Mard Recklinghausen - neurofibromatosis tip I

Neurofibromatosis - marda kkaratterizzata bl-okkorrenza ta 'tumuri fil-ġisem tal-persuna. Dan il-mard huma ereditarji u jinvolvu numru ta 'avvenimenti li jseħħu fil-ġeni. Għalkemm hemm diversi tipi ta 'neurofibromatosis, l-artikolu se jiġu kkunsidrati biss l-ewwel tat-tip tagħha - il-marda Recklinghausen tal, għall-ewwel darba spjegat mill-xjenzati, fid-seklu 19. Ikkunsidra l-manifestazzjoni tal-marda, il-kawżi u trattamenti.

X'inhuma s-sintomi tal-marda Recklinghausen ta

-Persuna li tbati minn tip neurofibromatosis I (NF1), diġà twieldu bis-disturb, iżda l-marda ma tistax tafferma ruħha matul is-snin. Neurofibromatosis (marda Recklinghausen ta) għal kull persuna timmanifesta ruħha b'modi differenti. Patoloġija huma ugwalment suxxettibbli kemm għall-irġiel u n-nisa.

Jekk il-pazjent ikun NF1, huwa normalment sintomi preżenti bħal:

• tikek kkulurita kafè pallida mdawwar mal-ġilda lixxa;
• tumuri noncancerous fuq jew taħt il-ġilda.

Madwar terz tal-pazjenti li jbatu mill-marda ta 'Recklinghausen, kienu wkoll osservati, u problemi oħra tas-saħħa. Dawn jinkludu:

• pressjoni tad-demm għolja;
• sinsla mgħawġa (skoljożi) jew anormalitajiet oħra fl-għadam;
• problemi mentali possibbli;
• problemi ta 'mġiba;
• glijoma tal-nervituri ottika;
• 10% tal-pazjenti jesperjenzaw membrani tumur malinn tal-nerv periferali (tumuri mesenkimali), li jistgħu iseħħu tul il-ħajja.

Għaliex hemm mard Recklinghausen

Kif imsemmi hawn fuq, it-tip neurofibromatosis I - marda ereditarja li jseħħ minħabba mutazzjoni ta 'ċertu ġene, mapping biex kromożomi tal-bniedem 17. Dan jirriżulta fit-tkabbir mhux ikkontrollat ta 'tessut tan-nervituri.

Aktar minn 50% tal-każijiet ta 'mard Recklinghausen (ritratti huma ppreżentati fl-artikolu) huwa mgħoddi minn ġenitur għat-tarbija. Madankollu, hemm każijiet fejn l-okkorrenza tal samomutatsiyami NF1 assoċjati ma ġeni umani. Dan mutazzjoni tissejjaħ sporadika.

Hemm testijiet biex jgħinu jidentifikaw l-marda Recklinghausen fil-wild, li għadu fil-ġuf. Madankollu, f'ħafna każijiet, il-marda tista 'tiġi dijanjostikata biss wara t-twelid.

Kif huwa marda Recklinghausen

Mediċina għadu mhux lest li jagħti tweġiba għal din il-mistoqsija - terapija droga effettiva għadu ma nstabx. Jekk pazjent jinstab mard Recklinghausen, għandu jinżamm taħt superviżjoni medika stretta. U jekk il-marda hija theddida għall-ħajja (li jiġri rarament) minħabba l-qerda ta 'organu, il-ħidma ta' tobba se jkunu mmirati lejn l-eliminazzjoni tal-periklu.

mard Recklinghausen soġġetti għall-kirurġija waħdu. F'dan il-każ, il-tumur jitneħħa, qed isiru sforzi biex jeliminaw anomaliji fl-għadam. Barra minn hekk maħtura mediċini għall-kura ta 'problemi oħra possibbli ta' saħħa kkawżati mill NF1. Jekk il-ġisem tal-bniedem ma għandiex wieħed, iżda multipli tumuri, ħafna drabi assenjat radjuterapija. spezzjoni ta 'kwalità u t-trattament fil-ħin biex jgħinu lin-nies biex jgħixu ħajja sħiħa u normali.