Marda ta 'Pompe: sintomi u trattament

Illum hemm mard differenti ħafna li l-professjonisti jiffaċċjaw estremament rari. Waħda minn dawn il-problemi - marda ta 'Pompe. X'inhu dan? Dwar dan u trid titkellem dwar issa.

terminoloġija

Inizjalment, huwa meħtieġ li jifhmu t-termini bażiċi. Allura, marda ta 'Pompe - marda metabolika rari li għandha l-oriġini ġenetika. Dan in-nuqqas konġenitali ta 'enżimi speċjali, li hija meħtieġa kull persuna bħala tippromwovi d-degradazzjoni tal glycogen (-sors ta' enerġija u l-enerġija). Fin-nuqqas ta 'dan l-element f'akkumulazzjoni ta wisq ta' l-glycogen msemmija hawn fuq, li jikkawżaw diversi problemi. Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li fil din il-marda fi pazjent affettwati fibri tal-muskoli.

Prinċipali dwar il-marda

Inizjalment, għandu jiġi nnutat li s-sintomi tal-marda jistgħu jseħħu fi kwalunkwe ħin u fi kwalunkwe età, mill-bidu u jispiċċa bil-maturità. Madankollu, il-pazjenti kollha jgħaddu minn mod wieħed: akkumulazzjoni gradwali ta 'glycogen fil-ġisem, li b'mod invarjabbli jwasslu għal distrofija muskolari. Is-severità tal-marda jista 'jkun differenti. Kollox jiddependi mill-età tal-manifestazzjonijiet tagħha, kif ukoll l-involviment fil-proċess kawżanti ta 'organi u s-sistemi (ħafna drabi respiratorji, qalb u leżjonijiet skeletali) varji.

Hawnhekk huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li marda ta 'Pompe huwa ta' tipi varji. Allura, it-tobba jgħidu dwar forma klassika u mhux klassiku ta 'meta seħħet.

Sintomatoloġija tal-formola klassika ta marda ta 'Pompe

Inizjalment, għandu jingħad hawnhekk li dan huwa l-aktar ħorox u l-aktar forma periklu għall-ħajja tal-marda. Ħafna drabi dan iseħħ fil-bidu tal-ħajja umana, speċjalment fl-ewwel sitt xhur. F'dan il-każ huwa soltu li jitkellmu dwar dawn is-sintomi:

• Mijopatija - dgħjufija fil-muskoli qawwija.
• Ipotonija - tnaqqis ton tal-muskoli. Dawn il-gidjien ħafna drabi ma jistgħux anki lift kap tiegħu.
• Kardjomegalija - żieda ta 'qalb.
• Epatomegalija - fwied żdiedet fid-daqs.
• Macroglossia - żieda ta 'lingwa.
• Tfal ma din il-problema ma tantx jinkiseb piż, problemi bil-iżvilupp fiżiku.
• Problemi tan-nifs.

Ta 'min jinnota li f'dak il-każ l-runs aktar diffiċli Pompe mard fit-tfal. U ta 'spiss, anke fl-ewwel sena tal-ħajja, dawn il-gidjien qegħdin imutu. L-ewwel, dawn ma jistgħux iqajmu kapijiet tagħhom u look like żrinġijiet. ħiliet bil-mutur li jiksbu bil-mod ħafna, peress li huma kapaċi li jitilfu matul iż-żmien. Ħafna drabi dawn iċ-ċipep ma jistgħu jitgħallmu biex ipoġġu, jitkaxkru u jimxu. Minħabba l-dgħjufija fil-muskoli huma żviluppaw gradwalment insuffiċjenza kardjopulmonari. Jekk inti ma nipprovdix għajnuna f'waqtha għal tali tarbija u ma tibda t-trattament korrett, it-tarbija spiss tmut anki qabel l-ewwel għeluq sninu.

Il-forma mhux klassika tal-marda

Kif tista 'Pompe marda sseħħ f'pajjiżi mhux tal-klassiku fil-forma? Allura, inizjalment għandu jiġi osservat li huwa evidenti anki qabel l-età ta 'sena. Dawn it-tfal spiss osservati:

• ħiliet bil-mutur sottożvilupp u li jakkwistawha.
• Dgħjufija fil-muskoli, li timxi biss.
• Kardjomegalija, jistgħu jseħħu wkoll insuffiċjenza tal-qalb.

Din il-forma tal-marda hija differenti minħabba li dan isir mhux b'rata daqshekk mgħaġġla. L-ewwel sintomi jistgħu wkoll jidhru u mhux, kif hi manifestata biss fil dgħjufija fil-muskoli. Huwa importanti li wieħed jinnota li f'dan il-każ jeħtieġ ukoll li tibda l-kura kmieni kemm jista 'jkun. Wara kollox, meta wild għandha r-riskju ta 'mewt minn età bikrija verżjoni differenti ta' avvenimenti.

Il-kors ta 'mard fl-adulti

Jikkunsidraw kif ir-rikavat mill- mard tfal ta 'Pompe (gidjien ritratt b'din il-marda huma ppreżentati fl-artikolu), inti trid ukoll jgħidlek dwar il-sintomi ta' din il-problema fl-adulti. Allura, inizjalment għandu jiġi osservat li l-ewwel sinjali tal-marda tidher lejn tmiem l-adoloxxenza, u xi kultant aktar tard. Pompe marda sseħħ fl-adulti hija ħafna aktar artab minn fit-trabi, madankollu, għandek bżonn biex tibda trattament kmieni kemm jista 'jkun. Is-sintomi ewlenin f'dan il-każ:

• Dgħjufija fil-muskoli, prinċipalment-torso u r-riġlejn.
• fallimenti respiratorju, hemm nuqqas dijaframma.
• bidliet fil-mixi isir dgħajfa u instabbli.
• Uġigħ fil-muskoli.
• Għajjien ta 'eżerċizzju fattibbli u anke tixbit taraġ.
• Fwied u qalb żidiet fid-daqs.

trattament

Meta wieħed iqis marda ta 'Pompe, għandhom jiġu esplorati wkoll il-kura. Għandu jiġi nnutat li biex ilaħħqu ma 'din il-problema mhix daqshekk sempliċi, inti tista' mhux biss tmur għall-drugstore u jixtru medikazzjoni wieħed. Hija teħtieġ terapija ta 'sostituzzjoni meta għandek bżonn biex jissostitwixxu enzima li tissejjaħ mijosite. Wara dan, il-pazjenti se tieqaf progressjoni tal-marda, u hemm perjodu ta 'kalma relattiva. Huwa importanti li wieħed jinnota li l-terapija ta 'manteniment jgħin biex iżommu tajbin u s-saħħa għall-ħajja normali.