritmu isfond u vjolazzjonijiet multifokali sottomessa spikes u mewġ bil-mod.

Minbarra dawn is-sintomi għat-tfal bis-sindromu ta 'Dravet normalment karatterizzati mill-preżenza ta' disturb iperattività u attenzjoni defiċit.

Tbassir tal-iżvilupp ta 'sindromu ta' Dravet

Tbassir epilessija mijoklonika severa normalment sfavorevoli. Il-pazjenti kollha dijanjostikati bil sindromu ta 'Dravet osservata ritardazzjoni mentali, u nofs ta' dan huwa tqil. Wara l-età ta 'erba' pazjenti ikun hemm deterjorament progressiv, bl-iżvilupp ta 'anormalitajiet fl-imġiba, inkluż psikosi.

Sfortunatament, letali fuq il-patoloġiji deskritti hija wkoll għolja ħafna - sa 18%, u dan jikkawża l-inċidenti l-aktar frekwenti matul aċċessjonijiet jew istatus epilepticus.

Sabiex jitnaqqas ir-riskju ta 'konsegwenzi serji matul l-qbid tat-tfal, il-ġenituri jeħtieġu għarfien tajjeb ta' kif jipprovdu l-ewwel għajnuna għal aċċessjonijiet.

Kif jipprovdu l-ewwel għajnuna għal aċċessjonijiet kkawżati minn temperaturi għoljin?

Jekk il-wild ikollu aċċessjonijiet bi tweġiba għal żieda fit-temperatura (li, kif inti tista 'recall, din il-marda hija waħda mill-karatteristiċi ewlenin), josservaw ir-regoli li ġejjin:

• Lay l-tarbija fuq wiċċ ċatt;
• tipprovdi arja friska;
• tnaddaf ħalq babys ta 'mukus;
• dawwar ras tat-tfal lejn naħa waħda;
• Onfoq attivitajiet antipiretiċi.

Jekk it-tifel esprima deni, jiġifieri, forehead tiegħu sħun, wiċċu mlaħalħa, allura l-ewwel għajnuna għal aċċessjonijiet għandhom ikunu mmirati sabiex inaqqsu t-temperatura (kkompressat imxarrab kiesaħ fuq il-forehead, kesħa għall-armpits u fil-żaqq, il-rubdown korp bl-ilma u ħall fi proporzjon ta '1 1, antipiretiċi).

Jekk l-kid fuq sfond tal-ġilda temperatura għolja hija pallida, xufftejn blu u fingernails, sirdat, saqajn kesħin u pali, l rubdown u Kompressi kiesaħ ma għandu jsir. toddler sħun għandhom jagħtu antipiretiċi, u pilloli "No-spa" jew "papaverine" ir-rata ta '1 mg għal kull 1 kg ta' piż tal-ġisem għal vażodilatazzjoni.

Jgħinu meta skjerati aċċessjonijiet epilettiċi

Fil-każ ta 'attakk ta' epilessija skjerati ma 'konvulżjonijiet kloniċi u toniċi ġeneralizzati tat-tfal għandhom ikunu:

• stabbiliti fuq wiċċ ċatt;
• taħt il-kap li jehmżu xi ħaġa artab, it-tarbija ma ġlieda dan;
• jipprovdu arja friska;
• naddaf il-ħalq u l-gerżuma ta 'mukus;
• dawran ras tiegħek lejn naħa waħda;
• jassoċjaw kull biċċa ta 'drapp fi għoqda u daħħalha bejn is-snien biex jipprevjenu gdim l-ilsien u xufftejn, bħala l-wild ta' sena jista 'jkun oġġett solidu (mgħarfa, stick) biex tikser snien tiegħu;
• imsaħ deher fowm ħalq xugaman;
• biex tiżgura li matul l-attakk it-tarbija ma hit fuq xi ħaġa.

Jekk konvulżjonijiet jieħdu l-forma ta 'status, kun żgur li sejħa "ambulanza."

prinċipji bażiċi ta 'trattament ta' tfal bis-sindromu ta 'Dravet

trattament tat-tfal morda ta 'mard deċelerazzjoni deskritt huwa mnaqqas biex jipprevjenu l-iżvilupp ta' aċċessjonijiet u l-forma l-istatus tagħhom.

Meta l-dijanjosi ta 'trattament "sindromu ta' Dravet" teskludi l-użu ta 'mediċini antiepilettiċi magħrufa: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" u "lamotrigine" peress li dawn jaggravaw il-kundizzjoni tal-pazjent, taħlit fil-forom eżistenti ta' aċċessjonijiet.

Barra mill-kura tad-droga mandatorja, huwa importanti li wieħed iżomm f'moħħu l-prevenzjoni tad-deni, peress li huwa stat partikolarment perikolużi għall-pazjent. Li jeskludi attakki jipprovokaw ta 'stimulazzjoni dawl kien offrut li jilbsu nuċċali bil-lentijiet blu jew ħġieġ wieħed taped.

Dravet sindromu Droga Terapija

Jekk il-dijanjosi hija kkonfermata, trattament jibda bil-bidu tal-droga "Topiramate". Hija doża ta '12.5 mg / jum preskritt., Gradwalment tiżdied għal 3-10 mg / kg / jum. (Mediċina jittieħed darbtejn kuljum). Din l-għodda huwa speċjalment utli f'każijiet fejn it-tfal deskritti epilessija jidher aċċessjonijiet ġeneralizzati u paroxiżmi tas konvulżjonijiet ma 'bidla minn nofs tal-korp li (gemikonvulsiyami) ieħor.

Il-formulazzjonijiet li ġejjin għall monoterapija - derivattiv ta 'valproic acid (ġulepp "Konvuleks", "Konvulsofin", eċċ ...) - huwa effettiv b'mod partikulari assenzi atipiċi u mijoklonus, u l-aċidu barbituriku ( "Phenobarbital") użati fin konvulżjonijiet ġeneralizzati mal propensità l-istatus kurrenti. Inċidentalment, f'dan il-każ, u nnota effiċjenza għolja ta 'bromidi.

Jekk meħtieġ, jużaw kombinazzjoni ta 'drogi. L-aktar effettiv ta 'minnhom huwa kombinazzjoni ta' valproate b'mezzi "topiramate".