Sindromu Weber-Krabbe: kawżi, sintomi u l-karatteristiċi tat-trattament

Kultant sħab twelid dijanjosi mit-tobba - "sindromu Sturge-Weber-Krabbe". Din hija rari konġenitali angiomatous mard fl-għajnejn, ġilda u moħħ membrani. Din il-marda sseħħ fi persuna waħda għal kull 100,000. Għall-ewwel darba, dan is-sindromu ġie deskritt Sturgeon fl-1879, u fl-1922, Weber deskritti is-sintomi misjuba waqt X-rays.

Krabbe fl-1934 għamel il-preżunzjoni li minbarra l-angiomas ġilda u l-pazjent qed ibati minn qxur angiomatosis ċerebrali. Ejja nippruvaw ċifra barra dak li huwa l sindromu Sturge-Weber-Krabbe, kawżi, sintomi ta 'din il-marda.

Karatteristiċi tal-marda

Dan sindromu hija konġenitali angiomatosis, t. E. proliferazzjoni eċċessiva tal-vini. Patoloġija taffettwa s-sistema nervuża ċentrali, organi ta 'viżjoni, ġilda. sindromu Weber manifesti angiomas konġenitali ħafna taż-żona tal-wiċċ, glawkoma, epilessija, ritardazzjoni mentali, u sintomi newroloġiċi u okulari oħra.

mard dijanjostikati permezz radjografija kranjali, MRI jew CT strutturi ċerebrali, il-kejl ta 'pressjoni intraokulari, eżamijiet oftalmoskopiċi, għajnejn ultrasound gonioscopy. It-trattament jikkonsisti terapija sintomatika u antiepilettika u konservattiva glawkoma u jiġi eliminat kirurġikament. F'ħafna każijiet il-pronjosi hija fqira.

kawżi ta '

sindromu Weber iseħħ minħabba vjolazzjonijiet ta 'żvilupp tal-fetu, li jirriżulta f'żewġ ħsara saffi raħs: ectoderm u mesoderm. Huwa minħabba minnhom is-sistema nervuża jibda jiżviluppa wara xi żmien, il-ġilda, vini u l-organi interni tal-tarbija.

Ir-raġunijiet għal dan in-nuqqas jista 'jkun li ġej:

• intossikazzjoni ta 'nisa tqal ma nikotina, drogi, alkoħol, drogi differenti;
• infezzjoni intrauterina
• vjolazzjonijiet dysmetabolic fil-omm.

sintomi

Jekk persuna tkun iddijanjostikata sindromu Weber, is-sintomi ta 'din il-marda tista' tkun differenti. Il-prinċipali minnhom - angiomatosis ġilda. Dan tebgħa vaskulari għall-pazjenti kollha hija intrinsika, u maż-żmien tibda tiżdied fid-daqs. Ħafna drabi jinsabu fil-ħaddejn u taħt l-għajnejn, u bi pressjoni jibda fade. Fil-bidu, il-post għandha kulur roża, imbagħad isir ċirasa aħmar jew aħmar jgħajjat.

Angioma jistgħu jvarjaw l-apparenza u l-prevalenza u huma kif bwiet imferrxa żgħar, u wieħed fuq il-post kbar, li qed jingħaqdu flimkien. Angiomatosis tista 'tkopri l-farinġi,-kavità nasali u l-ħalq. F'ħafna każijiet (70%) tal-proliferazzjoni tal-vini huwa one-sided, u bidla 40% fl angiomas tal-wiċċ normalment imorru flimkien ma 'l-riġlejn u bagoll. u sintomi dermatoloġiċi oħra jistgħu jseħħu: rotob nefħa tessut, hemangiomas konġenitali, NEVI.

Jekk ikun hemm suspett ta 'sindromu Weber Newroloġija manifestat leżjoni nervituri kranjali, u b'hekk jikkawżaw mutur u disturbi sensorjali fuq in-naħa opposta tal-ġisem nidus patoloġika.

Fil 85% tal-każijiet fi tfal taħt sena amentia nevoid osservati disturbi konvulsivi, manifestat attakki epilettiċi tip Jackson, li matulu d-dirgħajn huma koperti mill konvulżjonijiet. Epilessija spiss iwassal għal ritardazzjoni mentali, ritardazzjoni mentali, f'xi każijiet, jista 'jkun hemm idjota, idroċefalite.

Min-naħa tal-organi tal-viżjoni huma Angioma osservat membrani vaskulari ta 'l-għajnejn, hemianopsia, f'eterokromja tal-coloboma iris. Terz tal-pazjenti dijanjostikati bil glawkoma, li jikkawżaw opaċità tal-kornea.

Sindromu Dijanjożi ta Sturge-Weber

sindromu dan patoloġija tkun iddijanjostikata flimkien newrologu, oftalmologu, u Dermatologist epileptologist.

Tabib analiżi istorja medika u l-ilmenti tal-pazjent, qal li l-età meta l-ewwel sinjali tal-marda deher. Bil eżami newroloġika tevalwa sensittività tal-ġilda u muskoli estremitajiet tal-ġisem saħħa.

Kranju radjografija jiskopri oqsma tal klarifika tal-kortiċi, bil kontorni doppja. computed tomography tal-moħħ huwa kapaċi li Ħares żona ħafna akbar. Bl-użu MRI li ġew identifikati porzjonijiet traqqaq id kortiċi, atrofija u deġenerazzjoni tas-sustanza ċerebrali, esklużi tumur intraċerebrali, taċ-ċisti ċerebrali.

Electroencephalography jiddetermina l-grad ta 'attività bioelectrical moħħ u settijiet Epiactivity. eżami oftalmoloġiku huwa li jittestja akutezza tal-vista, il-kejl tal-pressjoni intraokulari, twettiq perimetry, gonioscopy, oftalmoskopija, bijometrija ultrasound AB-scan u l-għajnejn.

Spiss, il-pazjent jintbagħat għall-konsultazzjoni lill-ġenetika medika.

trattament

Jekk sindromu Weber tkun iddijanjostikata, il-kura għandha tkun biss sintomatika. Dan ifisser li jtaffi l-pazjent minn dawn manifestazzjonijiet tal-marda, li jfixxklu ħajtu, kif attwalment jeżisti trattament effettiv.

Terapija isir kif ġej:

• biex jeliminaw sintomi apnea, it-tabib jippreskrivi preparazzjonijiet speċjali "Valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "topiramate";
• jekk Disturbi preżenti ta 'natura mentali u emozzjonali, drogi psikotropiċi preskritti;
• għat-trattament tal-glawkoma użu qtar għall-għajnejn li jnaqqsu sekrezzjoni fluwidu intraokulari "Timolol", "AZOPT", "Alfagan", "Dorzolamide" u oħrajn.

Jekk inti fil-Angioma kavità kranju jaffettwa serjament il-funzjonament tal-ġisem, kirurġija li tkun saret biex jitneħħew.

prospetti

Sfortunatament, mard bħal dan bħala sindromu Weber għandha pronjosi fqira. Il-kumplikazzjonijiet li ġejjin jistgħu jseħħu:

• telf tal-vista;
• Disturbi vaskulari, li jwassal għall-iżvilupp ta 'puplesija;
• difett evidenti ħafna fuq il-wiċċ, li normalment ma jintegraw fis-soċjetà u jbaxxi b'mod sinifikanti l-istima personali;
• aċċessjonijiet jikkontribwixxu għall ritardazzjoni mentali severa.

Kwalunkwe miżuri preventivi biex jipprevjenu l-iżvilupp ta 'din il-marda, l-ebda, minħabba li l-kawża eżatta tal-marda għadha ma ġietx identifikata.

konklużjoni

Għalhekk, sindromu Weber - marda konġenitali perikolużi. trabi tat-twelid inizjalment jiżviluppaw b'mod normali, iżda fl-aħħar tal-ewwel sena tal-ħajja hemm attakki epilettiċi. Spiss għadha lura fl-iżvilupp ta 'riġlejn, u wara filwaqt li hemm ritardazzjoni mentali. Din il-marda hija inkurabbli, jistgħu biss tieħu mediċini li jipprevjenu tiddeterjora saħħa.