Deskrizzjoni tal-metodu ta 'preimplantation dijanjosi ġenetika (PGD): karatteristiċi u l-implikazzjonijiet

preimplantation metodu dijanjosi ġenetika hija użata biex tevalwa s-saħħa tal-embriju miksuba minn fertilizzazzjoni in vitro qabel l-impjantazzjoni fil-ħofra-utru tagħha. Il-metodu jagħmilha possibbli mhux biss li jagħżlu futur b'saħħithom għall-tarbija, iżda wkoll jiżdied iċ-ċans ta 'tqala. It-teknika hija użata ħafna fl-isptarijiet kollha tad-dinja, involuti fil fertilizzazzjoni in vitro.

kunċetti ġenerali

dijanjosi ġenetika preimplantation jippermetti għal eżami komprensiv u eskluża l-preżenza ta 'anormalitajiet fil-kromożomi b'mod ġenerali jew kwalunkwe devjazzjonijiet wieħed speċifiku. Riċentement, b'mod parallel mal-morsa ġeni kmieni imwettqa iskrining li jistgħu jikkawżaw l-okkorrenza ta 'tumuri fil-ħajja adulta (ovarju, kolon, sider).

Fil-każ ta 'mard ġenomiċi trasportatur bijopsija materna mwettqa diversi ċelluli tal-bajd polari anki qabel il-imprenjazzjoni. Il-metodi deskritti huma alternattiva għall dijanjożi prenatali minn kmieni li tippermetti biex iwissu kontra interruzzjoni tat-tqala, jekk il-fetu se f'daqqa jkollhom marda ġenetika.

dijanjosi ġenetika preimplantation jippermetti li tiġi ddeterminata l-sess tat-tarbija diġà fil-proċess ta 'screening. Huwa użat biex jipprevjenu l-iżvilupp ta 'anomaliji relatati mas-sess.

Kif mard ġenetiku li jintiret

Iddistingwi marda ereditarja kkawżat minn dominanti, tip reċessiv u X-linked.

Li jiġu skrinjati?

Preimplantation dijanjosi ġenetika (PGD) hija mwettqa fil-każijiet li ġejjin:

1. Il-preżenza ta 'wieħed jew iż-żewġ koppji ta' mard ereditarju jew bidliet karjotipiċi. imsieħba nfushom huma drabi m'humiex konxji mill-problemi tagħhom, mill-inqas - jafu fil-proċess ta 'screening.
2. Abitwali korriment. Il-problema ma 'dawn anomaliji mhumiex l-parti tal-ġenituri (dawn ma jistgħux ikunu), u l-mutazzjonijiet ġenetiċi tal-fetu li jikkawżaw aborti.
3. Età ta 'persuni għaddejjin programm IVF, aktar minn 38 sena.
4. Aktar minn 3 suċċess fl-attentati fertilizzazzjoni in vitro fl-istorja.
5. infertilità maskili.
6. Tidwir ICSI (injezzjoni isperma intraċitoplasmika) fil-programm fertilizzazzjoni. Il-proċess huwa mimli bl-iżvilupp ta 'anormalitajiet ġenetiċi fl-embriju.
7. Każijiet ta ' mole hydatidiform fl-istorja.

karatteristiċi PGA

Riċerka fil-qasam tad-dijanjosi ġenetika preimplantation jindikaw li l-metodu għandu dritt li jeżistu, biex jgħinu dijanjosi u jipprevjenu annormalitajiet, madanakollu, teħtieġ aktar titjib.

Karatteristiċi PGD huma kif ġej:

• Rata korriment għal screening huwa aktar baxx minn dawk mingħajrha;
• fil-mument m'hemm l-ebda evidenza li l-possibbiltà li ssir tqila miżjuda;
• hemm il-possibbiltà ta 'riżultati foloz: embriju negattivi, u r-riżultat juri devjazzjonijiet embriju morda u r-riċerka tissuġġerixxi inkella (5-10% tal-każijiet).

dijanjosi ġenetika Twettiq preimplantation (blastomeres screening)

Wara l-ftehim dwar is-sistema riproduttiva fertilizzazzjoni in vitro jevalwa l-ħtieġa għal koppja PGD. Jekk ikun hemm indikazzjonijiet imsieħba tista 'taċċetta jew tirrifjuta l-proċedura. Li jmiss biex jiffirmaw dokument li jikkonferma l-permess biex issir investigazzjoni.

Fit-tielet jum wara geneticist embriju fertilizzazzjoni tieħu waħda mill-ċelluli iġġenerat mill-blastomere għall-analiżi. Huwa maħsub li l-fetu hija m'għandha l-ebda effett, minħabba li kollha huma ċelluli interkambjabbli.

L-ispeċjalista twettaq riċerka fuq waħda mill-oqsma magħżula qabel: l-istudju tal-istruttura taċ-ċelluli taħt mikroskopju fluworexxenti speċjali, l-istudju ta 'DNA bl-użu polymerase chain reaction biex jiddeterminaw il-preżenza ta' mutazzjonijiet.

Ibbażat fuq ir-riżultat, l-embrijuni li l-anomaliji mhux se jintużaw matul impjantazzjoni. Agħżel b'saħħithom u ta 'kwalità. Sussegwentement, wieħed minnhom jew aktar jiġu ttrasferiti fil-kavità tal-omm utru.

Jekk il-ġisem polari eżami bijopsija ta 'kromożomi iseħħ omm. Kalibrazzjoni isir fil-każ tal-linja femminili uriet il-preżenza ta 'mard ġenetikament ikkawżat. Il-proċedura tippermetti li tiddetermina jekk ooċiti b'saħħithom li ser jintużaw għall-fertilizzazzjoni mingħajr ma jitkissru l-istruttura tagħha. Jekk jinstabu ebda anomaliji, din tista 'tintuża għall-fertilizzazzjoni u t-trasferiment fl-utru.

Hemm każijiet fejn screening ta 'korpi polari, u allura l-blastomeres. Dan jippermetti li jinkisbu riżultati aktar affidabbli. Iskema li fuqhom se jiġu skrinjati, jagħżel geneticist speċjalista.

metodi użati

L-anormalitajiet numeriċi u strutturali tal-kromożomi kienet determinata mill ibridizzazzjoni florexxenti. Dan il-metodu jippermetti li inti tispeċifika l-sekwenza tad-DNA taċ-ċellula. Użu sondi ta 'DNA speċjali, li huma strutturalment meded kumplimentari ta' żoni blastomere-DNA.

Is-sonda għandu kompożizzjoni nukleotidi u fluorophore (molekula kapaċi fluworexxenza). Wara l-interazzjoni d-DNA fil-mira mal-sonda illuminati porzjonijiet tad-DNA huma ffurmati li huma meqjusa taħt mikroskopju fluworexxenza.

Ukoll, bl-użu tal-metodu ta ' PCR (polymerase chain reaction). Huwa li kopja reġjun tad-DNA juża l-enzimi f'ċerti kundizzjonijiet tal-laboratorju.

dijanjosi ta 'aneuploide

Dan huwa metodu wieħed ta 'dijanjosi ġenetika preimplantation, li tippermetti li tidentifika l-preżenza ta' anormalitajiet fil-kromożomi numeriċi (jidentifika kromożomi żejda jew nieqsa).

Il-materjal ġenetiku tikkonsisti 46 kromosomi, nofshom tagħti l-missier u l-nofs l-ieħor - l-omm. Jekk l-embriju jirċievi kromożomi żejda, huwa msejjaħ trisomy, u t-telf ta 'kwalunkwe - monosomija. Dawn difetti jistgħu jwasslu għal konsegwenzi:

• nuqqas ta 'impjantazzjoni embriju;
• abort spontanju;
• patoloġija (sindromu Down, Klinefelter, il Turner) ereditarji.

Maskili infertilità u età koppji huma fatturi komuni fl-iżvilupp ta 'dawn anormalitajiet.

patoloġiji monogenic PGD

dijanjosi ġenetika preimplantation ta 'embrijuni li jiddetermina l-preżenza ta' mard monogenic mwettqa fil-familji fejn ġenetika stabbiliti l-preżenza ta 'anomaliji. Jekk koppji diġà għandhom toddler ma 'mard omoġenju, l-opportunità li jkollhom ieħor tat-tfal affettwati żidiet diversi drabi.

Il-kawża hija disturb ta 'sekwenzi speċifiċi kromożomi fil-porzjon tad-DNA. Għal dan il-mard jinkludu:

• fibrożi ċistika;
• sindromu adrenogenital;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• anemija sickle cell;
• sindromu Wernig-Hoffmann.

Benefiċċji u riskji tal-metodu

Preimplantation ġenetika Dijanjożi, reviżjonijiet minnhom huma meqjusa bħala ambigwu, għandu ċerti vantaġġi fil-qasam tal-iskrining prenatali:

• trasferit fil-utru ta 'kwalità għolja biss u embrijuni b'saħħithom;
• Huwa jnaqqas ir-riskju tat-twelid ta 'tarbija b'difetti ġenetiċi;
• nofs inaqqas ir-riskju ta 'korriment;
• nofs inaqqas ir-riskju ta multipla;
• 10% ċans ta 'żidiet impjantazzjoni embriju;
• 20% ċans akbar għal twelid sikur tat-tarbija.

Ir-riskju ta 'ħsara aċċidentali fuq l-embriju meta PGA hija ta' 1%. Il-probabilità ta 'pożittivi foloz - 01:10 Barra minn hekk, 3% tal-possibbiltà li l-embriju ma' kwalunkwe anormalità huwa evalwat bħala b'saħħithom.

Il-probabilità li embriju b'saħħithom se jkollha r-riżultati ta 'devjazzjoni - 01:10. Opportunità ta '1: 5, li t-trasferiment ta' embrijuni fil-ħofra-utru tiġi kkanċellata minħabba anormalitajiet misjuba f'kull wieħed minnhom.

kontraindikazzjonijiet

Preimplantation dijanjosi ġenetika (PGD), il-konsegwenzi li l-embriju huwa mhux identifikati eżattament, għandu numru ta 'kontra-indikazzjonijiet biex:

• frammentazzjoni embrijun ta 'aktar minn 30% (norma huwa l-formazzjoni ta' frak ta 'sa 25%);
• disponibbiltà ta 'blastomeres multipolari fl-embrijuni;
• embriju jkollu inqas minn 6 blastomeres dwar it-tielet jum ta 'żvilupp.

metodu sigurtà

Dijanjosi hija magħmula fi stadju bikri tal-ħolqien il-futur tal-ġisem, meta ċelluli kollha tagħha huma pluripotenti, jiġifieri, ta 'kull jistgħu jiffurmaw f'ġisem b'saħħtu komplet.

passi kollha mwettqa PGD ma jiġix applikat matul l-embriju, fetu u t-tarbija fil-futur. Wara l-kampjun għall-istudju inkisbet, huwa ppreparat b'mod speċjali. Ċelluli kienu mqiegħda fuq slide tal-ħġieġ, li huma ffissati, jew soluzzjoni buffer.

L-ispiża tal-proċedura

dijanjosi ġenetika preimplantation, l-ispiża tagħhom tvarja minn 50 sa 120,000 rublu, ewwel daqqa t'għajn, jidher manipulazzjoni għalja. Madankollu, is-saħħa u t-trattament tat-tfal ma 'anormalitajiet determinati ġenetikament se tiswa ħafna aktar.

Il-proċedura tagħti l-benefiċċji għall-nisa li kienu kapaċi biex jikkonċepixxu tifel naturali, minħabba li huma tali metodu dijanjostiku ma tkunx disponibbli. dijanjosi ġenetika preimplantation, li prezz huwa scanty meta mqabbla miegħu nnifsu fertilizzazzjoni in vitro, huwa l-uniku Minbarra l-programm globali, li jippermetti mhux biss li wieħed iġorr u iwelled, iżda wkoll biex jikbru tarbija b'saħħitha.