Marda URBACH-Vite s: sintomi, trattament, pronjożi

Mard URBACH-Vite - disturb ġenetiku estremament rari, trażmessa awtosomali b'mod reċessiv. Kawża tal-marda - mutazzjoni fuq l-ewwel fil-kromożomi tal-ġeni ECM1. Fil-letteratura medika hemm isem ieħor għall-marda - proteinosis lipoid.

Storja ta 'skoperta

L-ewwel każ tal-marda, li l-sintomi huma konsistenti mal-marda URBACH-Vite, ġiet irreġistrata fl-1908. Hija deskritta il-professur Svizzera u awdjologu Friedrich Siebenmann. Fl-1925 Dermatologist Svizzera u histologist Iogann Misher deskritti tliet każijiet simili.

Madankollu, uffiċjalment huwa disturb rari ġenetiku reċessiv ġew irrappurtati biss fl-1929 minn Dermatologist u URBACH otolagingologom Vita. Hija Erich URBACH sejjaħ patoloġija proteinosis lipoid, għaliex huwa maħsub li huwa relatat ma 'żbilanċ ta' lipidi u proteini depożiti fit-tessuti tal-ġisem.

Mill-ftuħ tkun ġiet irreġistrata skond sorsi differenti minn tlett mija sa erba 'mitt każi tal-marda madwar id-dinja.

sintomi

Fost l-aktar sintomi komuni tal-marda - raxx madwar l-għajn kif papules (huma wkoll disponibbli fuq Luba u l-għonq), il-pazjenta toħroġ vuċi hoarse, hemm tnaqqis fil-kapaċità riġenerattiva tal-ġilda, tħaxxin mukoża u ebusija tal-tessut tal-moħħ fir-reġjun temporali. L-aħħar sintomu huwa l-aktar perikolużi minħabba li jista 'jwassal għal epilessija lobu temporali.

Il-marda ewwel timmanifesta ruħha fl-età detstkom (3-7 snin). Imbagħad kien li hemm raxx fuq il-ġilda, u ħanqa.

Għandu jiġi nnutat li dawn is-sintomi huma ambigwi u jistgħu jvarjaw ħafna minn pazjent għal pazjent. Peress li l-marda awtosomali URBACH-Vite tiġi trażmessa reċessiv, ma timmanifesta ruħha jekk l-ġenotip ta 'alleli dominanti normali. Spiss nies lanqas biss jirrealizzaw li dawn huma l-trasportaturi tal-ġene mutanti. Xi midja hija marda rari ma jkollhiex sintomi. U biss jekk iż-żewġ ġenituri għandhom l-ġene responsabbli għall proteinosis lipoid, il-marda tista 'timmanifesta ruħha fil-frieħ.

dijanjostika

marda URBACH-Vite huwa diffiċli li jkunu djanjostikati minħabba li l-sintomi li mhuwiex universali. Fil-każ ta 'raxx (papules) fuq l-għajn, raxx papulari fuq il-ġilda tal-għonq u forehead, dijanjosi jinkludi jżuru Dermatologist.

Għal marda suspettata URBACH-Vite assenjat MRI mingħajr kuntrast li jistgħu jindividwaw akkumulazzjoni ta 'kalċju fil-ġisem. Madankollu, dan sintomu mhux bilfors jindika proteinosis lipoid. Klarifika huwa wkoll karatteristika ta 'herpes enċefalite simplex u.

Rwol ewlieni fid-dijanjosi ta 'jilgħab riċerka ġenetika. Li jagħmilha possibbli li jiġi stabbilit għal ċert jekk hemmx mutazzjoni tal-ġene ECM1, u jekk iva, jekk din mutazzjoni ma jwasslu għal mard URBACH-Vite.

trattament

Minkejja l-fatt li l-proteinosis lipoid tkun infetħet għal żmien twil, hija marda rari, kif anormalitajiet aktar ġenetiċi ma jistax jiġi rregolarizzat. Madankollu, l-aħħar żviluppi fil-qasam tal-bijokimika jippermettu itaffu ħafna sintomi tal-marda.

Għalhekk, xejra pożittiva kienet osservata meta jirċievu "eparina" u "dimethyl sulfoxide", għalkemm mhux fil-każijiet kollha. amministrazzjoni orali ta 'doża żgħar "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) minħabba proprjetajiet anti-infjammatorji tal-mediċina, inaqqas manifestazzjonijiet mard dermotropic.

L-użu ta ' "D-penicillamine" kien ukoll suċċess, iżda mhux użati ħafna. Reġistrati u każijiet ta 'pazjenti "Tigasonom", li huwa komunement preskritt għal psorjasi.

Peress depożizzjoni kalċju fit-tessuti tal-moħħ jista 'jwassal għall-ġenerazzjoni ta' impulsi elettriċi żejda u attakki epilettiċi, antikonvulsivi pazjenti preskritt ( "Metindion" "ethosuximide").

prospetti

marda URBACH-Vite bil-kura xierqa, bħala regola, ma jkunx perikoluż. Nies li jbatu minn din il-marda tista 'tgħix ħajja twila u sħiħa. Iżda aħna ma jittraskuraw żjarat lit-tabib regolari. Minħabba l-tħaxxin tal-membrana mukuża f'xi każijiet qed jiżviluppaw ostruzzjoni passaġġ. Dawn il-pazjenti biex jirrestawraw patency tal-passaġġ tan-nifs huwa meħtieġ tracheotomy jew użu ta 'laser dijossidu tal-karbonju.

F'każijiet fejn id-depożiti tal-kalċju jwasslu għal attakki epilettiċi, huwa meħtieġ biex tara speċjalista-epileptolog li jagħżel it-trattament xieraq, skond severità tas-sintomi.