Sindromu Di Dzhordzhi: Causes, Trattament ta

Mard tas-sistema immuni bdew jiġu studjati relattivament reċentement, peress li dan ix-xjenza huwa wieħed mill-iżgħar fil-mediċina. Madankollu, minħabba l-iżvilupp rapidu tal-lum, hemm bosta skoperti f'dan il-qasam. Mard ta 'sistema ta' difiża tal-ġisem imsejjaħ immunodefiċjenza, li huma maqsuma feriti primarji u sekondarji. Eżempji ta 'tali patoloġiji Di Dzhordzhi huwa sindromu fejn hemm nuqqas konġenitali ta' T-limfoċiti. Minbarra n-nuqqas ta 'mekkaniżmi ta' protezzjoni, il-marda hija manifestat mill anormalitajiet multipli ta 'organi u s-sistemi huma diġà notevoli fil -perjodu tat-twelid, u f'xi każijiet - in utero.

mekkaniżmi ta 'żvilupp mard

sindromu di Dzhordzhi huwa kkaratterizzat minn ipoplażja totali jew parzjali tal l timu (timu). Dan l-organu tinsab fil-kavità toraċika fit-tfal u hija meħtieġa għall-formazzjoni tar-rispons immuni ċellulari. Fil -pubertà, it-timu jibda tiċkien fid-daqs u jittrasformaw fis-tessut tax-xaħam. Dan il-proċess huwa normali u mhux patoloġija. Is-sindrome Di Dzhordzhi niġu għall-assenza konġenitali tal-organu jew nuqqas ta 'żvilupp tagħha (ipoplażja). Bħala riżultat ta 'dan ċelloli immuni huma difettużi u ma jwettqu l-funzjonijiet tagħhom. Barra minn hekk, meta l-marda spiss nuqqas tal-glandoli tal-paratirojde, huma responsabbli għall-kalċju u l-metaboliżmu fosfru. Il-mekkaniżmu ta 'żvilupp ta' anomaliji tas-sistemi varji assoċjati ma 'indeboliment ritardazzjoni tkabbir fil-ġuf, li jseħħu kmieni fit-tqala.

sindromu Di Dzhordzhi: kawżi patoloġija

Fil-mument, m'hemm l-ebda spjegazzjoni ċara ta 'għaliex hemm aplasija tal-glandola timu. F'ħafna każijiet, din il-marda sseħħ fil-difett ġenetiku fuq kromożomi 22, li huwa t-telf ta 'wieħed mill-siti tagħha. Huwa maħsub li tali ksur huwa dovut għall eredità, madankollu, din it-teorija ma ġiex ippruvat. Barra minn hekk, difett fil-kromożomi 22 ma jkunx osservat fil-pazjenti kollha, iżda biss fi 80% tal-każijiet. Raġunijiet sindromu Di Dzhordzhi hija wkoll assoċjata ma fetu fetu indebolita, li jirriżultaw minn patoloġiji disponibbli lill-omm. Dawn jinkludu differit waqt it-tqala, mard infettiv (rubella, ħosba, herpes), dijabete, ħsara fil-moħħ, eċċ sindromu Kawżi oħra Di Dzhordzhi - .. Huwa abbuż minn sustanzi (alkoħol, drogi), u l-espożizzjoni għal kimiċi in utero -iżvilupp.

Manifestazzjonijiet kliniċi ta 'aplasija tat-timu

Il-marda jidher diġà fl-ewwel jiem tal-ħajja tat-tarbija, għaliex minbarra l defiċjenza sistema immunitarja tkun manifestata mill malformazzjonijiet multipli. L-aktar severi huma l-mard tal-qalb, kif xi wħud minnhom mhumiex kompatibbli mal-ħajja (tetraloġija ta Fallot). Anormalitajiet iżvilupp jista 'jaffettwa xi sistema ta' organi, iżda aktar spiss sindromu Di Dzhordzhi huwa manifestat mill-sintomi li ġejjin:

1. Persuna b'Vista: tnaqqis ta 'l-għadam kranju u xedaq, wiesa' previsti għajnejn, ipoplażja tal-widnejn, "Gotiku" palat, "xoffa mixquq", u hekk ..
2. Anomaliji tal-passaġġ respiratorju u l-esofagu.
3. Malformazzjonijiet tas-sistema nervuża - atrofija tal-kortiċi ċerebrali u cerebellum. Bħala riżultat ta 'dan il-ksur osservat disturb fil-mixja, paresi u paraliżi, bidliet sensorji. Il-manifestazzjoni prinċipali ta 'anomaliji CNS huwa meqjus ritardazzjoni mentali, li ssir notevoli fis-snin bikrija tal-ħajja tat-tfal.
4. Malformazzjonijiet tal-stenożi passaġġ diġestiv u atreżja.
5. fratturi patoloġiċi, jżidu l-għadd ta 'swaba jew sieq.
6. Anomaliji tal-ġisem ottika: strabismus, disturbi vaskulari tar-retina.
7. Malformazzjonijiet tas-sistema urinarja.

Il-disturb jistgħu jidhru waħedhom jew flimkien ma 'xulxin. F'xi każijiet, m'hemmx anormalitajiet żvilupp, u sindrome Di Dzhordzhi huwa defiċjenza fil-mekkaniżmi immuni. Defiċjenza ta 'T-limfoċiti hi manifestata tendenza għal infezzjonijiet batteriċi u virali, proċessi tat-tumur. F'dan il-marda, li jirriżultaw minn immunodefiċjenza, huma diffiċli biex antibatterika u terapija anti-infjammatorji. glandoli tal-paratirojde aplasija manifestat mill-istati konvulsivi.

Il-kriterji dijanjostiċi għall-mard

Id-dijanjosi hija magħmula bil-kombinazzjoni ta 'l-sintomi li ġejjin: suxxettibilità għolja għall-mard infettiv, anormalitajiet żvilupp u aċċessjonijiet. In vitro assays ta 'avviż tnaqqis fin-numru ta' limfoċiti u tnaqqis fil-livell tal-kalċju. Sabiex ikun ikkonfermat il-dijanjosi, huwa meħtieġ li jitwettqu studji ta 'status immuni. F'dan il-każ, hemm il-bidliet li ġejjin: in-nuqqas ta 'rispons għat-tilqim u testijiet negattivi għal sensittività eċċessiva u t-trasformazzjoni limfoblastika. Numru ta 'B-limfoċiti ma tinbidilx. Fl-istudju ta 'strutturi immunità ċellulari osservat tnaqqis tagħhom, tnaqqis fl-attività. Fuq Istati Uniti toraċi żvelat l-assenza jew tnaqqis fil-paratirojde u glandoli tat-timu. L-istruttura tar-riċerka tad-DNA tippermetti li jitgħallmu dwar il-bidliet tal-kromożomi 22.

trattament tal-mard Sindromu Di Ġorġ

Patoloġija Trattament jiddependi mill-grad ta 'vjolazzjoni. Fin-nuqqas totali ta 'timu muri trapjant ta' organi. kura kirurġika li huwa meħtieġ malformazzjoni kbir ta 'organi u s-sistemi. Fil-kors mhux ikkomplikati tal-marda u n-nuqqas ta 'anomaliji serji preskritti terapija ta' manteniment. Il-drogi bażiċi huma immunostimulanti. Matul il-ħajja huwa meħtieġ biex ifornu l-defiċjenza tal-kalċju fil-ġisem. Mard li jittieħed japplikaw terapija sintomatika: antibijotiċi, mediċini anti-virali. Minbarra l-medikazzjoni, sabiex jiġi evitat ipotermja, stress, u fatturi negattivi oħra.

Konsegwenzi ta 'aplasija tal-timu

Sindromu Di Dzhordzhi hija perikoluża minħabba li jinvolvi ħafna ta 'kumplikazzjonijiet. Pazjenti bi dan id-disturb suxxettibbli għall-proċessi tat-tumur, infezzjoni severa. Sindromu hija konsegwenza frekwenti ta 'l-iżvilupp ta' mard awtoimmuni. Dan huwa dovut għall-fatt li l-korp jipperċepixxi l-pazjenti ċelloli għal aġenti barranin stess, u jibda għall-ġlieda kontrihom. Dan jirriżulta fil-mard bħall-lupus erythematosus sistemiku, dermatomijosite, artrite rewmatika. Il-kumplikazzjonijiet li ġejjin jistgħu jseħħu fi anomaliji serji ta 'żvilupp: ritardazzjoni mentali, paraliżi tal riġlejn, għama. Meta Disturbi konvulsivi jistgħu jiżviluppaw insuffiċjenza respiratorja minħabba asfissija.

L-pronjosi tal-sindromu Di Dzhordzhi

Meta kkombinati defiċjenza immunitarja u difetti viżibbli tal-kranju tal-wiċċ ikun espost dijanjosi: sindromu Di Dzhordzhi. Ritratti ta 'nies li jsofru minn din il-marda jista' jidher fil-letteratura medika speċjali. Ma 'din il-kombinazzjoni ta' dawn is-sintomi pronjosi għall-ħajja huwa ġeneralment inqas favorevoli kif anormalitajiet żvilupp jissuġġerixxu forma severa ta 'mard. Tipikament, it-tfal ma 'l-sindromu Di Dzhordzhi, ma jgħixux mal-età ta '10 minħabba mard infettiv li jseħħu severi jew kanċer. Fil-każ ta 'fluss tal-pulmun, l-ebda malformazzjonijiet u terapija ta' sostituzzjoni previżjoni adegwata jista 'jkun ta' benefiċċju.

sindromu Prevenzjoni Di Dzhordzhi

prevenzjoni speċifika tal-marda ma teżistix. Sabiex jiġi evitat ksur tal-iżvilupp embrijoniku tal-fetu, l-omm prospettiv bżonn biex jillimitaw l-fatturi ta 'stress, jieqfu abitudnijiet ħżiena, iżda wkoll biex jipprevenu l-infezzjoni ta' mard batterjali u virali. anormalitajiet żvilupp tista 'tiġi skoperta fi ultrasound skedat, li hija mwettqa f'kull trimestru tat-tqala.