Iperplażja adrenali konġenitali: dijanjosi u trattament

adrenali iperplażja konġenitali - varjetà kbira ta 'mard ġenetiku li jinqalgħu bħala konsegwenza ta' backhaul difetti proteina. F'dan l-artikolu aħna se nitkellmu dwar liema huma dawn il-mard, kif ukoll metodi ta 'dijanjosi u t-trattament.

Xi ftit kliem dwar il-marda

Il-glandoli adrenali inixxu tip speċjali ta 'ormoni, huma involuti b'mod attiv fil-proċessi ta' żvilupp u t-tkabbir tal-ġisem kollu. Fi kliem ieħor, disfunzjoni adrenali konġenitali msemmija sindromu bħala adrenogenital jew iperplażja adrenokortikali.

Allura, l-apparenza ta 'patoloġiji adrenali dan il-grupp normalment huwa assoċjat ma' tnaqqis fil cortisol. Dan, imbagħad, huwa jikkawża l-sekrezzjoni akbar ta 'ormon adrenokortikotropiku. Għalhekk, pazjenti raw l-iżvilupp ta 'tħaxxin sinifikanti tal-kortiċi adrenali.

Il-problema tal-marda fid-dinja moderna

disfunzjoni konġenitali tal-kortiċi adrenali - marda li jintiret. Barra minn hekk, dan patoloġija jiġri bi frekwenza ugwali fin-nisa u fl-irġiel. Hemm diversi varjetajiet ta 'kull marda klinika, u kważi kull wieħed minnhom huwa inkompatibbli mal-ħajja. C'est pourquoi gidjien b'din il-marda spiss imutu fit-twelid.

Kif muri mill-istatistika mediċi, iperplażja adrenali konġenitali spiss iseħħ bħala riżultat ta 'difetti fil-wieħed u għoxrin hydroxylase. Ukoll, il-prevalenza tal-marda jiddependi fuq l-razza. Per eżempju, jekk tieħu l-rappreżentanti tal-razza bajda, li din il-marda se jitqies fil wild wieħed tal-14 elf. Filwaqt li l-Eskimos ikun marid kull 280 tarbija.

Fortunatament, illum il-problema li jittrattaw ma dawn il-mard huwa kompletament solvuta, iżda biss fil-pajjiżi l-aktar żviluppati tad-dinja. Fuq sejbien ta din il-marda għadu fil paramediċi infanzja tagħha twettaq studji speċjali biex tgħin tidentifika mard konġenitali kmieni kemm jista 'jkun. Għalhekk, huwa possibbli li tibda titqabbel sewwa trattament ormonali qabel il-bidu tas-sintomi ta 'insuffiċjenza adrenali.

Fatturi li jżidu r-riskju

F'ħafna każijiet, iperplażja adrenali konġenitali iseħħ jekk il-marda instab mill-inqas ġenitur wieħed, jew jekk il-ġenituri huma trasportaturi ta 'ġene diretta għat-tranżitu tal-proteini li huma meħtieġa biex jipproduċu l-ormoni adrenokortikali. Jekk tali ġene nstab fiż-żewġ ġenituri, hemm il-possibbiltà ta 'ħamsa u għoxrin fil-mija ta' dak gidi, dan patoloġija tkun skoperta.

Li twassal għall-iżvilupp ta 'disfunzjoni

Huwa importanti li wieħed jifhem kif tmur mekkaniżmu ta 'iperplażja adrenali. Huwa ta 'min jinnota li bħala riżultat ta' proteini ta 'trasport mhux xieraq se tnaqqas l-ammont ta' aldosterone adrenali u cortisol. Dan jikkawża żieda fil-produzzjoni ta 'ormon adrenokortikotropiku mill-glandola pitwitarja. Dan l-ormon huwa responsabbli biex jirregola l-operat kif suppost tas-glandoli adrenali nfushom.

Jekk ormon adrenokortikotropiku prodott fi kwantità eċċessivament kbira, dan iwassal għall-fenomenu ta 'iperplażja. Se titqies ukoll miżjuda sekrezzjoni ta 'ormoni maskili. Konċentrazzjoni kbira ta 'androġeni twassal għal deformazzjoni tal-ġenitali, kif ukoll it-tkabbir tax-xagħar eċċessiv fuq il-wiċċ u kollha fuq il-ġisem tiegħu.

forom tal-marda

Fil-prattika medika, hemm tliet forom tal-marda:

1. Mhux ikkomplikati, jew forma virility. Din il-formola normalment iseħħ meta defiċjenza ta 'proteina żgħir u għoxrin hydroxylase.
2. Solteryayuschaya forma iperplażja adrenali konġenitali huwa kkaratterizzat minn defiċjenza profonda ta 'din l-enzima.
3. varjazzjoni ipertensiva tqum bħala riżultat ta 'nuqqas ta 11b sinifikanti enzima-gidrolaktazy.

sintomi

L-ewwel forma hija normalment akkumpanjata mill-preżenza ta 'sintomi bħal klitoris penisoobrazny, labia moshonkoobraznye kbar jew sinus uroġenitali fin-nisa. F'individwi, kemm irġiel u nisa tidher iżvilupp mgħaġġel ħafna ta 'mhux biss il-pjan fiżiku, iżda wkoll sesswali. Fl-istess ħin l-subien osservati tip izoseksualny ta 'żvilupp, u l-bniet - għal eterosesswali.

forma Solteryayuschaya ta 'iperplażja adrenali konġenitali huwa ġeneralment jidher fit-tfal. Minbarra l-sintomi t'hawn fuq huma wkoll miżjuda mal-ewwel u l-aktar vjolazzjonijiet serji tal-kortiċi adrenali. Dan naqas b'mod sinifikanti fl-aptit, metaboliżmu elettroliti u ma żżidx piż tal-ġisem. Barra minn hekk, ħafna drabi hija għandha tiżviluppa pressjoni baxxa u deidrazzjoni iseħħ. Jekk is-sintomi mhumiex rikonoxxuti anki fl-istadji bikrija tal-marda, hemm riskju kbir ta 'mewt fil-preżenza ta' fenomeni kollass. Jekk mill-bidu nett kien li pick-kura d-dritt, il-età fenomeni jista 'jiġi eliminat kompletament.

iperplasija adrenali konġenitali fin-nisa twassal għal bidla fl-istruttura tal-ġenitali esterni. Dan rilaxxi ammont enormi ta 'androġeni ormon maskili ma jaffettwax id-differenzazzjoni ta' organi interni sesswali femminili. Normalment, l-ovarji u l-passes tal-fluss utru huwa kompletament normali. ġenitali esterni huma ffurmati b'mod mhux xieraq fil-bniet twelid. Fil-prattika medika, kien hemm ħafna ta 'każijiet, meta l-twelid ta' tfajla din tiġi assenjata maskil.

Minħabba l-effetti negattivi ta 'androġeni, il-pazjenti jibdew jikbru malajr ħafna mit-twelid ħafna. Ħafna kmieni jidhru karatteristiċi sesswali sekondarji. Barra minn hekk, il-pazjenti kollha jkollhom statura qasira u figura pjuttost sproporzjonat. Il-pelvi huwa dejjaq ħafna u l-ispallejn - wiesgħa wisq. F'dan il-każ, fin-nisa ma jibdew jikbru isdra, u ma jidhirx menstrwazzjoni. Fl-istess ħin, l-organi ġenitali esterni huma modifikati, xagħar tal-ġisem jidher fuq il-ġisem, u vuċi tiegħu jkollna aktar baxx.

pazjenti rġiel jiżviluppaw skond it-tip izoseksualnym. Diġà fl -infanzja jistgħu jidhru ipertrofija taċ-pene u testikoli wkoll normalment ikollhom daqs żgħir. F'pazjenti adoloxxenza spiss jinqalgħu formazzjoni tat-tumur fil-testikoli. Ħafna drabi, l-irġiel fil-preżenza ta 'din il-marda jsofru minn infertilità.

forma ipertensiva tal-marda hija kkaratterizzata wkoll mill-sintomi kollha elenkati hawn fuq, iżda wkoll akkompanjata minn pressjoni għolja tad-demm. Fit-twettiq ta 'stħarriġ speċjali tobba avviż dawn il-fatturi: il-preżenza ta' proteina fl-awrina, il-fruntieri tal-qalb imkabbra u bastimenti fundus modifikati.

Il-forma mhux klassika tal-marda

Il-forma mhux klassiku tal iperplażja adrenali konġenitali huwa l-kors aktar sempliċi u ħafif tal-marda. F'dan il-każ, 21-hydroxylase huwa prodott f'ammont ftit inqas min-normal. F'dan il-każ, normalment il-ġenitali kemm irġiel u nisa biex jiżviluppa sew, u l-ewwel sinjali tal-marda jista 'jkun evidenti biss wara l-adolexxenza. Ħafna drabi, f'forma mhux klassiku ta 'iperplażja adrenali konġenitali dehru f'nisa li huma kkonċernati dwar problemi bħal dawn:

• disturbi permanenti fil pirjid ċiklu;
• forma moderata jew severa ta 'akne;
• huwa impossibbli li toħroġ tqila;
• Xi oqsma fuq il-ġisem jiksbu l-qorriegħa tat-tip maskili.

Ħafna drabi, minuri rifjut, sabiex l-ebda influwenza fuq il-funzjoni ta 'prokreazzjoni ma tipprovdix. Nisa jsibu meta tipprova toħroġ tqila għall-marda "iperplażja adrenali konġenitali". Il-forma mhux klassiku ta 'trattament li hija mwettqa biss nisa li jkollhom irġiel normalment ma jikkawżax xi xkiel serju. Għalhekk, it-trattament huwa kondotta mhux xierqa.

dijanjosi tal-marda

Huwa importanti ħafna li tfal li jiddetermina l-preżenza ta 'tali mard bħal iperplasija adrenali konġenitali. Dijanjostiċi jippermettilek li jiddefinixxu l-forma tal-marda, u jgħin biex jittrattaw aktar trattament.

trabi mwielda ma b'anormailtajiet immarkati fl-istruttura tal-ġenitali esterni, it-tobba jwettqu dijanjostiċi speċjali, li jippermetti li jiġu definiti chromatin sess, kif ukoll biex jiddeterminaw il-karjotip. Ħafna drabi, meta forma konġenitali ta din il-marda f'pazjenti żgħażagħ huwa osservat fl-ammont eċċessiv ta 'demm tal-ormon maskili. Biex tiddetermina l-livell meħtieġ biex iwettaq test ta 'skrining. Tipikament, dan l-ittestjar wriet li l-konċentrazzjoni ta 'dan l-ormon fil-demm jinqabeż diversi drabi.

Kif inhu magħruf, iperplasija adrenali konġenitali fit-tfal hija akkumpanjata minn tkabbir mgħaġġel ħafna ta 'tessut tal-għadam. Sabiex jistudja l-istruttura tagħha u n-nisġa, it-tobba jużaw metodu ta 'dijanjostiċi strumentali. F'dan il-każ, raġġi-X isir, u diġà mill-immaġini nistgħu jiddetermina l-età għadam tal-pazjent. Jekk ikun hemm mard, dan huwa normalment kundizzjoni ta l-ġogi u l-età għadam huma bogħod ta 'l-età tal-pazjent.

Jekk it-twelid tal-bniet dehru sinjali ta 'hermaphroditism, l-tobba jwettqu ultrasound tal-mutilazzjoni ġenitali femminili. F'dan il-każ, l-istruttura tagħhom hija normalment differenti mill-norma.

Ukoll fl-ewwel sena ta 'trabi ħajja Tabib djanjosi differenzali. Huwa jippermettilek li tidentifika hermaphroditism falza jew veru hu. F'dan il-każ, il-metodu dijanjostiku huwa karyotyping. U, naturalment, kun żgur li tiddetermina l-livell tal-androgen ormon maskili.

Minbarra l-metodi msemmija hawn fuq analiżi wkoll dejta anamnestika. Il-kriterju prinċipali u aktar importanti jistgħu jiġu msejħa l-livell ta '17-hydroxyprogesterone.

iperplasija adrenali konġenitali fit-tfal tista 'tinstab fuq il-raba' jew ħames jum wara t-twelid bl-għajnuna ta 'proċedura bħal iskrining tat-trabi. Din l-analiżi jinvolvi l-kontroll 17-hydroxyprogesterone fid-demm meħud mill-għarqub. Din l-analiżi se jgħin jidentifika l-preżenza ta 'mard fl-ewwel jiem tal-ħajja. Dan se jgħin kura bikrija.

terapiji

iperplażja adrenali konġenitali, is-sintomi tagħha huma deskritti hawn fuq, minħabba n-natura intrinsika għandha tiġi ttrattata bi terapija ta 'sostituzzjoni tad-droga kostanti bħal "prednisolone" u xorta analogi tagħha. kunsinna kontinwu ta 'glukokortikojdi fil-ġisem jeżerċita influwenza pożittiva ħafna. Min-naħa waħda, dawn is-sustanzi huma jistgħu jeliminaw oriġini konġenitali insuffiċjenza adrenali. Min-naħa l-oħra, preparazzjonijiet li fihom ormoni, huma kapaċi li jrażżnu sekrezzjoni eċċessiva ta 'ormon adrenokortikotropiku. Barra minn hekk, jibda mekkaniżmu ta 'rispons aġġustat, u għalhekk inaqqas il-livell massimu ta' idro.

Jekk il-marda hija solteryayuschuyu forma, li huwa wkoll ikkaratterizzat minn defiċjenza tal-mineralokortikojde, it-trattament huwa wkoll miżjuda mal-Soluzzjonijiet tal-melħ u deoxycorticosterone aċetat. Barra minn hekk, l-bniet bżonn ukoll intervent kirurġiku, li magħhom inti tista 'tneħħi l-klitoris hypertrophied.

Il-metodu ta 'trattament konservattivi

iperplażja adrenali konġenitali, it-trattament tiegħu tista 'verament ilaħħqu ma' dan patoloġija, għandu jibda fit-tfulija. Dan għandu jsir immedjatament wara kienet misjuba-marda.

Ħafna drabi, l-iskop tat-tobba huma avżati biex jużaw il-mediċina hija "Prednisolone" terapija ta 'sostituzzjoni. Hija għandha l-proprjetajiet meħtieġa għat-trattament ta 'din il-marda, u fid-dożaġġ korrett magħżula mhux se jkollhom fuq il-ġisem tal-bniedem influwenza negattiva.

il-proċess ta 'trattament innifsu għandu jibda billi jagħmel testijiet dijanjostiċi. F'dan il-każ, it-tobba jippreskrivu din il-mediċina għall-ġimgħa ta '15-20 mg kuljum jew tnejn - erba milligrammi ta' "Dexamethasone", li għandha tieħu jumejn jew tlieta. Jekk dan l-ittestjar wera riżultati tajbin, sabiex inti tista 'tibda xi kura permanenti "prednisone". F'ħafna każijiet, id-dożaġġ ta 'kuljum hija ta' madwar 10-15 mg kuljum. Madankollu, kull każ huwa assolutament individwali, hekk fl-artikolu elenkat biss rakkomandazzjonijiet ġenerali. Hija tiddependi fuq l-età tat-tfal, kif ukoll fuq il-livell ta 'ormoni fid-demm u l-grad ta' virilizzazzjoni.

Peress li l-doża mnaqqsa gradwalment maż-żmien. Dan isir billi 2-2.5 mg fil-ġimgħa. Id-dożaġġ finali jistgħu jiġu determinati biss wara sena jew xahrejn wara tibda l-kura. Skond l-esperti, id-dożaġġ ta 'kuljum għat-tfal taħt l-età ta' sena għandhom jintgħażlu biss b'mod individwali, f'konformità mal-dejta klinika fuq aktar minn parametri ormonali. Fil-fatt, biex tagħżel l-aħjar doża ta 'l-kid huwa pjuttost diffiċli. Huwa meħtieġ li jkunu mwettqa testijiet kontinwa, sabiex jiġi evitat ir-riskju ta 'doża eċċessiva. Rata minima ta 'kuljum biss 2.5 mg, u filwaqt massimu - 15 mg.

Wieħed iżomm f'moħħu li t-teħid dawn il-mediċini għandhom dejjem. Dan isir l-aħjar fil-għodu u wara nofsinhar, wara ikla. Jekk għandek bżonn li tinbidel il-mediċina, huwa meħtieġ li jiġi kkunsidrat l-attività fiżjoloġiċi tagħha.

F'xi każijiet, l-droga "cortisone" jintuża biex jikkura din il-marda. Madankollu, huwa kapaċi tipprovdi l-effetti dgħajfa u għal żmien qasir fuq it-trażżin ta 'ormon adrenokortikotropiku. Din il-mediċina hija dgħajfa "prednisolone" aktar minn ħames darbiet, u għalhekk jinħtieġ dożaġġ kbir biżżejjed. Trabi dawn il-mediċini normalment b'injezzjoni ġol-muskoli fil-għodu.

Wieħed mill-glukokortikojdi aktar effettivi kkunsidrati bħala "Dexamethasone". Huwa kapaċi li jrażżnu l-produzzjoni ta 'ormon adrenokortikotropiku għaxar darbiet aktar effiċjenti milli ma "Prednisolone". Iżda huwa meħtieġ li jitqiesu li jkollha kważi l-ebda effett fuq il-metaboliżmu melħ, u spiss jikkontribwixxu għal doża eċċessiva. norma ta 'kuljum tas-sustanza huwa ġeneralment 0.25-0.5 mg.

Il-prodotti kollha elenkati hawn fuq fuq il-ġisem effett negattiv biss fil-każ ta 'għażla ta f'doża żbaljata. Dan jissuġġerixxi li t-teħid aktar flus milli meħtieġ mill-korp, se jkollhom effett devastanti fuq lilu. Jekk l-użu eċċessiv ta 'xi wieħed minn dawn il-mediċini l-pazjent se jiġu osservati ħmura u l-wiċċ tond, żieda fl-aptit, u xi kultant is-sospensjoni ta' tkabbir u żvilupp. Madankollu, kollha ta 'l-effetti ta' doża eċċessiva ħafna tisparixxix malajr jekk daqsxejn tagħha biex tnaqqas, jew jiċċaqalqu għal medikazzjoni aktar dgħajfa.

metodu ta 'trattament kirurġiku

Normalment, iperplażja adrenali konġenitali tintiret fi tip reċessiv awtosomali. F'dan il-każ, ma jimpurtax f'liema forma għandha din il-marda.

Wieħed mill-istadji tat-trattament xieraq tal-bniet huwa kirurġija plastika. Ħafna drabi mwettqa kirurġija fuq il-formazzjoni tal-formola korretta tal-labia minora, risezzjoni ta 'l-klitoris u l-ftuħ tal-sinus uroġenitali. Xogħol bħal dan huwa għandu, għaliex jgħin biex jirrestawraw l-funzjonijiet fiżjoloġiċi korretti tal-bniet ġisem, kif ukoll sinifikat soċjali u psikoloġiku. Għalhekk, it-tarbija ma jħossx inferjorità tagħhom, u għalhekk jista 'jingħata lill-kindergarten jew is-sezzjoni isports. Madankollu, innota li għandek bżonn biex iwettqu l-operazzjoni għal mill-inqas sena wara l-bidu tal-kura b'sustanzi ormonali.

Huwa importanti li l-istudju l-aspetti kollha tal-marda bħal iperplażja adrenali konġenitali. ICD-10 - klassifikazzjoni internazzjonali ta 'mard fejn il-marda għandha E.25.0 kodiċi

iperplażja adrenali Konġenitali u t-tqala

Jekk il-pazjent ikollu forma wara l-pubertà tal-marda, hemm probabbiltà għolja tal-fetu mhux żviluppati, abort, korriment u tal aborti mediċi. Ħafna drabi n-nisa tqal jilmentaw ta 'vitalità foqra u telf assolut ta' aptit. Mhux eskluż, u żbilanċ fl-elettroliti. Normalment mal-tmienja u għoxrin ġimgħa ta 'tqala, kundizzjoni tal-pazjent mtejba b'mod sinifikanti. Kun żgur li wieħed iżomm f'moħħu li anke meta kenn tarbija ma jistgħux jittolleraw twaqqif ta 'drogi ormonali. Nagħmlu dan se jkollu għall-ħajja.

Twelid, u l-perjodu wara minnhom - dan huwa stressanti ħafna għall-ġisem kollu, u inklużiva tal-kortiċi adrenali. Għalhekk, meta l-marda "iperplażja adrenali konġenitali", dwar l-istat ta 'analiżi tas-saħħa se bżonn tieħu l-ħin. Mara għandhom jikkontrollaw l-indikaturi ormoni.

Projezzjonijiet għall-futur

Virilnoe forma ta 'iperplażja adrenali konġenitali, kif ukoll kull forma oħra tista' tagħti previżjonijiet tajba biss meta l-bidu tat-trattament fil-ħin u xierqa. Naturalment, huwa importanti ħafna li tiġi stabbilita l-dijanjosi korretta kompletament.

Spiss, meta bidu fil-ħin ta 'trattament jista' jipprevjeni disturbi fl-istruttura tal-organi ġenitali esterni nisa. Huwa importanti ħafna li jagħżlu l-dożaġġ korrett. Jekk dan isir b'mod żbaljat, se twaqqaf it-tkabbir tal-ġisem, u n-nisa se masculinization figuri.

disfunzjoni konġenitali tal nonclassical kortiċi adrenali mhix forma bħala perikolużi tal-marda, iżda l-proċess ta 'trattament filwaqt li tinjora l-mara x'aktarx jibqgħu childless.

Madankollu, bi trattament xieraq, anke nisa bil-forma solteryayuschey tal-marda, ikollhom iċ-ċansijiet kollha li toħroġ tqila. Il-ħaġa prinċipali - ma jmorrux infushom, kontinwament tieħu mediċini tabib preskritt, u jżommu ħajja tajba. U allura inti mhux se jkun jibża 'xi marda. Ikunu b'saħħithom.