Kromożomi żejda fil-bnedmin. annormalitajiet

Il-ġisem uman - hija sistema multidimensjonali kumplessa, li topera fuq livelli differenti. Biex organi u ċelluli jistgħu jaħdmu fil-ħin id-dritt, fil-proċessi biokimiċi speċifiċi għandhom jinvolvu ċerti sustanzi. Dan jeħtieġ bażi solida, jiġifieri, it-trasmissjoni korretta tal-kodiċi ġenetiku. Huwa materjal ġenetiku inerenti jikkontrolla l-iżvilupp tal-embriju.

Madankollu, il-bidliet tal-informazzjoni ġenetika xi kultant iseħħu li jidhru fl-assoċjazzjonijiet kbar jew jirrelataw mal ġeni individwali. Żbalji bħal dawn huma msejħa mutazzjonijiet tal-ġeni. F'xi każijiet, din il-problema hija relatata mal-unitajiet strutturali ta 'ċelluli, li huwa li kromożomi sħaħ. Għaldaqstant, f'dan il-każ, l-iżball huwa msejjaħ mutazzjoni kromożomi.

Kull ċellula umana normalment fih l-istess numru ta 'kromożomi. Dawn huma magħquda mill-istess ġeni. Is-sett sħiħ ta '23 pari ta' kromosomi, imma inqas minn 2 darbiet fil-ċelloli tal-mikrobi. Dan huwa dovut għall-fatt li fil-fertilizzazzjoni fużjoni ta 'l-isperma u bajd ċelluli għandhom jirrappreżentaw taħlita sħiħa tal-ġeni kollha meħtieġa. distribuzzjoni tagħhom ma sseħħx saltwarjament, u strettament ċerti ordni, b'sekwenza lineari huwa eżattament l-istess għall-persuni kollha.

mutazzjonijiet fil-kromożomi jikkontribwixxu għal bidla fin-numru u l-istruttura tagħhom. Għalhekk, jista 'jkun hemm kromożomi żejda jew, bil-maqlub, dawn se jkunu individwati. Dan l-iżbilanċ jista 'jikkawża abort jew jikkontribwixxu għad-dehra ta' disturbi kromożomali.

Tipi ta 'kromosomi u anormalitajiet tagħhom

Kromożomi - trasportatur ta 'informazzjoni ġenetika fiċ-ċellola. Hija tirrappreżenta d-doppju tal molekula tad-DNA fil-kumpless ma histones. Formazzjoni isseħħ kromożomi Prophase (għall-ħin diviżjoni taċ-ċelluli). Madankollu, matul il-metafażi aktar faċli għall-istudju. Kromożomi huma magħmula minn żewġ kromatidi li huwa konness kostrizzjoni primarja li jinsabu fil-ekwatur phone. kostrizzjoni Primarja jaqsam kromożomi 2 plottijiet l-istess jew differenti tulijiet.

It-tipi li ġejjin ta 'kromożomi:

• metaċentriku - ma 'armi ta' tul ugwali;
• submetacentric - ma 'armi ta' tul inugwali;
• acrocentric (virga) - wieħed qasir u l-ispallejn twal oħra.

Anomaliji huma relattivament kbar u żgħar. metodi ta 'riċerka jvarjaw skond il-istabbiliment. Xi skoperti permezz ta 'mikroskopju ma jkunx possibbli. F'każijiet bħal dawn, l-użu ta 'metodu differenzjali tbajja, iżda biss meta l-porzjon affettwati huwa kkalkulat f'miljuni ta' nukleotidi. Huwa biss billi jistabbilixxi l-sekwenza nukleotida jistgħu jindividwaw mutazzjonijiet żgħar. A vjolazzjonijiet kbar jirriżulta fi effett qawwi fuq il-ġisem tal-bniedem.

Fin-nuqqas ta anormalità kromożomi wieħed imsejjaħ monosomija. kromożomi żejda fil-ġisem - trisomy.

mard kromożomi

mard kromosomali - mard ġenetiċi li jseħħu bħala riżultat ta 'anormalità fil-kromożomi. Dawn jinħolqu minħabba bidliet fin-numru ta 'kromożomi jew arranġamenti mill-ġdid kbar

Meta l-mediċina kienet għadha 'l bogħod mil-livell attwali ta' żvilupp, kien maħsub li persuna tkun 48 kromożomi. Kien biss fl-1956 huma rnexxielhom jikkalkulaw b'mod korrett tenumera u jidentifika r-relazzjoni bejn il-ksur ta 'l-għadd ta' kromożomi u xi mard ereditarju.

3 snin wara, il-xjenzat Franċiż J. Lejeune, instab li l-ksur tal-poplu ta 'żvilupp mentali u reżistenza għall-infezzjoni hija relatata direttament mal- mutazzjoni ġenomiċi. Kien madwar kromożomi żejda 21. Hija waħda mill-iżgħar, iżda huwa kkonċentrat f'numru kbir ta ' ġeni. kromożomi Extra kienet osservata 1 minn 1,000 trabi tat-twelid. Din il-marda fil-kromożomi huwa bil-wisq l-aktar studjati u magħrufa bħala sindromu Down.

Fl-istess 1959 kien studjat u ppruvat li l-preżenza ta 'rġiel X kromożomi żejda twassal għal mard Klinefelter ta fejn persuna ssofri minn ritardazzjoni mentali u infertilità.

Madankollu, minkejja l-fatt li annormalitajiet jiġu osservati u studjati għal żmien twil, anki mediċina moderna ma tkunx tista 'tikkura mard ġenetiku. Iżda pjuttost modernizzat metodi ta 'dijanjosi dawn mutazzjonijiet.

Kawżi ta 'kromożomi żejda

L-anomalija hija l-unika raġuni għall-ħolqien ta 'kromożomi 47 minflok il-46. Esperti fil-qasam tal-mediċina ġie ppruvat li l-kawża primarja ta' kromożomi żejda - l-età tal-omm. L-anzjani l tqila, l-akbar il-probabbiltà ta 'nondisjunction. Biss għall din ir-raġuni, in-nisa huma avżati biex iwelldu 35 sena. Fil-każ ta 'tqala wara l-bidu ta' din l-età għandu jiġu skrinjati.

Il-fatturi li jikkontribwixxu għall-ħolqien ta 'kromożomi żejda, jinkludu l-livell ta' anomaliji żieda fid-dinja kollha, il-grad ta 'tniġġis ambjentali, u aktar.

Huwa maħsub li l-kromożomi żejda iseħħ jekk il-razza kienu każijiet simili. Huwa biss leġġenda: studji wrew li l-ġenituri li wliedhom ibatu minn mard fil-kromożomi huma karjotip perfettament b'saħħithom.

Dijanjożi ta jżuru tifel jew tifla bil anormalità fil-kromożomi

Rikonoxximent ta 'ksur tal-kromożomi, imsejħa skrining aneuploide, jidentifika l-defiċjenza embriju jew is-surplus ta' kromożomi. Nisa tqal għandhom aktar minn 35 sena għandhom jgħaddu mill-proċedura li jinkiseb kampjun ta 'fluwidu tal-borqom. Jekk insibu ksur tal-karjotip, l-omm tqila se jkollhom bżonn li ttemm it-tqala, kif it-tarbija twieldet ħajja kollha se jsofru marda serja bl-ebda trattament effettiv.

kromożomi vjolazzjoni ġeneralment għandu oriġini materna, madankollu għandha teżamina mhux biss ċelluli tal-fetu, iżda wkoll sustanzi li huma ffurmati waqt il-maturazzjoni. Din il-proċedura tissejjaħ il-dijanjosi ta 'mard ġenetiku tal-ġisem polari.

sindromu Down

Xjentisti ewwel deskritti Mongolism hija Down. kromożomi żejda, il-ġeni marda fil-presenza tagħha hija meħtieġa għall-iżvilupp, ġie studjat b'mod estensiv. Meta Mongolism iseħħ fuq kromożomi 21 trisomy. Dan huwa persuna marida minflok il-46 dawriet 47 kromożomi. Il-karatteristika prinċipali - l-intervall fl-iżvilupp.

Tfal li għandhom l-preżenza ta 'kromożomi żejda tkun osservata, jesperjenzaw diffikultajiet serji materjal fl-iskejjel tagħlim, sabiex ikunu jeħtieġu metodu alternattiv ta' tagħlim. Minbarra l-mentali, hemm devjazzjoni, u l-iżvilupp fiżiku, jiġifieri: l-għajnejn imxengla, wiċċ ċatt, xufftejn wiesgħa, ilsien ċatti, riġlejn imqassra jew estiżi u saqajn, l-folla kbira tal-ġilda fil-qasam għonq. għomor tal-ħajja medja hija 50 sena.

sindromu Patau

Hija tirrelata wkoll sindromu Patau trisomy, fejn hemm tliet kopji ta 'kromożomi 13. Karatteristika distintiva hija l-problemi fis-sistema nervuża ċentrali jew sottożvilupp tiegħu. Pazjenti huma osservati malformazzjonijiet multipla, inkluża possibbli mard konġenitali tal-qalb. Aktar minn 90% tan-nies bl-sindromu ta Patau jmutu fl-ewwel sena tal-ħajja.

sindromu Edwards

Din l-anomalija, bħal dawk ta 'qabel, tirreferi għall trisomy. F'dan il-każ qed nitkellmu dwar il-kromożomi 18. sindromu Edwards huwa kkaratterizzat minn disturbi varji. Bażikament, il-pazjenti juru deformazzjoni għadam, il-forma mibdula ta 'l-kranju, problemi bis-sistema respiratorja u kardjovaskulari. istennija tal-ħajja huwa ġeneralment madwar 3 xhur, iżda xi trabi jgħix sa sena.

mard endokrinali ma annormalitajiet

Minbarra dawn sindromi, anormalitajiet fil-kromożomi, hemm oħrajn li fihom hemm ukoll l-anomalija numerika u strutturali. mard bħal dawn jinkludu:

1. Triplojdi - disturb kromożoma rari fejn numru modali tagħhom huwa 69. Tqala normalment jispiċċa korriment kmieni, iżda l-sopravivenza tat-tfal ma jgħix aktar minn 5 xhur, hemm difetti tat-twelid ħafna.
2. sindromu Wolf-Hirschhorn - huwa wkoll wieħed mill-annormalitajiet rari, li tiżviluppa minħabba t-tneħħija tat-tmiem tat-tarf tad-driegħ qasir ta 'kromożomi. Żona kritika ta 'dan id-disturb huwa 16.3 fuq kromożomi 4p. Sintomi tipiċi - problemi fl-iżvilupp, ritardazzjoni tkabbir, aċċessjonijiet, u l-karatteristiċi tal-wiċċ tipiċi
3. sindromu ta 'Prader-Willi - l-marda hija rari ħafna. Meta dawn kromożomi anomala 7 ġeni jew partijiet minn 15 kromożomi missier ma jaħdimx, jew imħassra. Tags: skoljożi, strabismus, mdewma iżvilupp fiżiku u intellettwali, għeja.

Kif li jqajmu tfal bi disturb kromosomali?

Li jqajmu tfal bil-marda fil-kromożomi konġenitali mhux faċli. Sabiex jagħmlu l-ħajja tiegħek aktar faċli, ċerti regoli għandhom jiġu segwiti. L-ewwelnett, għandu jiġi immedjatament jingħelbu disprament u l-biża. It-tieni nett, m'għandhomx bżonn li jqattgħu ħin tiftix għall-ħati, dan ma jeżistix. It-tielet nett, huwa importanti li jiddeċiedi dwar it-tip ta 'assistenza meħtieġa għat-tarbija u tal-familja, u mbagħad li jduru għal speċjalisti għall-assistenza medika, psikoloġika u edukattivi.

Fl-ewwel sena tal-dijanjosi ħajja huwa estremament importanti, bħala l-funzjoni tal-moviment huwa żviluppat f'dan il-perjodu. Bl-għajnuna ta 'professjonisti fil-tfal malajr jiksbu ħiliet bil-mutur. Huwa meħtieġ li oġġettivament teżamina l-tarbija fil-patoloġija tal-vista u s-smigħ. Ukoll, il-wild għandu jitqies minn pedjatra, endocrinologist u neuropsychiatrist.

Il-ġenituri huma mħeġġa biex jidħlu fis assoċjazzjoni speċjali biex jiksbu pariri prattiċi siewja minn persuni li jkunu jegħlbu din is-sitwazzjoni u huma lesti li jaqsmu.

Midja kromożomi żejda ġeneralment faċli, li jagħmilha faċli biex jgħollu, u hu bħala l-aħjar tagħha biex tirbaħ l-approvazzjoni ta 'adult. Il-livell ta 'żvilupp tat-tarbija speċjali se jiddependi fuq kif iebes se jkun li jgħallmu ħiliet bażiċi. tfal morda, għalkemm għadhom lura l-oħrajn, iżda dawn jeħtieġu ħafna attenzjoni. Huwa dejjem meħtieġ li jinkoraġġixxu l-indipendenza tat-tfal. Awto-mgħallma kif tkun bl-eżempju, u allura r-riżultat mhux se tistenna twil.

Tfal b'disturbi fil-kromożomi huma mogħnija bil b'talenti speċjali li tiġi żvelata. Dan jista 'jkun lezzjonijiet tal-mużika jew tpinġija. Huwa importanti li jiġu żviluppati tarbija tiegħek, logħob attivi u l-ħiliet bil-mutur li qed jiżviluppaw, qari, u jidraw l-reġim u l-preċiżjoni. Jekk it-tifel li jesprimu l-affezzjoni tiegħi, kura, attenzjoni u affettiva, huwa se jirrispondi in natura.

Hemm xi kura?

Sal-lum, il-marda ma jistax jiġi rregolarizzat kromożomi; Kull metodu propost sperimentali, iżda effikaċja klinika tagħhom ma ġietx ipprovata. Isir progress fl-iżvilupp ta 'soċjalizzazzjoni u l-akkwist ta' ħiliet jgħin assistenza medika u edukattivi sistematiku.

Il tifel marid iridu f'kull ħin titqies mill speċjalisti bħala mediċina waslet għall-livell li fih ikun kapaċi jipprovdi t-tagħmir meħtieġ u t-tipi varji ta 'terapija. Għalliema japplikaw ukoll approċċi moderni fit-tagħlim u r-riabilitazzjoni tat-tfal.