Marda ta 'Friedreich atassja: sintomi, dijanjosi, kodiċi trattament skond ICD-10

Atassja jseħħu fil-mard varji tas-sistema nervuża ċentrali. Kollha kemm huma assoċjati ma 'anormalitajiet fl-istruttura ċerebellari. Ħafna minn dawn il-mard huma ġenetika fin-natura u wiret. Waħda minn dawn l-anomaliji huwa marda atassija ta 'Friedreich. Dan patoloġija huwa meqjus li jkun pjuttost komuni meta mqabbla ma 'difetti fil-kromożomi oħra. Minbarra s-sistema nervuża, li tinfirex għal organi oħra. B'mod partikolari, dan japplika għall-qalb u fil-muskoli. Meta mqabbla ma 'ataxias oħra, il-marda ma jistgħu jkunu djanjostikati minn età bikrija, kif qed jagħmel lilu nnifsu biss 20 sena.

Patoloġija tal atassija ta 'Friedreich - x'inhu?

marda atassija ta 'Friedreich - disturb newroloġiku li tirrigwarda patoloġiji ġenetiċi. Advance biex wieħed jissuspetta din l-anomalija huwa diffiċli ħafna, għaliex ma timmanifesta ruħha fit-tfulija. Il-marda spiss runs fil-familji. Għalhekk, meta tali vjolazzjonijiet nisa tqal għandhom jgħaddu minn testijiet ġenetiċi sħiħa.

Storja u t-tixrid tal-mard

atassja atassija ta 'Friedreich ewwel ġie identifikat bħala marda distinta fl-60-jiet tas-seklu XIX. Fl-istess ħin hija kkonstatat li l-epidemjoloġija ta 'din l-anomalija huwa irregolari. Huwa wkoll possibbli li tiġi ntraċċata konnessjoni bejn il-marda u l-etniċità tal-pazjenti. Ħafna drabi, dan patoloġija iseħħ fin-nies li twieldu biż-żwieġ demm. Għal din ir-raġuni, huwa aktar komuni fost gruppi etniċi iżgħar. Meta mqabbla ma 'ataxias oħra, atassja Friedreich hija marda pjuttost komuni. Dan iseħħ fil 1-7 persuni għal kull 100 elf popolazzjoni. Issa huwa magħruf li problemi ġenetiċi jwasslu għal din il-marda, hekk l-istorja istorja tal-familja li jistgħu jkunu djanjostikati fl-istadju ta 'żvilupp tal-fetu.

Il-kawżi tal atassja l Friedreich marda ta

Biex tifhem l-oriġini tal-marda atassija ta 'Friedreich hija trasmessa u distribwiti, huwa neċessarju li tkun taf l-etjoloġija ta' din l-anomalija. Dan patoloġija tirrigwarda difetti fil-kromożomi ereditarji. Huwa trasmessi bħala awtosomali karatteristika reċessiv matul ħafna ġenerazzjonijiet. Allura l-marda sikwit tinsab fil-familji. Lejn it-tfal konċepiment ta 'frekwenza żwiġijiet consanguineous ta' okkorrenza ta 'din il-marda qed jiżdied. Għalhekk, dawn il-familji għandhom bżonn għal analiżi dettaljata ta 'ppjanar tat-tfal. Xjentisti sabu li l-pazjenti kollha bil-marda għandu difett ġenetiku fid-disa 'kromożomi. Jekk wieħed mill-ġenituri skoprew din l-anomalija, iċ-ċans li t-tifel se tkun marid, huwa 50%. Minkejja n-natura ereditarji tal-marda, hemm kawżi ambjentali li jistgħu jikkawżaw mutazzjonijiet kromożomi matul embryogenesis. Dawn jinkludu: vizzji (drogi, alkoħol), radjazzjoni, stress.

-Patoġenesi ta 'anormalitajiet atassija ta' Friedreich

Il-manifestazzjoni prinċipali tal-marda hija atassja ċerebellari. Din toħroġ mill-deġenerazzjoni gradwali ta 'ċelloli tas-sistema nervuża. Il-mekkaniżmu ta 'korriment huwa dak tal-ġene mutanti preżenti fil-kromożomi 9, il-korp waqfiet li jipproduċu sustanza - frataxin. Konsegwentement, iċ-ċelluli jakkumulaw ammont akbar ta 'ħadid. Dan iqanqal il-proċess patoloġiku li ġejjin - akkumulazzjoni ta 'radikali ħielsa u peroxidation lipidi. Ir-riżultat huwa qerda ta 'membrani taċ-ċelloli u tessuti nervuża. Ħafna drabi, dan il-proċess jaffettwa l-ħorn posterjuri tal-korda u piramidali sistema tas-sinsla. Dawn l-istrutturi huma responsabbli għall-funzjoni tal-moviment tal-ġisem, sabiex ikun hemm disturb koordinazzjoni. F'xi każijiet, l-istrutturi affettwati u moħħ oħra: qrun ta 'quddiem, fibra periferali CNS. Iktar iva milli le tħaddan deġenerazzjoni nervituri kranjali u ċentri vitali (respiratorji, vaskulari). F'każijiet rari, hemm disturbi viżivi u s-smigħ.

Flimkien ma 'sintomi newroloġiċi, hemm bidliet fis-sistema skeletali. Spiss f'pazjenti atassija ta 'Friedreich huwa osservat anomalija kurvatura tas-sinsla, u saqajn deformità. Barra minn hekk, il-proċess patoloġiku jaqbad l-muskolu tal-qalb. F'dan il-każ, il-cardiomyocytes normali huma mibdula b'dan tessut fibruż u xaħmi.

L-istampa klinika tal-marda

Abbażi tal-patoġenesi tal-marda, l-istampa klinika tiddependi fuq il-firxa tal-telfa ta 'l-moħħ u korda spinali strutturi. sindromu atassja huwa tipiku. Iżda f'xi każijiet, hemm ksur ieħor. Jekk il-marda tkun djanjostikata atassija ta 'Friedreich, sintomi patoloġiċi huma dawn li ġejjin:

1. atassja ċerebellari. Dan is-sindromu jidher f'pazjenti ta 'madwar 20 sena. sintomi ewlenin tagħha - bidliet ta 'mixja, ser taqa, nistagmus. eżami newroloġika, il-pazjenti ma jistax iwettaq it-test calcaneal-irkoppa u Romberg pożizzjoni instabbli.
2. ipotonija Muscular. Flimkien ma 'bidla fil-mixja, hemm dgħjufija progressiva fir-riġlejn. Aktar tard, il-proċess tmur fuq u l-muskoli fuq tal-ġisem. Pazjenti diffiċli biex iżommu l-parti fil-pożizzjoni. Dan iwassal għal dgħjufija tal-ġogi u l-estensjoni parti anormali ( "stop atassija ta 'Friedreich"). F'xi pazjenti, hemm il-fenomenu oppost - spażmu fil-muskolu, paresi.
3. Hyperkinesis. Minħabba l-qerda tas-sistema piramidali tal-moħħ f'pazjenti bil-marda atassija ta 'Friedreich osservati rogħda ras u parti. Jista 'jkun hemm ksur ta' mimicry - statistika.
4. Vjolazzjonijiet ta 'għadam u l-ġogi. Pazjenti spiss isibu skoljożi u kurvatura tas-sinsla oħra. Minħabba l- "looseness" tal-ġogi dirgħajn t'isfel iseħħ karatteristika tal-patoloġija tat-deformità sieq. F'dan il-każ, billi tnaqqsu japprofondixxi, u l-phalanx prossimali huma irriżultaw.
5. It-tnaqqis gradwali ta 'riflessi għerq.
6. Nibdlu l-kalligrafija.
7. kardjomijopatija ipertrofika. Dan is-sindromu iseħħ fi kważi l-pazjenti (90%). Klinikament kif jiġi manifestat qalb truxija ħsejjes fuq auscultation, żieda daqs qalb u d-dehra ta 'ħsejjes sistolika. F'dan il-każ, il-persuna tilmenta ta 'uġigħ fil-qasam tas-sider, qtugħ ta' nifs.

Sintomi inqas komuni jinkludu sensittività disturb ophthalmoplegia, ptosi. Kultant proċessi deġenerattivi jinvolvu smigħ u nerv ottiku. Għalhekk hemm tnaqqis fil smigħ, għama.

kriterji dijanjostiċi għal atassija ta 'Friedreich

atassja marda suspettata Friedreich mhuwiex wisq diffiċli għal newrologu esperjenza. Primarjament it-tabib tagħti attenzjoni għall-fatt li l-ksur jibdew meta jkollhom ċertu età. Normalment fi tfulija u adoloxxenza ilmenti huma kompletament assenti. Barra minn hekk, matul il-anamnesis spiss rabta bejn il-fatturi mard u ereditarji (żwiġijiet fost qraba, atassja xi ħadd fil-familja). Jekk jinstab marda atassija ta 'Friedreich, dijanjosi minn newrologu se jsir kif ġej (il-punti li ġibdet l-attenzjoni għall-tabib):

1. Dgħjufija fil-muskoli (ħafna drabi fil-riġlejn).
2. riflessi tendini mnaqqsa.
3. Il-pożizzjoni prekarja fil-Romberg.
4. nistagmus orizzontali.
5. Inabbiltà li wieħed iwettaq test calcaneal-irkoppa.
6. Paresi u paraliżi (rari).
7. Hyperkinesis.

Barra minn hekk, il-kirurgu huwa meħtieġ viewing. It-tabib jiddetermina disturbi ta 'għadam u ġogi ta' l-riġlejn, kurvatura tas-sinsla. Meta l-patoloġija tkun issuspettata jeħtieġ ukoll oftalmologu ispezzjoni u cardiologist.

Il-metodu bażiku ta 'dijanjożi ta' analiżi ġenetika, waqt li juru anomalija kromosomali. wkoll tagħmel MRI tal-moħħ.

marda atassija ta 'Friedreich: kodiċi fil-ICD 10

Minkejja l-dijanjosi klinika, il-patoloġija ta 'kull wieħed għandu jiġi rreġistrat skond in-nomenklatura internazzjonali. marda atassja ICD-10 kodiċi G11.1 Friedreich ma. Dan ifisser li, skont l-iskala internazzjonali, dan patoloġija għandha bħala titolu li ġej: atassja ċerebellari kmieni.

marda atassija ta 'Friedreich: trattament tal-marda

Minkejja l-fatt li newroloġija bħala xjenza issa żviluppaw pjuttost tajjeb, din il-marda ma jistax jiġi rregolarizzat kompletament. Dan huwa dovut għall-fatt li huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika, li ma jistax jiġi affettwat. Madankollu, it-tobba jwettqu korrezzjoni ta 'disturbi newroloġiċi, li jagħmlu l-ħajja aktar faċli għall-pazjenti. Antiossidanti huma użati (droga "Meksidol"), tfisser li jiġi itejjeb iċ-ċirkolazzjoni ċerebrali ( "Piracetam" drogi "cere"). Dawn il-mediċini jista 'jnaqqas il-proċessi deġenerattivi. Biex ittejjeb il-funzjoni mutur fiżjoterapija mwettqa, korrezzjoni ortopediċi, massaġġi. F'xi każijiet, it-trattament kirurġiku (bil waqfa kurvatura sinifikanti).

Prevenzjoni tal-mard u kumplikazzjonijiet

Sfortunatament, huwa impossibbli li jiġi previst l-iżvilupp ta 'mard atassija ta' Friedreich. Madankollu, il-patoloġija mhix anomalija rari ħafna. Għalhekk, meta storja familjari istorja medika ta 'nisa tqal bżonn biex twettaq analiżi ġenetika tal-fetu.

Biex jipprevjenu l-iżvilupp ta 'komplikazzjonijiet f'pazjenti b'disturbi atassija ta' Friedreich, teħtieġ superviżjoni kostanti ta 'tobba. Minkejja l-fatt li l-ksur tirrigwarda problemi newroloġiċi, u huwa importanti li josservaw il-kirurgu, cardiologist, oftalmologu u geneticist. Biex jiġi evitat progressjoni rapida tal-marda hija terapija ta 'appoġġ. Ukoll, il-pazjenti jeħtieġu kura speċjali u appoġġ tal-maħbubin.

Il-pronjosi tal-mard, atassja Friedreich

Minħabba l-fatt li l-patoloġija relatata ma 'xi annormalitajiet bil-mod progressiva, il-pazjenti jgħixu medja ta' 30-40 sena. Ħafna drabi, disturbi newroloġiċi ma jaffettwawx abbiltajiet mentali u strutturi moħħ vitali. Madankollu, il-pazjenti jeħtieġu sorveljanza medika kostanti. Ukoll, il-pazjenti għandhom jittrattaw ma 'terapija fiżika li żżomm ton tal-muskoli. L-aktar kawża komuni ta 'mewt huma disturbi tas-sistema kardjovaskulari. kardjomijopatija ipertrofika bl-età iwassal biex insuffiċjenza tal-qalb konġestiva, ir-riżultat ta 'li jsir marda atassija ta' Friedreich. Ritratt ta 'pazjenti dan patoloġija jista' jidher f'dan l-artikolu, u letteratura.