Kif il-marda Von Hippel-Lindau?

Marda, li se jiġu diskussi aktar tard fl-artikolu, normalment attribwiti lill-grupp ta 'mard ġenetiku kumplessi. Karatteristika prinċipali tagħha huwa l-formazzjoni ta 'tumuri multipli fil-ġisem derivati mit-tessuti ta' organi differenti. Liema tip ta 'korp se jintlaqtu aktar diffiċli, dan jiddependi, bħala sindromu von Hippel-Lindau manifestat.

Madankollu, il-każ magħruf li jinvolvi tmien pazjenti, li joriġinaw mill-istess familja bħala l-uniku sintomu kienet mard tal-kliewi poliċistiċi. Id-dijanjosi f'dan il-każ tkun ġiet stabbilita bl-użu l-identifikazzjoni tad-difett ġenetiku (mutazzjoni).

marda Von Hippel-Lindau huwa relatat mal-marda rari, u l-frekwenza tal-okkorrenza tagħha - Każ wieħed għal kull 36,000 twelid.

Il-mekkaniżmu ta 'żvilupp mard

Il-bażi marda von Hippel Lindau huwa ereditarji natura disturb ġeneralizzata kkaratterizzat minn proliferazzjoni eċċessiva ta 'drapp kapillari u l-apparenza bħala riżultat numru kbir ta' tumuri neoplastiċi.

Il-marda hija trasmessa għall-ġenerazzjoni li jmiss b'mod dominanti awtosomali, ie fuq il-preżenza ta 'ġene kodifikazzjoni patoloġija, wieħed mill-ġenituri, il-probabbiltà ta' frieħ morbidità hija 50%.

Id-difett (mutazzjoni) tirriżulta soppressjoni tal-ġene, li hija suppressor ta 'tkabbir tat-tumur.

Manifestazzjonijiet - proċessi kanċer

-Manifestazzjonijiet ewlenin ta 'sindromu von Hippel Lindau - tumuri pitwitarji, cerebellum, korda spinali, retina, organi interni. Lista ta 'neoplażmi possibbli:

• Hemangioblastoma - ikollhom lokalizzazzjoni fil-cerebellum u retina; miksuba minn ċelluli nervuża. Neoplażmi tas-sistema nervuża ċentrali jkollhom frekwenza ta 'dehra ta' pazjenti bil-marda von Hippel Lindau, tal-anqas 60%. L-età medja tal-pazjenti li sabu dan it-tip ta 'tumuri tas-sistema nervuża ċentrali, 42 sena qodma.
• Angioma - neoplażma ta 'oriġini vaskulari, bl lokalizzazzjoni fil-korda spinali.
• Ċesti. Dan neoplażma li ġewwa kavità mimlija bil-likwidu. Elementi bħal dawn jistgħu jiġu ffurmati fil-fwied, kliewi, tat-testikoli u l-frixa. Speċifikament, kliewi u frixa ċisti jinstabu 33-54% tal-każijiet.
• Pheochromocytoma - tumur derivati miċ-ċelluli medulla adrenali. Inċidenza - madwar 7% tal-pazjenti. L-età medja tal-pazjenti bi pheochromocytoma - madwar 25 sena.

• karċinoma taċ-ċellola. B'mod partikolari, l-età medja tal-każi ma 'dan tumur - 43 sena.
• Fil irġiel ma l-marda Von Hippel-Lindau jistgħu jiżviluppaw neoplażmi natura beninni fil-testikoli (eż cystadenoma papillari).
• In-nisa sabu leżjoni tumur tal ligamenti utru.

-Kriterji li fuqhom dijanjostikati

Il-dijanjosi ta ' "marda von Hippel-Lindau" jistgħu jiġu pprovduti fil-każ ta' individwazzjoni 'mill-inqas wieħed mill-ippreżentat Fil-lista ta' sintomi ġejja. Iżda huwa possibbli jekk għandek storja ta 'mill-inqas wieħed mill-membri tal-familja tal hemangioblastoma-pazjent ċentrali sistema nervuża, hemangioblastoma retina, formazzjonijiet ċistika kliewi jew adenokarċinoma:

• hemangioblastoma li lokalizzazzjoni fit-tessut ċerebellari kif ukoll f'partijiet oħra tas-sistema nervuża ċentrali;
• hemangioblastoma tal-korda spinali;
• hemangioblastoma mal lokalizzazzjoni fil-mudullun;
• hemangioblastoma fuq ir-retina;
• ħsara ċistika tessut tal-kliewi;
• adenokarċinoma tal-kliewi;
• ċisti frixa;
• tsistadenokartsinoma;
• fejokromoċitoma
• adenoma epididimali.

Għandu jiġi nnotat li l-professjoni medika li l-membri huma involuti fil-problema ta 'sindromu von Hippel-Lindau - newroloġija, oftalmoloġija, uroloġija, mediċina interna.

CNS hemangioblastoma

L-aktar sintomi rrappurtati b'mod frekwenti sindromu von Hippel-Lindau hemangioblastoma huwa l-iżvilupp ta 'l-cerebellum, korda spinali, jew retina. Huwa fuq il-tumur cerebellum tkun l-sintomi li ġejjin:

• natura Uġigħ ta 'ras Expander.
• Dardir, rimettar.
• Inċertezza fil-mixi, minħabba koordinazzjoni indebolita.
• Sturdament.
• Deterjorament ta 'koxjenza (karatteristika tal-istadji aktar avvanzati tal-marda).

Meta lokalizzazzjoni hemangioblastoma fil-korda spinali, is-sintomi kliniċi ewlenin huma tnaqqis fil-mard micturition sensittività, paresi u paraliżi, u l-proċess defecation. sindromu uġigħ huwa nnutat biss okkażjonalment.

Dan it-tip ta 'tumur jappartjeni għal bil-mod progressiva. A aktar informattiv għall-metodu dijanjosi u l-kontroll ta 'l-ispezzjoni hija rikonoxxuta, Immaġini b'Reżonanza Manjetika (MRI), kuntrast porzjon kampjun msaħħa.

L-uniku mod effettiv biex jittrattaw cerebellum hemangioblastoma llum hija t-tneħħija kirurġika. L-użu tar-radjazzjoni u prattiċi mediċi riżultat pożittiv konklużiv ma ġie muri.

Wara hemangioblastoma tneħħija microsurgical normalment ma jerġax iseħħ, imma jista 'jidher fit-tumuri oħra. Fil-kura kirurġika tat-tumur huwa neċessarju li jittieħed kont pluralità tagħha, li hija karatteristika tal-mard Von Hippel-Lindau.

angiomatosis retina

Għal lokalizzazzjoni oftalmiċi tal-karatteristika proċess patoloġiku hija karatteristiċi trijade:

• disponibbiltà ta 'Angioma;
• vażodilatazzjoni fil-fundus;
• il-preżenza ta essudazzjoni taħt ir-retina (akkumulazzjoni ta 'fluwidu - infjammazzjoni tal-prodott - taħt il-kornea), li jistgħu jikkawżaw l-iżvilupp ta' qlugħ tar-retina li tnixxi fi stadju avvanzat tal-marda.

Għall-istadji inizjali tal-marda tipikament tnaqqas pigmentazzjoni fil-fundus, żieda tortuosity tal-vini. Meta ippressat fuq il-boċċa u huwa mmarkat pulsazzjoni 'l-arterji u l-vini.

Fl-istadji aktar tard tal vażodilatazzjoni u l-progress tortuosity vaskulari, il-formazzjoni ta 'anewriżmi u angiomas bil-ħarsa distintiv tond glomeruli - dan huwa sinjal speċifiku ta' mard Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Jekk din taffettwa l-glandoli adrenali, mard von Hippel-Lindau huwa forma manifestat ta pheochromocytoma. Dan neoplażma jseħħu sustanzi tat-medulla adrenali huwa normalment beninni fin-natura. F'ħafna każijiet dijanjostikati fl-età ta 'madwar 30 sena u hija kkaratterizzata minn xi żewġ naħat, unitajiet multipli u l-abbiltà li jemigraw lejn tessuti li jmissu magħhom.

Pheochromocytoma manifestat-karatteristiċi li ġejjin:

• Reżistenti għal terapija anti-ipertensiva, pressjoni għolja arterjali.
• Assoċjati ma cranialgia pressjoni tad-demm.
• ġilda pallida.
• Tendenza li iperidrożi.
• Takikardija.

Kanċer tal-frixa telfa

Frixa varjabbli patoloġija kanċer: tumuri jista 'jkun jew natura beninni jew malinni. Struttura skond jew ċisti jew tumur newroendokrinali.

Diversi proċessi ta 'kanċer li jaffettwa l-frixa, jinstabu fil nofs ta' pazjenti bil-marda Von Hippel-Lindau. Sintomi assoċjati ma ', ġeneralment b'funzjoni frixa indebolita.

L-età medja tal-pazjenti fil-ħin ta 'kxif ta' tumuri tal 33-35 snin. Fil-każ ta 'proċess metastatiku proċess malinn hija diretta għall-fwied.

tumur sac Endolymphatic

Tevolvi mas-sindrome msemmija, il-proċess onkoloġiku dejjem għandha normalment hija beninja u hija murija kif ġej:

• Disturbi tas-smigħ, sa telf totali ta 'smigħ.
• Sturdament.
• vjolazzjonijiet Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresi tal-muskoli tal-wiċċ.

dijanjostika

Qabel l-dijanjosi ssir fuq il-bażi ta 'eżami ġenerali u oftalmoloġiku tal-pazjent, anamnesis, inkluż familja ereditarji.

ħafna informattiv hija l-istudju ta 'demm, li tidentifika l-kontenut tiegħu ta' glukożju, u katekolamini.

Viżwalizzazzjoni ta 'tumuri għandhom jitwettqu permezz tar-reżonanza manjetika (MRI).

Is-sors ta 'informazzjoni siewja għall-iskoperta bikrija ta' mard tal-għajnejn hija anġjografija fluworexxenti. Din it-teknika djanjostika tiffaëilita l-identifikazzjoni tal-manifestazzjonijiet inizjali tal-marda fil-fundus demm li mhumiex irreġistrati waqt oftalmoskopija (bħal telangiectasia, bastimenti ffurmata ġdida). Fil-każ tal-progressjoni tal-proċess patoloġika, din it-teknika tiżvela bastiment għalf l-tumur ħafna qabel il oftalmoskopija.

Imla eżami komprensiv tikkonsisti mill-proċeduri dijanjostiċi li ġejjin:

1. Kompjuter u tomografija b'reżonanza manjetika. Permezz tal-użu dawn it-tekniki tkun żdied b'mod sinifikanti n-numru dijanjostikati fl-istadji bikrija tal-mard. U f'dan il-każ, ħafna drabi huma diffiċli għall-kura.
2. ultrasound.
3. Anġjografija huwa sors ta 'informazzjoni oġġettiva dwar dak li qed jiġri minn dak organu-tumur.
4. Pneumoencephalography.

Huwa importanti li tkun taf li f'każ ta 'sejba ta' tumur fil wieħed mill-korpi, huwa meħtieġ li twassal għal eżami sħiħ li jeskludi oqsma oħra ta 'patoloġija.

trattament

approċċi komuni għall-kura tas-sindrome von Hippel-Lindau mal-prinċipji ta 'terapija tal-kanċer. It-terapija għandha tkun integrata u flimkien tekniki kirurġiċi u radjazzjoni. Kull wieħed minnhom huwa użat strettament skond id-indikazzjonijiet, kontraindikazzjonijiet, u l-karatteristiċi tal-pazjent tumur partikolari.

Medicini użati prinċipalment bħala terapija sintomatika għall-korrezzjoni ta 'ċerti funzjonijiet tal-korpi individwali u l-kundizzjoni ġenerali tal-pazjent.

prospetti

Bil-dijanjosi f'waqtha u t-trattament magħżula b'mod korrett, progressjoni tal-marda, kif ukoll l-effetti negattivi tagħha fuq il-ġisem ma jkunux jistgħu jikkontrollaw. Obbligatorju rekwiżit --dijanjosi u tinbeda l-kura fl-istadji bikrija.

Madankollu, f'xi każijiet, minkejja l-isforzi li saru, l-pronjosi għadha baxxa għall-pazjent minħabba r-riskju għoli ta 'kumplikazzjonijiet.