Ġeni, ġenoma, kromożomi: definizzjoni, l-istruttura, il-funzjoni

"Ġeni", "ġene", "kromożomi" - kliem li huma familjari għal kull schoolchild. Imma l-idea ta 'din il-kwistjoni pjuttost ġeneralizzat li tapprofondixxi fil ġungla bijokimiċi teħtieġ għarfien speċjali u l-xewqa li jifhimha kulħadd. U huwa, jekk huwa preżenti fil-livell ta 'kurżità, dan jispiċċa malajr taħt il-piż tal-preżentazzjoni. Ejja jipprova jifhem l-intricacies ta 'informazzjoni ġenetika fil-forma xjentifika u polari.

X'inhu ġene?

Gene --iżgħar partiċelli ta 'informazzjoni strutturali u funzjonali ta' eredità fl-organiżmi ħajjin. Essenzjalment hija biċċa żgħira ta 'DNA, li fiha l-għarfien dwar is-sekwenza speċifika aċidu amminiku li tinbena proteini jew RNA funzjonali (li se jiġu wkoll sintetizzati proteina). Il-ġene jiddetermina l-karatteristiċi li huma wirtu u mgħoddija-dixxendenti tal-katina ġenealoġiċi. Xi organiżmi b'ċellola waħda, hemm trasferiment tal-ġeni, li ma tkunx relatata mal-riproduzzjoni tat-tip tagħhom stess, huwa msejjaħ orizzontali.

"Fuq l-ispallejn" tal-ġeni hija responsabbiltà kbira għal kif se tfittex u taħdem kull ċellula u organiżmu kollha kemm hi. Huma kontroll ħajja tagħna mill-mument tal-konċepiment sal-aħħar nifs.

Il-pass xjentifika ewwel quddiem fl-istudju ta 'eredità saret mill-monk Awstrijaka Gregor Mendel, li fl-1866 ippubblikat osservazzjonijiet tiegħu dwar ir-riżultati fil-qsim tal-piżelli. materjal ereditarju, li huwa użat b'mod ċar wriet sinjali ta 'mudelli tat-trażmissjoni, bħall-kulur u forma ta' piżelli u fjuri. Dan monk formulati il-liġijiet li ffurmaw il-bidu tal-ġenetika bħala xjenza. Wirt ta 'ġeni huwa billi l-ġenituri jagħtu tat-tfal tagħhom għal nofs ta' kromożomi tagħha. Għalhekk, sinjali ta 'omm u l-Papà, taħlit li jiffurmaw kombinazzjoni ġdida ta' karatteristiċi diġà jeżistu. Fortunatament, l-għażliet huma aktar mill-ħlejjaq ħajjin fuq il-pjaneta, u huwa impossibbli li jinstabu żewġ bnedmin assolutament identiċi.

Mendel wera li fatturi ereditarji ma jitħalltux, u huma trasmessi fil-forma ta 'unitajiet diskreti (separati) mill-ġenituri għall-frieħ. Dawn l-unitajiet huma murija f'pari kampjuni (alleli) jibqgħu diskret u trasmessi lill warajhom ġenerazzjonijiet fil gameti rġiel u nisa, li kull wieħed minnhom fih unità waħda ta 'kull par. Fl-1909, botaniku Daniża Johannsen imsejħa dawn l-unitajiet ta 'ġeni. Fl-1912, geneticist mill-Istati Uniti tal-Amerika, Morgan wera li huma fil-kromożomi.

Minn dakinhar, hija ħadet aktar minn nofs seklu, u studji avvanzati aktar il-bogħod milli Mendel seta 'immaġina. Fil-mument, xjentisti kostanti fuq l-opinjoni li l-informazzjoni maħżuna fil-ġeni, jiddetermina t-tkabbir, l-iżvilupp u l-funzjoni ta 'organiżmi ħajjin. U forsi saħansitra mewt tagħhom.

klassifikazzjoni

istruttura ġene fih mhux biss informazzjoni dwar il-proteina, imma tindika wkoll meta u kif jinqara, u plots vojta neċessarji biex jaqsmu informazzjoni dwar il-proteini differenti u twaqqaf il-sinteżi ta 'molekoli ta' informazzjoni.

Hemm żewġ forom ta 'ġeni:

1. Strutturali - dawn fihom informazzjoni dwar l-istruttura ta 'proteini jew ktajjen RNA. Is-sekwenza tan-nukleotidi jikkorrispondi għall-aċidi amino.
2. ġeni funzjonali responsabbli għall-istruttura korretta tal-porzjonijiet tad-DNA li jifdal tal-sekwenza synchronism, u qari tagħha.

Sal-lum, xjentisti huma kapaċi twieġeb il-mistoqsija: kemm ġeni fil-kromożomi? It-tweġiba se surprise you: madwar tliet biljun pari. U dan huwa biss wieħed minn tlieta u għoxrin. Ġenoma huwa l-iżgħar unità strutturali, iżda tista 'tbiddel ħajja ta' persuna.

mutazzjonijiet

bidla aċċidentali jew deliberat tal sekwenzi nucleotide fi ħdan il-linja tad-DNA, imsejħa mutazzjoni. Hija ma tantx jista 'jaffettwa l-istruttura tal-proteina, u jistgħu kompletament jgħawġu proprjetajiet tiegħu. Allura, se-implikazzjonijiet lokali u globali ta 'bidla bħal din.

Minnhom infushom, il-mutazzjonijiet jistgħu jkunu patoġeniċi, li hija evidenti bħala mard jew letali, ma jippermettux il-korp li tiżviluppa fi stat vijabbli. Imma ħafna mill-bidliet huwa trasparenti għall-bniedem. Tħassir u duplikazzjonijiet huma kontinwament impenjata fil-DNA, iżda ma jaffettwawx il-kors tal-ħajja ta 'kull individwu.

Tħassir - telf ta 'reġjun kromożomi li fih ċerta informazzjoni. Xi drabi dawn il-bidliet huma ta 'benefiċċju lill-korp. Huma jgħinu lilu jiddefendu kontra aggressjoni esterna, bħall-virus tal-immunodefiċjenza umana u batterji pesta.

Duplikazzjoni - l-irduppjar tar-reġjun kromożomi, u għalhekk is-sett ta 'ġeni li jkun fih, huwa wkoll irduppjat. Minħabba l-ripetizzjoni ta 'informazzjoni, huwa suġġett għal inqas trobbija, u għalhekk jistgħu jakkumulaw mutazzjonijiet u jibdlu l-korp aktar malajr.

ġene proprjetajiet

Kull persuna għandha enormi molekula tad-DNA. Ġeni - unità funzjonali fi ħdan l-istruttura tiegħu. Iżda anke dawn iż-żoni ż-żgħar għandhom karatteristiċi uniċi tagħhom stess li jippermettu li jżomm l-istabbiltà tal-ħajja organika:

1. Leġibbiltà - l-abbiltà li ma jitħalltux ġeni.
2. Stabbiltà - l-preservazzjoni tal-istruttura u l-proprjetajiet.
3. Burdati - l-abbiltà li jibdlu taħt l-influwenza ta 'ċirkostanzi, biex jadattaw għal ambjent ostili.
4. Multiple allelism - eżistenza fi ħdan il-DNA ta 'ġeni li, kodifikazzjoni l-istess proteina huma ta' struttura differenti.
5. Allelic - hemm żewġ forom ta 'ġene wieħed.
6. Speċifiċità - sinjal wieħed = ġene wieħed huwa wiret.
7. Pleiotropy - multipliċità ta 'effetti ta' ġene wieħed.
8. Expressivity - indikazzjoni severità li hija reġistrata mill-ġene.
9. Penetrance - frekwenza ta 'l-ġenotip fil-ġene.
10. Amplifikazzjoni - okkorrenza ta 'numru sinifikanti kopja ġene fil-DNA.

ġenoma

Il ġenoma tal-bniedem - huwa l-materjal ereditarju kollu, li huwa f'ċellola umana waħda. Li jipprovdi gwida dwar il-kostruzzjoni tal-ġisem, l-organi, il-bidliet fiżjoloġiċi. It-tieni definizzjoni tat-terminu tirrifletti l-istruttura tal-kunċett, aktar milli funzjoni. -Ġenoma tal-bniedem - kollezzjoni ta 'materjal ġenetiku ippakkjat sett aplojdu ta' kromożomi (23 par) u relatata ma 'tip speċifiku.

Il-bażi tal-ġenoma huwa molekula ta 'aċidu deoxyribonucleic huma magħrufa sew bħala DNA. ġenomi kollha fihom mill-inqas żewġ tipi ta 'informazzjoni: l-informazzjoni kodifikata dwar l-istruttura ta' molekuli intermedjarji (l-hekk imsejħa 'RNA) u proteina (din l-informazzjoni tinsab fil-ġeni), kif ukoll l-istruzzjonijiet li jiddefinixxu l-ħin u l-post ta' wiri ta 'din l-informazzjoni fl-iżvilupp ta' organiżmu. Ġeni infushom jokkupaw parti żgħira tal-ġenoma, iżda l-bażi tagħha. L-informazzjoni rreġistrata fil-ġeni - tip ta 'gwida għall-produzzjoni ta' proteini, il-moduli bażiċi tal-ġisem tagħna.

Madankollu, għal karatterizzazzjoni sħiħa tal-ġenoma inkorporati biżżejjed fiha informazzjoni dwar l-istruttura tal-proteini. Teħtieġ aktar informazzjoni dwar l-elementi tal-apparat ġenetika, li jieħdu sehem fil-ħidma ta 'ġeni jirregolaw espressjoni tagħhom fi stadji differenti ta' żvilupp u f'sitwazzjonijiet ta 'ħajja differenti.

Iżda anke dan mhux biżżejjed għal determinazzjoni sħiħa tal-ġenoma. Minħabba fiha hemm ukoll elementi li jikkontribwixxu għall-awto-riproduzzjoni tagħha (replikazzjoni), kumpatti DNA pakkett fil-nukleu, u anki xi għadhom oqsma stramba, ġieli msejjaħ "egoist" (jiġifieri, jekk biss għall-impjegati nfushom). Għal dawn ir-raġunijiet kollha, fil-mument meta niġu għall-ġenoma, normalment jkollu f'moħħu t-totalità tal-sekwenzi tad-DNA murija fil-kromożomi tal-nuklei taċ-ċelloli ta 'ċertu tip ta' organiżmi, inklużi, naturalment, u l-ġeni.

Id-daqs u l-istruttura tal-ġenoma

Huwa loġiku li wieħed jassumi li l-ġene, ġene, kromożomi huwa differenti fir-rappreżentanti differenti tal-ħajja fid-Dinja. Huma jista 'jkun infinitament żgħar u kbar u fihom ftit biljuni ta' pari ta 'ġeni. Struttura tal-ġene se tiddependi wkoll fuq jekk inti teżamina li l ġenoma.

Permezz tal-proporzjon bejn id-daqs tal-ġenoma u n-numru ta 'ġeni membri tagħha ta' żewġ klassijiet jistgħu jiġu distinti:

1. ġenomi kompatti li mhumiex aktar minn għaxar miljun bażijiet. Dawn ikollhom sett ta 'ġeni hija korrelatata mal-daqs. L-aktar karatteristika ta 'viruses u prokarjoti.
2. ġenomi estensivi jikkonsistu ta 'aktar minn 100 miljun pari ta' bażi, li m'għandha ebda relazzjoni bejn it-tul tagħhom u n-numru ta 'ġeni. Aktar komuni ewkarjoti. Ħafna mill-sekwenzi nucleotide f'din il-klassi ma encode proteini jew RNA.

Studji wrew li hemm madwar 28,000 ġeni fil-ġenoma tal-bniedem. Dawn huma mqassma b'mod irregolari madwar l-kromożomi, iżda l-valur ta 'din il-karatteristika jibqa' misteru xjentisti.

kromożomi

Kromożomi - huwa metodu ta 'imballaġġ tal-materjal ġenetiku. Huma jinstabu fl-nukleu ta 'ċelluli ewkarjotiċi, u kull jikkonsisti wieħed molekula tad-DNA twil ħafna. Huma jistgħu faċilment ikun jidher fid-mikroskopju dawl fil-proċess ta 'fissjoni. Karjotip tissejjaħ sett komplut ta 'kromożomi, li hija speċifika għal kull tip. elementi mandatorji għalihom huma l-Ċentromeru, telomere u l-punt replikazzjoni.

Bidliet ta 'kromożomi matul diviżjoni taċ-ċelluli

Ġeni, ġenoma, kromożomi - unitajiet serjali ċirkwit trażmissjoni tad-data, fejn kull jinkludi l-preċedenti ta 'wara. Iżda dawn jgħaddu ċerti bidliet fil-kors tal-ħajja taċ-ċellula. Per eżempju, fil-interfażi (bejn diviżjonijiet) fil-kromożomi nukleu huma rranġati bmod laxk, jieħdu ħafna spazju.

Meta l-phone jipprepara għall mitosi (m. E. Sa proċess ta 'separazzjoni fi tnejn), il chromatin jikkondensa u mibrum fil-kromożomi, u issa qed isir viżibbli fil-mikroskopju dawl. Fil metafażika kromożomi jixbħu vireg jintrema qrib xulxin u konnessi mal-kostrizzjoni primarja jew Ċentromeru. Huwa responsabbli għall-formazzjoni tal-żarżur mitotiku, meta grupp ta 'kromożomi line up. Jiddependi fuq il-post ta 'l-Ċentromeru, teżisti klassifikazzjoni ta' kromożomi:

1. Acrocentric - f'dan il-każ, il-Ċentromeru tinsab dijametrikament fir-rigward tal-ċentru tal-kromożomi.
2. Submetacentric meta l-ispallejn (li huwa, siti li huma qabel u wara l-Ċentromeru) ta 'tul inugwali.
3. Metaċentriku jekk il Ċentromeru taqsam il-kromożomi eżattament fin-nofs.

Din il-klassifikazzjoni mill-kromożomi kienet proposta fl-1912 u huwa użat mill bijoloġisti sal-lum.

anomaliji kromożomi

Bħal ma 'elementi morfoloġiċi oħra ta' organiżmu ħaj, kromożomi wkoll jistgħu jseħħu bidliet strutturali li jaffettwaw il-funzjoni tagħhom:

1. Aneuploide. Din il-bidla fl-għadd totali ta 'kromożomi fil-karjotip billi jżid jew ineħħi wieħed minnhom. L-effetti ta 'dawn mutazzjonijiet jistgħu jkunu letali għad-fetu fil-ġuf, iżda wkoll jikkawża difetti tat-twelid.
2. Poliplojdi. Hija manifestata bħala żieda fin-numru ta 'kromożomi, nofs multipli in-numru tagħhom. Ħafna drabi misjuba fil-pjanti, bħal alka u fungi.
3. aberazzjonijiet kromosomali, jew ristrutturar, - bidla fl- istruttura tal-kromożomi taħt l-influwenza ta 'fatturi ambjentali.

ġenetika

Ġenetika - l-xjenza li l-istudji l-liġijiet ta 'eredità u varjazzjoni, kif ukoll li tiżgura mekkaniżmi bijoloġiċi tagħhom. B'differenza bosta xjenzi bijoloġiċi oħra it mill-bidu tagħha, hija fittxet li tkun xjenza eżatta. L-istorja kollha tal-ġenetika - hija l-istorja tal-ħolqien u l-użu ta 'metodi aktar u aktar preċiża u approċċi. L-ideat u l-metodi tal-ġenetika għandhom rwol importanti fil-mediċina, l-agrikoltura, l-inġinerija ġenetika, l-industrija mikrobijoloġija.

Eredità - ħila tal-ġisem biex jipprovdu f'serje ta 'kontinwità bejn il-ġenerazzjonijiet tal-karatteristiċi morfoloġiċi, bijokimiċi u fiżjoloġiċi u l-karatteristiċi. Fil-proċess ta 'wirt lagħbu maġġuri speċifiċi għall-ispeċji jew gruppi (etnika,-popolazzjoni) u l-karatteristiċi tal-familja tal-istruttura u l-funzjonament ta' organiżmi u ontogeny tagħhom (-iżvilupp individwali). Mhux wiret biss ċerti karatteristiċi strutturali u funzjonali tal-ġisem (karatteristiċi tal-wiċċ, xi karatteristiċi tal-proċessi metaboliċi, temperament et al.), Iżda wkoll il-karatteristiċi fiżikokimiċi tal-istruttura u l-operat taċ-ċellula bażika ta bijopolimeri. Varjabilità - varjetà ta 'sintomi fost ċerti speċi, kif ukoll il-proprjetà tal-dixxendenti ta' xiri differenti mill-forom ġenituri. Varjabilità mal eredità huma ż-żewġ proprjetajiet inseparabbli ta 'organiżmi ħajjin.

sindromu Down

sindromu Down - marda ġenetika li fih karjotip tikkonsisti 47 kromożomi fil-bniedem minflok il-soltu 46. Din hija forma ta 'aneuploide, kif diskuss hawn fuq. Fil-wieħed u għoxrin par ta 'kromożomi hemm żejda li żżid informazzjoni ġenetika żejda fil-ġenoma tal-bniedem.

sindromu isem tagħha kien imsemmi wara l-tabib, Don Down, li skopriet u deskritti fil-letteratura bħala forma ta 'disturb mentali fl-1866. Iżda isfond ġenetiku ġiet skoperta kważi mitt sena wara.

epidemjoloġija

Fil-mument, il-karjotip ta '47 kromożomi fil-bnedmin iseħħ darba fil-trabi tat-twelid elf (li qabel kienet Istatistika kien differenti). Dan kien possibbli bis-saħħa tal-dijanjożi bikrija ta 'dan patoloġija. Il-marda ma tiddependix fuq ir-razza, l-oriġini etnika jew omm l-istatus soċjali tagħha. Influwenzata mill-età. Il-possibilitajiet ta jkollhom tarbija ma Down żidiet sindromu wara ħamsa u tletin sena, u wara erbgħin proporzjon ta 'tfal b'saħħithom lill-pazjenti li diġà ugwali għal 20 għal 1. L-età tal-missier matul erbgħin sena wkoll iżid iċ-ċansijiet li jkollhom tarbija ma aneuploide.

Forma ta 'sindromu Down

Il-varjant l-aktar komuni - il-ħolqien ta 'kromożomi żejda fil-wieħed u għoxrin par b'mod mhux ereditarji. Huwa minħabba l-fatt li matul il-ftit mejożi ma jaqblux fuq il-fus diviżjoni. Ħamsa fil-mija tal-każijiet osservati mosaicism (kromożomi żejda fih mhux ċelluli kollha tal-ġisem). Flimkien dawn jiffurmaw ħamsa u disgħin fil-mija tan-numru totali ta 'nies ma' dan id-difett konġenitali. Il-ħamsa fil-mija tas-sindrome li jifdal hija kkawżata minn trisomy ereditarji u għoxrin kromosoma. Madankollu, l-twelid ta 'żewġt itfal bil-marda fl-istess familja biss ftit.

klinika

Persuna bis-sindromu Down jista 'jiġi rikonoxxut mill-karatteristiċi esterni karatteristiċi, hawn huma xi wħud minnhom:

- ċatt wiċċ;
- kranju imqassar (dimensjoni trasversali akbar mill-dimensjonijiet lonġitudinali);
- tinja tal-ġilda fuq l-għonq;
- tinja tal-ġilda li tkopri l-kantuniera ta 'ġewwa tal-għajn;
- mobilità eċċessiv tal-ġogi;
- tnaqqis ton tal-muskoli;
- iċċattjar tal-dahar tal-kap;
- riġlejn qosra u swaba;
- l-iżvilupp ta 'katarretti fit-tfal li għandhom iktar minn tmien snin;
- anomaliji ta 'snien u palat;
- mard tal-qalb konġenitali;
- jista 'jkun hemm sindromu epilettiku;
- lewkimja.

Iżda b'mod ċar dijanjosi bbażata biss fuq manifestazzjonijiet esterni, naturalment, impossibbli. Meħtieġa biex karyotyping.

konklużjoni

Ġeni, ġeni, kromożomi - jidher li huwa biss kelma li tifsira nifhmu kollettivament u remot ħafna. Imma fil-fatt, dawn jaffettwaw b'mod qawwi ħajja tagħna u li qed jinbidlu, u aħna sfurzati li jbiddlu. Il-bniedem jaf kif jadattaw għaċ-ċirkostanzi, ikunu x'ikunu kienu, u anke għall-nies b'anormailtajiet ġenetiċi dejjem huwa hemm żmien u post fejn se jkunu insostitwibbli.