Amaurosis konġenitali Leber: kawżi, sintomi u l-karatteristiċi tat-trattament

Mard tal-apparat viżiv huwa dejjem mogħtija lill-pazjent ħafna inkonvenjenza u l-problemi. Għajnejn - hija l-organu tas-sensi prinċipali. Magħha, in-nies jistgħu jaraw id-dinja u jorjentaw ruħhom bis-sħiħ fl-ispazju. L-patoloġija aktar terribbli huwa kkunsidrat bħala telf tal-vista ċentrali. Fil-prattika medika, jinstab msejjaħ amaurosis Leber ta. Trattament, sintomi, kawżi mard - dawn huma biss ftit mill-kwistjonijiet li għandhom jiġu diskussi fl-artikolu tal-lum.

Deskrizzjoni tal-marda u l-varjanti tagħha

Amaurosis hija unità patoloġija okulari fejn hemm għama parzjali jew totali. Din il-kondizzjoni mhix assoċjata ma 'vista diretta ta' ħsara fl-organi. Huwa wieħed funzjonali. Mard kaġunat minn tfixkil tan-nervi ta 'l-apparat viżiv. Dan huwa eżattament il-każ meta, waqt l-eżami għall-għajnejn, it-tabib ma tara l-ebda devjazzjonijiet sinifikanti. F'dan il-każ, il-pazjent jilmenta ta indeboliment tal-vista persistenti.

Amaurosis hija ta 'żewġ tipi: tranżitorju (għaddiena) u konġenitali. L-ewwel każ hija kkaratterizzata minn telf temporanju tal-vista. L-iżvilupp tal-marda, normalment ikkawżata minn iskemija fil-baċin ta 'l-arterja karotide. Bl-għajnuna ta 'medikazzjoni jew awto-viżjoni hi restawrata dalwaqt. Jekk l-isfond ta 'sintomi għama temporanji ta iskemija timxi, operazzjoni hija mwettqa. Dan it-tip ta 'operazzjoni hija spiss biex jipprevjenu puplesija fil-pazjenti.

amaurosis konġenitali Leber huwa ta 'interess partikolari għall-tobba u xjenzjati. Għalhekk, huwa rakkomandabbli li jikkunsidraw dan patoloġija separatament.

Karatteristiċi Leber amaurosis konġenitali

forma ereditarji tal-marda, it-tobba marbuta ma 'disturbi ġenetiċi rhodopsin produzzjoni. Huwa responsabbli għat-trasmissjoni ta 'informazzjoni tul il-gzuz tan-nervituri fil-moħħ. Jekk rhodopsin biżżejjed, ir-retina kienet b'suċċess jittrasforma l-dawl fil-impulsi li immaġini viżwali huma ffurmati sussegwentement. Skond studji riċenti dwar is-suġġett, minbarra l rhodopsin proċess patoloġiku testendi wkoll għal oqsma oħra - vireg u koni.

Leber amaurosis konġenitali ewwel darba kien imsemmi fl-1867. Ix-xjenzjat, li ismu kien aktar tard imsejjaħ il-marda, identifikati manifestazzjonijiet ewlenin tagħha. Dan huwa speċjalment għama, nystagmus, u l-apparenza ta 'spots ta' età fuq il-fundus. Il-patoloġija huwa relattivament rari (3 każijiet għal kull 100 elf. Popolazzjoni). Dan jaffettwa ugwalment kemm irġiel u l-onorevoli.

Ir-raġunijiet ewlenin

Għaliex hemm amaurosis konġenitali Leber? Il-kawżi tal-marda għadhom mhux magħrufa. Ħafna tobba jgħidu dwar dan minħabba n-nuqqas ta 'elementi ċari ta' epithelium pigment ispeċifiċità (rhodopsin) ma photoreceptors. Dan huwa kkawżat minn anormalitajiet ta 'materjal ġenetiku. Patoloġija għandha awtosomali mod reċessiv ta 'trażmissjoni. Għandu jkun hemm biża biss jekk iż-żewġ ġenituri tad-DNA huwa preżenti fil-ġene mutazzjoni.

Hawnhekk qed nitkellmu dwar il-ġene RPE-65 fl-ewwel kromożomi. Fuq xjenzat llum, hemm madwar 80 varjetajiet ta 'mutazzjonijiet tagħha, li jippredisponu numru ta' forom ta 'abiotrophy tar-retina. Proteina reġistrata mill dan il-ġene huwa responsabbli għall-metaboliżmu ta 'retinol fis-epitilju pigment. Fil-preżenza ta 'difett ġenetiku deskritta proċess jonqos. Bħala riżultat, is-sinteżi ta 'rhodopsin waqfiet li tirriżulta fid-dehra ta' sintomi karatteristika tal-marda.

stampa klinika

amaurosis konġenitali Ereditarja Leber hija skoperta fit-tfulija bikrija. Fi tfal din id-dijanjosi normalment ebda riflessi viżwali. Huma clumsy u kultant jweġġgħu lilhom infushom. Ta 'min jinnota li għama mhuwiex assolut fit-twelid. Matul il-ħajja tat-tfal hi timxi, iżda eqreb lejn pubertà twassal biex jitlesta telf tal-vista. Madankollu, hemm eċċezzjonijiet.

amaurosis konġenitali Leber hija kkaratterizzata mill-sintomi li ġejjin:

1. għajnejn moviment involontarju.
2. L-istudenti jirreaġixxu ħażin għad-dawl.
3. It-tifel iebes biżżejjed li wieħed jiffoka tiegħu gaze fuq oġġett wieħed. Prattikament ma jiddistingwix oġġetti fil-qrib.
4. Ħares kontinwament wanders.
5. Patoloġija huwa spiss akkumpanjati minn keratoconus. Dan id-difett li fiha l-kornea tbiddel il-konfigurazzjoni konvenzjonali. Dan isir f'forma ta 'koni.

amaurosis konġenitali Leber, b'mod f'ħafna każijiet, huwa natura sistemika u huwa assoċjat ma 'disturbi oħra. Tali tfal għandhom ir ritardazzjoni mentali. Huma s-soltu jkollhom smigħ fqira jew le. Il-marda hija kkumplimentata minn anormalitajiet oħra ta 'l-organi interni.

metodi ta 'dijanjosi

Minħabba l-għadd kbir ta 'manifestazzjonijiet ta' mard tas-sistemi differenti huwa kultant diffiċli li fil-ħin suspettat amaurosis konġenitali Leber. Kawżi, sintomi ta 'din il-marda u l-maġġoranza tal-ġenituri ma jkunux jafu. Għalhekk, dawn ma tfittex l-għajnuna minn tabib.

Dijanjostiċi hija involuta optometrist. Kultant ikollok bżonn l-għajnuna ta 'speċjalisti esterni :. Newrologu, anġioloġija, eċċ Eżami tal-pazjent jibda bl-istudju tal-istorja tagħha. F'dan il-każ, it-tabib matul l-eżami jista 'jitlob kjarifika tal-mistoqsijiet. Per eżempju, meta l-ewwel sintomi tal-marda deher, ġie identifikat każijiet ta amaurosis membri oħra tal-familja.

Huwa obbligatorju li jkun hemm speċjalista pazjent ftit teżamina l-fundus 'l-għajn, il-kontrolli fil-vista, rifless viżwali kwalità. Jekk ikun meħtieġ, din hija diretta lejn MRI, kif ukoll jaħtru konsultazzjoni addizzjonali ma 'geneticist.

Karatteristiċi ta 'terapija

amaurosis konġenitali Leber mhuwiex jitfejjaq. Xieraq, skond xi oftalmologi kkunsidrati l-ħatra ta 'terapija ta' manteniment. Tali kors jinkludi l-użu ta 'kumplessi vitamina, injezzjoni ġol-għajn u d-drogi vażodilatatorji.

Tipikament, dawn il-pazjenti, filwaqt li jinżamm livell suffiċjenti ta 'fehma, it-tabib jippreskrivi nuċċalijiet. Madankollu, anke bl-għajnuna tagħhom huwa diffiċli ħafna li ssir distinzjoni bejn l-espressjonijiet tal-wiċċ ta 'oħrajn. Tfal obbligatorju tpoġġi fuq il-kont fil-neuropathologist.

Ġenituri, imbagħad, għandu jispeċifika l-distanza li fiha l-tarbija tkun kapaċi li jiddistingwu bejn l-espressjoni ta 'nies oħra. Għall-formazzjoni xierqa tas-sistema nervuża ċentrali huwa aħjar li jkun fil-ispejsers firxa speċifikati. Dan l-approċċ se jippermetti l-minuri li jirrikonoxxu tiffaċċja, espressjonijiet tal-wiċċ li kopja u li tikkuntattja l-qraba.

L-pronjosi għall-pazjenti

Sal-lum, it-tobba ma jistgħux joffru kemm b'mod immirat u effettiv biex jittrattaw amaurosis. Madankollu, madwar id-dinja, xjentisti jkomplu jwettqu provi kliniċi u li jfittxu mediċina universali. Uħud minn dawn juru riżultati tajbin. Per eżempju, meta jingħata fir-retina ta ġene RPE65 pazjenti għajnejn juru titjib sinifikanti fil-vista.

Fir-rigward tal pronjosi marda, huwa f'ħafna każijiet sfavorevoli. Madwar 95% tal-pazjenti sa 10 snin hemm telf komplet ta 'viżjoni.