Sindromu ta 'Turner ma jinterferix mal-ħajja normali

Aħna kultant jiltaqgħu nies li jfittxu stramba. Madankollu, biss il-professjonisti tista 'normalment jiġi determinat dak li kien. Mhux kull tabib fil-pajjiż mill-qalb jiftakar l-sintomi u l-manifestazzjonijiet ta ' mard ġenetiku. Speċjalment layman imsejħa "Sindromu Turner" jgħid ftit. Ukoll, aħna jgħidlek dwar il-kondizzjoni.

Ir-raġunijiet jinsabu fil anormalità kromożomi tagħha, din il-marda taffettwa n-nisa. Frekwenza - waħda tfajla għal 2,500 tqala. Fil-fatt, bniet pazjenti tqal ħafna aktar, iżda, bħala regola, in-natura nnifisha ma tidhirx li lilhom għad-dawl, ħafna drabi jispiċċa fil korriment jew fetu mejjet.

Ix-xjentisti għadhom ma identifikaw l-ġene speċifika responsabbli għall-problema. Madankollu, hemm xi suspetti dwar ġene wieħed. Jekk ma jkunx preżenti fiż-żewġ kromożomi sess, il-girl osservat anormalitajiet tal-istruttura iskeletru, li huwa tipiku għall-marda.

X'inhuma s-sintomi?

• bniet pazjenti ma jikbru għal livelli normali. Fil-bidu tal-ħajja ta 'sa tliet snin, huma u jikbru normalment imma mbagħad tkabbir inaqqas. adolexxenti atipiċi "spurt tkabbir."
• ovarji mhux funzjonament --tieni sintomu. Fi tbatija mingħajr ebda trattament ormonali ma żżidx l-sider u ma tibda menstruating.
• Minkejja l-fatt li dawn il-bniet huma infertili, huma jkunu pjuttost utru normali u vaġina.
• Bħala tifel, ikkaratterizzat minn otite.
• Bniet intellettwalment normali, iżda kultant hemm problemi bil-ħiliet matematika u movimenti idejn multa.
• għonq wiesgħa ma tinja tal-ġilda
• Iktar iva milli lill-bniet ordinarji, jissodisfa skoljożi
• Propensità biex pressjoni għolja u dijabete
• Il-possibbiltà ta 'osteoporożi (minħabba estroġenu), iżda jekk isir terapija ta' sostituzzjoni, allura dan jista 'jiġi evitat.

Kif biex jiġi djanjostikat sindromu ta 'Turner?

Normalment it-tabib biżżejjed biex tara l-sinjali fiżiċi tipiċi ta ' "żejda" ġilda fuq l-għonq, sider wiesgħa, riġlejn minfuħin. Iżda l-karatteristiċi kliniċi prinċipali - statura qasira u l-ovarji mhux qed jaħdmu.

Ħafna bniet huma dijanjostikati fit-tfulija bikrija, meta jaraw li t-tkabbir tagħhom naqas. Kultant Turner sindromu avviż aktar tard, minħabba l-fatt li ma jkunux ġejjin pubertà.

Din il-marda jista 'jkun hemm suspett waqt eżami ultrasound tal tqila. Id-dijanjosi jista 'jiġi kkonfermat waqt jittieħed kampjun ta' fluwidu tal-borqom. F'dan il-każ, immedjatament wara t-twelid, il-girl se tkun speċjalista.

Wara t-twelid, it-tfal investigat karjotip - ikkonferma b'hekk definittivament sindromu ta 'Turner s.

Trattament jkollha endocrinologist pedjatrika.

• Kun żgur li tidħol ormon tat-tkabbir, li jirriżulta fi tkabbir huwa ogħla minn ħames sa seba ċm, milli kieku kien jitħallew mhux trattati.
• Maħtur mill proġesteron ma estroġenu. Proġesteron - sabiex ikollhom utru b'saħħithom, estroġenu - biex jipproteġi l-għadam u jikkawżaw il-formazzjoni tas-sider. Tibda terapija fi 12-il sena.
• Jekk ikun meħtieġ, jirreferu għall LORu u cardiologist sabiex jiġu evitati kumplikazzjonijiet komuni. Jeħtieġ monitoraġġ kostanti ta 'pressjoni tad-demm, huwa għandu jitkejjel u jiġi rreġistrat kull jum. Meta uptrend ma 'mediċini ġlied pressjoni għolja.

Sentenza ommijiet sindromu ta 'Turner? IVF jgħin mara morda, iżda l-tqala kollu jkollu jonfoq taħt is-superviżjoni ta 'tobba. Iva, u l-embrijoni huma donatur. Forsi l-adozzjoni - l-aħjar alternattiva għal pazjenti nisa.

Jekk tifla huwa meqjus minn tabib u jikkonformaw mar-rakkomandazzjonijiet, jista 'tgħix u jinjora l-marda. Madankollu, serju ħafna awto-dixxiplina. Imbagħad inti tista tinsieh l-sindromu u li jħossu b'saħħithom. Wara kollox, dawn il-bniet huma intellettwalment u xi kultant anke superjuri għan-normal.