Immunodefiċjenzi primarji. immunodefiċjenzi primarji: trattament

Immunodefiċjenza - ksur tal-funzjonijiet protettivi tal-organiżmu uman, minħabba l-indeboliment tar-rispons immuni għal patoġeni tan-natura differenti. Xjenza deskritti għadd ta 'kundizzjonijiet speċifiċi ta' dan it-tip. Dan il-grupp ta 'disturbi karatterizzati minn żieda fil-frekwenza u kors ippeżar ta' mard infettiv. Ħsarat immunità f'dan il-każ assoċjati ma 'bidla fil-karatteristiċi kwalitattivi jew kwantitattivi ta' komponenti individwali tagħha.

proprjetajiet immunità

Is-sistema immunitarja għandu rwol kritiku fil-funzjonament normali tal-ġisem, kif huwa intiż biex jikxfu u jeqirdu l-antiġeni li jistgħu jew jistgħu jippenetraw mill-ambjent estern (infettiv) jew ikunu konsegwenza ta 'ċelluli tat-tkabbir tat-tumur stess (endoġenu). Il-funzjoni protettiva hija primarjament pprovduta minn fatturi konġenitali bħal fagoċitosi u sistema jikkumplimentaw. Għall-reazzjoni ta 'adattament tal-organiżmu jirrispondi akkwistat sistema immunitarja: l-umorali u ċellulari. Komunikazzjoni iseħħ permezz tas-sistema sħiħa ta 'sustanzi speċjali - ċitokini.

Jiddependi fuq il-kawża, disturbi immunità statali huma maqsuma immunodefiċjenzi primarji u sekondarji.

X'inhu immunodefiċjenza primarja

immunodefiċjenzi primarji (PID) - ksur tar-rispons immuni minħabba difetti ġenetiċi. F'ħafna każijiet, huma wiret u huma anormalitajiet konġenitali. PID hija aktar żvelat minn età bikrija, imma xi kultant dawn ma jkunux dijanjostikati sakemm adolexxenza jew saħansitra meta jsiru adulti.

PID - grupp ta 'mard konġenitali, varjetà ta' manifestazzjonijiet kliniċi. Klassifikazzjoni Internazzjonali tal-Mard 36 jinkludi investigati u deskritti b'mod suffiċjenti istati immunodefiċjenza primarja, iżda dawn huma skond l-letteratura medika, hemm madwar 80. Il-fatt li mhux ġeni b'mard ġew identifikati responsabbli.

Biss il-kompożizzjoni tal-ġeni tal-kromożomi X huwa kkaratterizzat minn mill-inqas sitt defiċjenzi ta 'immunità differenti, u għalhekk il-frekwenza tal-okkorrenza ta' dan il-mard fl-irġiel hija ħafna ogħla minn dik tal-bniet. Hemm suppożizzjoni li l-iżvilupp ta 'immunodefiċjenza konġenitali jista' jkollu effett etjoloġiku 'infezzjoni fil-ġuf, iżda din it-talba għadha ma ġietx ippruvata xjentifikament.

stampa klinika

-Manifestazzjonijiet kliniċi ta 'immunodefiċjenzi primarji huma differenti bħall huma stess istat, madankollu, hemm karatteristika komuni waħda - infettiva ipertrofika (batterjali) sindromu.

immunodefiċjenzi primarji, kif ukoll sekondarja, manifest tendenza li pazjenti tirkadi frekwenti (rikorrenza) mard ta 'etjoloġija infettiva li jistgħu jiġu kkawżati minn patoġeni atipiċi.

Din il-marda hija ħafna drabi esposti għal sistema bronkopulmonari u ENT-organi. Wkoll ta 'spiss isofru membrani mukużi u integuments, li jistgħu jimmanifestaw sepsis u axxess. patoġeni batteriċi jikkawżaw bronkite u sinożite. Nies b'defiċjenza immunitarja, huma spiss osservati baldness kmieni u ekżema, u reazzjonijiet xi kultant allerġiċi. Disturbi frekwenti u awtoimmuni, u propensità biex tumur malinn. defiċjenza immunitarja fit-tfal huwa kważi dejjem jikkawża dewmien mentali u fiżika.

Mekkaniżmu ta 'żvilupp ta' immunodefiċjenzi primarji

Klassifikazzjoni ta 'mard skond il-mekkaniżmu ta' żvilupp tagħhom huwa l-aktar informattiv fl-istudju każ ta 'stati immunodefiċjenza. Tobba jaqsam l-natura immuni tal-marda f'4 gruppi prinċipali:

- umorali jew taċ-ċellula B, li jinkludu sindrome Bruton (l agammaglobulinemia sabiex tingħaqad ma 'l-kromosoma X) IgA defiċjenza jew IgG, IgM eċċess b'defiċjenza immunoglobulina totali, immunodefiċjenza varjabbli sempliċi, tidwir twelid ipogammaglobulinemia u numru ta' mard ieħor assoċjat mal-immunità umorali .

- ċelluli T immunodefiċjenzi primarji, ħafna drabi msejħa magħquda, sa mill-ewwel disturbi dejjem miksur u l-immunità umorali, eż ipoplażja (sindromu George Di) jew displasja (T-limfopenija) timu.

- Immunodefiċjenzi kkawżati minn difetti fl fagoċitosi.

- Immunodefiċjenzi kkawżati minn disturbi tas-sistema komplement.

suxxettibilità għall-infezzjonijiet

Peress li l-kawża ta 'immunodefiċjenza jista' jkun ksur ta 'l-unitajiet varji
is-sistema immunitarja, u l-espożizzjoni għal aġenti infettivi mhix l-istess għal kull każ. Per eżempju, meta l-mard umuri-pazjent huwa suxxettibbli għal infezzjonijiet li huma kkawżati minn streptokokki, stafilokokki, Haemophilus influenzae. Għalhekk dawn mikroorganiżmi spiss juru reżistenza għall-antibijotiċi. Meta formoli immunodefiċjenza magħquda jistgħu jiġu mehmuża ma 'viruses batterji, bħal herpes jew fungi li huma prinċipalment rappreżentati kandidjasi. forma fagoċitika huwa kkaratterizzat prinċipalment mill-istess stafilokokki u batterji Gram-negattivi.

Il-prevalenza ta 'immunodefiċjenzi primarji

Immunodefiċjenzi, wiret, - pjuttost xi mard uman rari. Il-frekwenza ta 'tali disturbi immuni għandhom jiġu evalwati fir-rigward ta' kull marda partikolari minħabba l-prevalenza tagħhom tvarja.

Fuq medja, wieħed biss minn ħamsin elf tarbija mwielda se jsofru immunodefiċjenza ereditarji konġenitali. Il-marda aktar komuni f'dan il-grupp huwa n-nuqqas ta 'IgA selettiva. immunodefiċjenza konġenitali ta 'dan it-tip jinstab fin-nofs ta' wieħed mill-eluf ta 'trabi tat-twelid. U 70% tal-każijiet kollha ta 'defiċjenza ta' IgA huma nuqqas totali ta 'dan il-komponent. Fl-istess ħin, xi marda tal-bniedem aktar rari tan-natura immuni, wiret, jistgħu jitqassmu fil-proporzjon ta '1: 1,000,000.

Jekk inqisu li l-inċidenza ta 'mard PID jiddependi fuq il-mekkaniżmu, huwa magħmul sitwazzjoni interessanti ħafna. -Ċelluli B immunodefiċjenzi primarji, jew kif huma aktar komunement imsejħa, ksur tal-antikorp, aktar komuni minn oħrajn u żid sa 50-60% tal-każijiet kollha. Fl-istess ħin, T-cell u l-forma fagoċitika dijanjostikati 10-30% tal-pazjenti kull wieħed. Kkunsidrati-iktar mard rari tas-sistema immunitarja kkawżata minn difetti fl-komplement - 1-6%.

Għandu jiġi osservat ukoll li l-frekwenza ta 'PID data okkorrenza huma differenti ħafna f'pajjiżi differenti, li jistgħu jkunu assoċjati ma' predisposizzjoni ġenetika ta 'grupp nazzjonali għal mutazzjonijiet speċifiċi tad-DNA.

dijanjosi ta 'immunodefiċjenza

immunodefiċjenza primarja fit-tfal huwa ħafna drabi determinat mill-qabel il-waqt, minħabba
-fatt li tali dijanjosi fuq il-livell pedjatra distrett huwa diffiċli.

Dan normalment iwassal għal dewmien fil-bidu tal-kura u pronjosi fqira ta 'terapija. Jekk it-tabib bbażata fuq l-istampa klinika tal-marda u r-riżultati ġenerali tat-test issuġġerit istat immunodefiċjenza, l-ewwel ħaġa li trid tagħmel - li tibgħat il-minuri lill-tabib-immunologist.
Fl-Ewropa hemm l-Assoċjazzjoni ta 'Immunologists, li jittratta l-istudju u l-iżvilupp ta' metodi ta 'trattament ta' tali mard, li jkollu l-isem tal-EDI (Soċjetà Ewropea għall immunodefiċjenzi). Dawn huma maħluqa u aġġornati b'mod kostanti mard PID database u approvati algoritmu dijanjostiku għal dijanjosi rapida biżżejjed.

Tibda dijanjosi billi tiġbor l-istorja medika. Attenzjoni partikolari għandha tingħata lill-aspett ġenealoġiċi, kif aktar immunodefiċjenzi konġenitali huma ereditarji. Sussegwentement, wara eżami fiżiku u jiksbu dejta ġenerali tar-riċerka klinika tpoġġi l-dijanjosi preliminari. Fil-futur, biex jikkonferma jew jirrifjuta l-tabib ipoteżi, il-pazjent għandu jiġi sottopost għal eżami bir-reqqa minn speċjalisti bħal geneticist u immunologist. Biss wara kollha ta 'l-manipulazzjonijiet ta' hawn fuq nistgħu nitkellmu dwar il-produzzjoni ta 'l-dijanjosi finali.

riċerka tal-laboratorju

Jekk matul il-dijanjosi hija suspettata sindromu immunodefiċjenza primarja, it-testijiet tal-laboratorju li ġejjin huma meħtieġa li:

- it-twaqqif ta għadd komplet tad-demm (enfasi fuq in-numru ta 'limfoċiti);

- id-determinazzjoni ta 'immunoglobulini fis-serum;

- kalkolu kwantitattiv tal B- u T-limfoċiti.

studji addizzjonali

Minbarra l laboratorju u dijanjostiċi testijiet, li diġà ġew imsemmija hawn fuq, it-testijiet addizzjonali individwali se jiġu assenjati f'kull każ. Hemm grupp ta 'riskju, li jeħtieġu li jiġu ttestjati għall-HIV, jew anormalitajiet ġenetiċi. Ukoll l-tabib jipprovdi l-possibbiltà li l-preżenti immunodefiċjenza umana 3 jew 4 speċi, li taħthom se tinsisti fuq studju dettaljat tal-pazjent mill-prestazzjoni tat-test fagoċitosi tetrazolinovym indikatur kompożizzjoni blu u l-verifika komponent tas-sistema komplement.

trattament PID

Huwa ovvju li l-terapija meħtieġ jiddependi primarjament mill-marda immuni, iżda, sfortunatament, il-forma konġenitali ma jistax jiġi eliminat kompletament, li ma jista 'jingħad dwar il-immunodefiċjenza miksub. Ibbażat fuq l-iżviluppi mediċi attwali, xjentisti qed jippruvaw isibu mod biex tneħħi l-kawża fil-livell ġenetiku. S'issa, l-isforzi tagħhom ma kellhomx suċċess, nistgħu ngħidu li l-defiċjenza immunitarja - kundizzjoni inkurabbli. Ikkunsidra l-prinċipji ta 'terapija applikati.

terapija ta 'sostituzzjoni

Trattament ta 'defiċjenza immunitarja normalment jitnaqqas għal terapija ta' sostituzzjoni. Kif imsemmi qabel, il-ġisem tal-pazjent mhux kapaċi li jipproduċi ċerti komponenti tas-sistema immunitarja, jew b'mod sinifikanti t'isfel kwalità tagħhom meħtieġa. Terapija fil dan ikun ta 'antikorpi akkoljenza medikazzjoni jew immunoglobulini, prodotti naturali huma miksura. Ħafna drabi, id-drogi huma amministrati ġol-vina, iżda xi kultant huwa possibbli, u r-rotta taħt il-ġilda, biex tiffaċilita l-ħajja tal-pazjent, li f'dan il-każ ma jkollux għal darb'oħra jżuru l-faċilità medika.

prinċipju ta 'sostituzzjoni ta' spiss jippermetti lill-pazjenti li twassal il-ħajja kważi normali: jitgħallmu, jaħdmu u play. Of course, batuta marda tas-sistema immuni, fatturi umuri u ċellulari u l-ħtieġa kostanti għall-introduzzjoni ta 'drogi għaljin mhux se jippermettu lill-pazjent biex jirrilassaw kompletament, iżda huwa għadu aħjar milli jgħixu fil-kamra tal-pressjoni.

Kura sintomatika u l-prevenzjoni

Minħabba l-fatt li kwalunkwe żgħir għal infezzjoni batterjali jew virali tal-bniedem b'saħħtu għall-grupp ta 'pazjenti ta' mard immunodefiċjenza primarja jistgħu jkunu fatali, huwa meħtieġ li jitwettqu prevenzjoni kompetenti. Hawn jidħlu fis antibatteriċi logħob, antifungali u mediċini antivirali. rata Ewlenin biex tagħmel dan huwa fuq miżuri preventivi, għaliex is-sistema immuni batuta ma tistax taffordja li jipprovdu trattament ta 'kwalità.

Barra minn hekk, għandu jiġi mfakkar li dawn il-pazjenti huma suxxettibbli għall allerġiċi, awtoimmuni, u, saħansitra agħar, għall-istati tumur. Dan kollu mingħajr sorveljanza medika sħiħa ma tistax tippermetti lil persuna li jgħixu ħajja sħiħa.

trapjant

Meta esperti tiddeċiedi li l-pazjent ma jibqax ebda għażla ħlief li kirurġija, jista 'jsir trapjant tal-mudullun. Din il-proċedura hija assoċjata ma 'riskji multipli għall-ħajja u s-saħħa tal-pazjent u fil-prattika, anki fil-każ ta' eżitu ta 'suċċess ma tistax dejjem isolvu l-problemi kollha li jsofru minn' eating immuni. Fit-twettiq ta 'tali operazzjoni;-sistema kollha hija sostitwita b'dan li ematopoiesi reċipjent bħal kif provdut mid-donatur.

immunodefiċjenzi primarji huma l-iktar problema diffiċli tal-mediċina moderna, li, sfortunatament, ma issolvi kompletament. pronjosi fqira għal mard ta 'dan it-tip għadu prevalenti, u huwa doppjament ħasra, minħabba l-fatt li jbatu l-aktar tfal. Madankollu, ħafna forom ta 'defiċjenza immunitarja tkun kompatibbli ma' ħajja sħiħa jekk huma dijanjożi bikrija u l-użu ta 'terapija adegwata.