Saħħa, Mard u Kundizzjonijiet

Mitokondrijali tfal sindromu

mard mitokondrijali, u b'mod partikolari sindromu mitokondrijali, li jistgħu manifest CNS, qalb u tal-muskoli skeletali anormalitajiet, huma wieħed mill-aktar partijiet importanti tal neuropaediatrics.

Mitokondrija - x'inhu?

Kif ħafna nies jiftakru minn kors iskola tal-bijoloġija, l-mitochondrion hija waħda mill-organelli ċelluli li l-funzjoni ewlenija hija l-edukazzjoni fil-proċess ta ' respirazzjoni ċellulari molekuli ta' ATP. Barra minn hekk, hemm iseħħ ossidazzjoni ta 'aċidi grassi iseħħ ċiklu aċidu tricarboxylic u proċessi oħra ħafna. Studji mwettqa fis-seklu XX tard, żvelat il mitokondrijali kruċjali wkoll fil-proċessi bħall-sensittività għal mediċini, xjuħija tagħhom phone, apoptożi (mewt taċ-ċelloli programmati). Għaldaqstant, il-ksur tal-funzjonijiet tagħhom twassal għal defiċjenza ta 'l-enerġija, u bħala riżultat, ħsara u mewt taċ-ċelluli. Vividly dawn il-vjolazzjonijiet jseħħu fiċ-ċelloli tas-sistema nervuża u l-muskoli skeletriċi.

Mitohondriologiya

Studji ġenetiċi jkunu ddeterminaw li mitokondrija jkollhom ġenoma tagħhom stess, għajr il-ġenoma tal-nukleu taċ-ċelloli, u irregolaritajiet fil-funzjonament tiegħu huwa ħafna drabi assoċjata ma 'mutazzjonijiet li jseħħu hemmhekk. Dan kollu ippermetta li jalloka qasam xjentifiku li l-istudji l-marda assoċjata ma 'disfunzjoni tal-mitokondrija - tsitopatii mitokondrijali. Dawn jistgħu jkunu jew sporadiku jew konġenitali, wiret fuq in-naħa t'ommu.

sintomatoloġija

Mitokondrijali Sindromu jistgħu jidhru fis-sistemi varji tal-bniedem, iżda l-manifestazzjonijiet aktar immarkati ppreparati sintomi newroloġiċi. Dan huwa dovut għall-fatt li l-tessut nervuż milquta l-aktar severament mill-ipoxja. karatteristiċi li jippermettu leżjoni suspettat sindromu mitokondrijali fil-muskoli skeletali huma ipotonija, in-nuqqas isofru adegwat sforz fiżiku, oftalmoparez mijopatija varji (paraliżi tal-muskoli għajn), ptosi. Mis-sistema nervuża jista 'jkun puplesija-manifestazzjonijiet, aċċessjonijiet, disturb piramidali, l-disturb mentali. Tipikament, sindromu mitokondrijali fil-tfal huwa dejjem manifestata dewmien żvilupp jew telf ta 'ħiliet diġà akkwistati, indeboliment psikomotorja. Mis-sistema endokrinali huwa possibbli l-iżvilupp tad-dijabete, disturbi tas-glandola tat-tirojde u l-frixa, ritardazzjoni tkabbir, pubertà. leżjonijiet kardijaċi jistgħu jiżviluppaw fl-isfond ta 'patoloġiji ta' organi oħra, u l-iżolament. sindromu mitokondrijali f'dan il-każ hija murija kardjomijopatija.

dijanjostika

mard mitokondrijali huwa l-aktar spiss misjuba fl -perijodu tat-twelid jew fl-ewwel snin tal-ħajja tat-tfal. Skond studji barranin, dan patoloġija tkun iddijanjostikata f'tarbija tat-twelid ta '5000. Għad-dijanjosi tat-twettiq ta 'testijiet kliniċi, ġenetiċi, strumentali, bijokimiċi u molekulari komprensivi. Sal-lum, hemm numru ta 'metodi biex jiġu identifikati dan patoloġija.

Elettromijografija - b'riżultati normali fuq sfond ta 'dgħjufija fil-muskoli qawwija, il-pazjent jippermetti li jissuspetta patoloġija mitokondrijali.
Aċidożi lattika bosta drabi takkompanja mard mitokondrijali. Of course, biss il-preżenza tagħha hija insuffiċjenti għad-dijanjosi, iżda l-kejl ta 'aċidu lattiku fid-demm wara l-eżerċizzju jista' jkun ħafna informattiv.
Bijopsiji tal -muskoli skeletali u studju histochemical miksuba bijopsija huwa l-aktar informattiv.
riżultati tajbin juru l-użu simultanju ta 'dawl u electron microscopy mill-muskoli skeletriċi.

enċefalopatija mitokondrijali (sindromu Leigh)

Wieħed mill-mard tat-tfal l-aktar frekwenti assoċjati ma 'alterazzjonijiet ġenetiċi tal-mitokondrija huwa marda Leigh, l-ewwel deskritti fl-1951. L-ewwel sintomi jidhru bejn l-etajiet ta 'wieħed sa tliet snin, iżda jista' jkun hemm manifestazzjoni preċedenti - l-ewwel xahar tal-ħajja, jew, għall-kuntrarju, wara seba 'snin. L-ewwel manifestazzjonijiet huma li dewmien iżvilupp, tnaqqis fil-piż tal-ġisem, telf ta 'aptit, rimettar ritrażmissjoni. Maż-żmien, tissieħeb sintomi newroloġiċi - ksur ta 'ton tal-muskoli (ipotonija, distonja, ipertonija), aċċessjonijiet, telf ta' koordinazzjoni.

Il-marda taffettwa l-organi tal-viżjoni: l-iżvilupp atrofija tal-nerv ottiku, deġenerazzjoni tar-retina, disturbi tal-moviment għajn. F'ħafna tfal l-marda bil-mod tavvanza, is-sinjali li qed jikbru ta 'disturbi piramidali jidhru disturbi tibla, funzjoni respiratorja.

Wieħed mill-tfal li jbatu minn din patoloġija, sar Pugachev Yefim, sindromu mitokondrijali, li kienet iddijanjostikata fl-2014. Ommu, Helen, jitlob għall-għajnuna minn persuni kollha kkonċernati.