Sindromu ta 'Turner s

sindromu Shershevskii-Turner hija marda kromosomali, li hija akkumpanjata minn anormalitajiet speċifiċi fl-iżvilupp fiżiku. Hija tista 'wkoll twassal għal infantilism sesswali.

Il-marda ġie deskritt fl-1925. Imsemmija hija fil-unur tal-tabib (N. A. Shereshevskogo), ammontaw għal din id-deskrizzjoni. Fl-1938, Turner kienet wettqu riċerka addizzjonali, li għenet biex tenfasizza l-trijade ta 'sintomi tal-marda. Xi wħud minn dawn is-sintomi kienet relatata infantilism sesswali, id-deformazzjoni tal-ġogi minkeb, -jingħalaq ġilda ġwienaħ li jseħħu fl-għonq.

sindromu ta 'Turner, il astratt li tista' tinstab fuq l-Internet, għadu marda misterjuża, peress li ma jistabbilixxu r-raġunijiet eżatti għall-dehra tiegħu. Stabbiliti biss li d-dehra tiegħu hija kkawżata minn kif il-tqala u t-twelid. gonadi sottożviluppati fil-persuni ma 'dan is-sindromu huma spjegati mill-difett kromożomi sess.

sindromu ta 'Turner: Sintomi

Fil-embriju, ġeneralment fil ċelloli ġerminali m'hemm l-ebda anormalità, in-numru hija korretta. Fit-tieni nofs tat-tqala, inti tista 'tarahom involuzzjoni aktar mgħaġġla, jiġifieri, l-iżvilupp oppost. Saż-żmien tal-okkorrenza tan-numru ta 'twelid fl-ovarji tagħli taħt in-normal. F'xi każijiet dawn huma kompletament assenti. Ir-riżultat huwa nuqqas evidenti ta 'ormoni sesswali femminili, jista' josserva s-sintomi sesswali ta sottożvilupp. Prattikament pazjenti kollha dan is-sindromu infertili.

bidliet kromosomali jwasslu għal malformazzjonijiet varji. Dwar l-iżvilupp ta 'dawn id-difetti wkoll jaffettwaw u mutazzjonijiet relatati.

Gonadi fil din il-marda huma kurduni konnettiv mhux iddifferenzjati li ma jkunx fihom gonadi elementi. Ħafna inqas jistgħu jilħqu l-elementi tal-testikoli u ovarji elementi rudimentali. Ukoll, f'każijiet rari huwa possibbli li wieħed josserva l-elementi rudimentali ta deferens vas.

Turner riżultati sindromu f'bidla ta 'għadam u ġogi: swaba, saqajn, idejn huma mqassra, polz konġunta hija deformat kollass vertebri.

Is-sindrome jista 'jikkawża mard tal-qalb, kliewi u bastimenti kbar. Fattur karatteristiku tal-marda - ġilda jingħalaq madwar l-għonq.

Pazjenti għadhom lura fl-iżvilupp mit-twelid. Trabi tat-twelid jista 'tinnota eċċess tal-ġilda fuq l-għonq, irdigħ reflex, normalment maqsuma, huma spiss vomits u rigurġitazzjoni iseħħ funtana.

Minbarra l-devjazzjonijiet osservati devjazzjoni fl-iżvilupp fiżiku mentali. Fis-sistema nervuża dejjem ikun hemm xi tip ta 'patoloġija.

sindromu ta 'Turner ġġib in-nies stunted. Huma rarament jikbru aktar minn nofs metru. Piż tal-ġisem fl-istess żejda.

sottożvilupp sesswali hija, f'dan il-każ, ħafna, ħafna partikolari. Spiss wieħed jista 'josserva geroderma u majora labia ġenitali tista' tkun moshonkovy tħares lejn l-entratura vaġina isir immewġin, labia spiss sottożviluppati.

Huma sottożviluppati u isdra, bżieżel kważi dejjem huma baxxi. Tista 'tara l-ipoplażja utru.

sindromu ta 'Turner ma tkunx ħafna idgħajjef l-intellett, iżda huwa possibbli li josservaw infantilism ewforika.

Dijanjosi u trattament

Il-bażi tad-dijanjosi huma karatteristiċi kliniċi tipiċi. Xi kultant l-dijanjosi jieħu test tad-demm.

Trattament huwa dejjem twil. Fl-ewwel stadju l-poter li għandek bżonn biex jonfqu fuq xi ħaġa li jistimulaw it-tkabbir. Biex tagħmel dan, l-użu sterojdi anaboliċi u mediċini. F'dan il-kontroll ġinekoloġika kostanti importanti.

It-trattament prinċipali hija estrogenizatsiya. Kondotta tista 'tkun biss erbatax. Trattament twassal għall-fatt li l-korp, kif ukoll karatteristiċi sesswali sekondarji tibda tiżviluppa.

Fuq il-ħajja pronjosi hija favorevoli ħafna. L-uniċi eċċezzjonijiet huma pazjenti b'mard tal-qalb. trattament bikri mal-ormoni jistgħu jgħinu biex jingħelbu infertilità.