Sindromu Angelman

sindromu Angelman tkun anomalija ġenetika (mutazzjoni kromosomali), tirriżulta id-dewmien fl -iżvilupp mentali, peress iffurmata biżżejjed sistema respiratorja, li jiżviluppa sistema newrobijoloġiċi. Allura, persuna jkollha daħk frekwenti, movimenti idejn erratiku, aċċessjonijiet, irqad. Din il-marda hija inkurabbli, iżda titjib huwa possibbli biss fil-każ li jissodisfaw il-ħtieġa umana bażika għall-ossiġenu.

Il-marda tidher bħala riżultat ta 'difett kromożomi spontanju, minħabba mutazzjoni fil-ġene, hemm xi degradazzjoni tal-proteina enzima.

Sal-lum, is-sindromu Angelman isseħħ barra wieħed ta 'għoxrin elf trabi tat-twelid. Huwa kkaratterizzat minn:

1. Problemi bil ireddgħu, għax dan il-proċess teħtieġ koordinazzjoni tajba ta 'nifs, sabiex jiġi evitat aspirazzjoni. Għalhekk, it-tfal jiksbu mhux adegwat piż.

2. Id-dewmien fl-iżvilupp ta 'ħiliet bil-mutur ġenerali, diskors, attenzjoni. Hemm diffikultà fit-taħriġ tagħhom.

3. 80% tal-każijiet epilessija sintomatika. Hemm rogħda, u l-moviment mingħajr koordinament ta 'riġlejn, konvulżjonijiet jseħħu, li jistgħu jkunu fil-muskoli kollha tal-ġisem, jew bħala telf uniformi ta' koxjenza.

4. Tidħaq u tbissima għal ebda raġuni.

5. Ksur fl-iżvilupp ġenerali - l-ħażin daqs tar-ras u l-karatteristiċi tal-wiċċ, squint, kurvatura tas-sinsla.

sindromu Angelman tkun iddijanjostikata minn analiżi ġenetika tal -15-il kromożomi. Huwa jintuża meta jkun hemm tnaqqis ton tal-muskoli fit-trabi, dewmien fl-iżvilupp diskors u l-ħiliet bil-mutur, kif ukoll il-rogħda multa ċċelebrata, movimenti dirgħajn irregolari, daħk frekwenti jew il-mixi fuq ir-riġlejn mhux mitnijin. Wkoll metilazzjoni tad-DNA utli, l-analiżi mutazzjoni u ċ-ċentru imprintingvogo ġeni UBE3A.

Sal-lum, it-trattament ta 'din il-marda ma ġewx żviluppati. Iżda hemm numru ta 'attivitajiet immirati lejn l-iżvilupp ta' tfal ritardazzjoni mentali, kif ukoll titjib fil-kwalità tal-ħajja tagħhom.

Pereżempju, klassijiet ma defectology u terapija diskors, terapija fiżika huwa użat fil-każ ta ipotonija muskoli, u ipnotiċi preskritt għal problemi ta 'rqad. Fil attakki użati aġenti terapewtiċi huma l-istess bħal fil-epilessija (antikonvulsivi). Għall taż-żamma tal-funzjonament normali tal-imsaren huma użati lassattivi.

Ilaħħqu ma 'tfal minn età bikrija, jużaw programmi speċjali li jiffokaw fuq l-iżvilupp tal-ħiliet bil-mutur, jistgħu jinkisbu riżultati tajbin.

Prospetti għall-iżvilupp ta 'persuni l-sindromu jiddependi fuq kromożomi ħmistax kif impressjonat. Xi jitgħallmu u ħiliet ta 'self-service fuq livell baxx, oħrajn qatt mhu se tkun kapaċi jitkellmu u jimxu.

Għalhekk, għal tfal li għandhom is-sindromu Angelman, ikkaratterizzati minn xi karatteristiċi ta 'mġieba: impulsivity, autostimulyatsiya, diffikultà fil-komunikazzjoni mal-poplu. U għalkemm il-maġġoranza tagħhom jista 'jkun kompletament assenti, dawn kollha ġeneralment faċli, sbieħ, dawn imħabba li jilagħbu, u għalhekk huwa rakkomandabbli li jgħallimhom lingwa tas-sinjali, sabiex dawn kienu kapaċi jikkomunikaw mal-poplu.

Tali disturb ta 'żvilupp jirrikjedi taħriġ speċjali mill-aktar stadji bikrija, kif ma' l-età l-problema qed tikber biss. L-imġiba tan-nies għadu stramba, huma espressi biss minn ġesti u l-ħsejjes jistgħu jkunu aggressivi fil-każ ta 'nuqqas ta' ftehim. Il-familja fejn hemm it-tfal bis-sindromu Angelman spiss isofru minn nuqqas ta 'komunikazzjoni, iżda għandu jiġi mfakkar li l-pazjenti jeħtieġu li jdawru l-atmosfera ta' rieda tajba u jipprovduhom bl-kura u t-trattament xieraq, u allura nistgħu niksbu riżultati pożittivi.