Prader-Willi Syndrome

sindromu ta 'Prader-Willi - disturb ġenetiku rari, tip ta' trasmissjoni ereditarji mhix stabbilita sal-lum. sindromu Ewwel Prader-Willi ġie deskritt fl-1959 mill-pedjatra Svizzera H. Willi u A. Prader, u li jaf l-isem tagħha. Dan patoloġija huwa wkoll imsejjaħ sindromu ta 'tlieta "ipo" (ipotonija, hypogonadismus, hypomentia): ipotonija muskolari, dimenzja u ipogonadiżmu. Barra minn hekk, l-istampa klinika huwa t-tkabbir baxx preżenti u acromicria - id-daqs żgħir ta 'l-idejn u saqajn. Il-marda hija anormalitajiet ġenetiċi kumplessi li huma trasmessi fil awtosomali b'mod reċessiv, sindromu iseħħ aktar ta 'spiss sporadiku, iżda hemm każijiet ta' data tal-familja. Bħala regola, l-istudji ċitoġeniċi ma jiżvelaw anormalitajiet.

Għal dan patoloġija huwa kombinazzjoni tipiku ma 'dan il-mard billi nuqqas kbir ritardazzjoni mentali l-obeżità ċerebrali, statura qasira, u fenomenu gipogenitalizme displastiċi. Ta 'importanza kbira fil-patoġenesi ta' dan id-disturb jagħtu disfunzjoni ipotalamika. metodi effettivi ta 'prevenzjoni u trattament speċifiku għas-sindromu ta' Prader-Willi issa huwa ineżistenti.

Fl-iżvilupp tal-marda, hemm żewġ fażijiet. Ftit wara t-twelid ta 'tarbija hija ċċelebrata ipotonija severa. Is-sintomi huma tant evidenti li l-gidjien ma jistgħux jagħmlu movimenti spontanji, u, agħar ta 'kollha, ma jistgħux terda, hekk ikollok biex tgħaddihom minn pipetta jew permezz ta' tubu. Ir-riżultat huwa ipotonija muskoli severa u formazzjoni ttardjata ta 'funzjonijiet statiċi lokomotriċi - tfal ma tista' żżomm my head up, ipoġġu, eċċ Barra minn hekk, hemm tendenza li ipotermja ..

L-iżvilupp ta 'l-istadju li jmiss iseħħ ftit ġimgħat (xhur), normalment sat-tmiem ta' l-ewwel u l-bidu tat-tieni sena tal-ħajja. Sintomi ta 'pressjoni baxxa huma mnaqqsa, u l-bulimja, fejn it-tfal jesperjenzaw żviluppat ġuħ kostanti, huma jkunu qegħdin ifittxu attivament għall-ikel. Bħala riżultat, jibda biex tiżviluppa l-obeżità, li għandha forma distintiv ħafna tat-tqassim ta 'xaħam taħt il-ġilda - ħafna minnha tinsab fuq il-estremitajiet prossimali (ġenbejn u spalel) u l-korp, sabiex idejn u saqajn huma sproporzjonalment pinzell żgħir. Barra minn hekk, f'din il-fażi tal-marda timmanifesta ruħha mentali ritardazzjoni: mfixkla diskors, vokabularju isir limitat ħafna. Karatterizzat mill-emerġenza ta 'ipogonadiżmu: l-subien qed manifestat fil ipoplażja tal-pene fil-bniet - fil-ipoplażja tal-labia. F'ħafna każijiet, sindromu ta 'Prader-Willi hija akkumpanjata minn dijabete mellitus.

Il-bażi għad-dijanjosi ta 'din il-marda hija l-identifikazzjoni ta' sett ta 'sintomi tipiċi, kif studji ċitoġenetiku u karyotyping wrietx pekuljaretajiet. Soltu li ssir distinzjoni bejn żewġ gruppi ewlenin ta 'sinjali kliniċi: osservata mit-twelid sa tliet snin u timmanifesta ruħha f'aktar minn tliet snin. L-ewwel grupp ta 'sinjali jinkludu: piż ta' twelid baxxi, ipotonija u għalf diffikultajiet. Spiss, l-omm jgħidu dgħajfa ħafna, movimenti fetu ħażin fil -perjodu tat-tqala. Kultant sa sitt xhur ikollhom akbar ngħas, aċċessjonijiet, letarġija u ta 'rqad apnea. Characteristically mdewma iżvilupp psikomotorili u dysmorphia (almond- forma tal-għajnejn, dijametru bifrontalny wiesgħa u kantunieri tal-ħalq titbaxxa).

Prader-Willi Sindromu hija xebh fenotipiku ma 'mard konġenitali bħala ipotirojdiżmu, li huwa kkaratterizzat ukoll minn ipotonija muskolari, depożizzjoni eċċessiv ta' xaħam fil-qasam ittardjat iżvilupp psikomotorili tipiċi u t-tkabbir.

Fid-dawl tad-disponibbiltà ta 'firxa wiesgħa ta' mard, gets isimha mill-ewwel deskritt taghlim tagħhom, hemm xi konfużjoni. Spiss, sindromu ta 'Prader-Willi hija msejħa bħala l- "marda villi Brandta", għalkemm l-marda għandha assolutament xejn x'jaqsmu ma' politikant Ġermaniż Willy Brandt, li kienet ir-raba Kanċillier Federali tal-Ġermanja (1969-1974).