Mard ereditarju - mutazzjonijiet tal-ġene tal-bniedem

mard ereditarju jkollhom fattur etjoloġika fil-forma ta 'mutazzjonijiet, li mhumiex biss kawża ta' devjazzjonijiet, iżda jaffettwaw ukoll patoġenesi tagħhom. F'dawn il-każijiet hemm predispożizzjoni ġenetika.

mutazzjonijiet ereditarji huma maqsuma ġenetiċi u mard kromożomi. L-ewwel għadda mingħajr bidliet matul il-ġenerazzjonijiet, li hija kkawżata mill-azzjoni tal-ġene mutazzjoni, iżda patoġenesi tagħha huwa konness mal-prodotti primarji ta 'l-ġeni (struttura anormali, in-nuqqas ta' enżimi jew proteina).

marda ereditarja kromosomali kklassifikati skond it-tip ta 'sindromi mutazzjoni li huma kkawżati numerika (aneuploide, poliplojdi) u (duplikazzjonijiet, traslokazzjonijiet, inverżjonijiet, tħassir) rearrangements strutturali. Hemm ukoll diviżjoni ta 'mard mono- u polygenic. L-aħħar huwa spiss minħabba predispożizzjoni ereditarja.

Grupp ieħor huma l-devjazzjonijiet li jinqalgħu matul fetu u l-inkompatibilità ta 'antikorpi materni. Eżempju huwa l-marda emolitika tat-tarbija mwielda.

mard ereditarju tal-bniedem huma l-aktar relatati mal-istat tal-ġenituri fuq in-naħa materna. Per eżempju, jekk l-omm esperjenzat kanċer tas-sider, hemm probabbiltà għolja ta 'ħabta ma' problema simili. U jekk ikun hemm qarib bil-probabbiltà dijanjosi marda hija rduppjata. Jekk persuna tkun f'riskju hu rakkomandat li tagħmel mammogram kull sena. Huwa maħsub li l-kanċer tas-sider hija kkawżata minn ġeni mutazzjoni huma trasmessi mill-omm jew missier. Jekk il-ġeni qed jiffunzjonaw normalment, iċ-ċelloli tal-glandoli mammarji żviluppawx favorevolment, fil-każ ta 'ksur tista' tibda kanċer tas-sider.

Jekk omm fix-xjuħija kissru għadam ma 'tnaqqis żgħir jew isiru iqsar, allura l-osteoporożi. tfal tagħha jidher riskju għoli ta 'l-istess marda. Tali mard ereditarju huma komuni ħafna fil-familji. Man ma jistgħux jinfluwenzaw ġeni tagħhom u jeliminaw varji fatturi ta 'riskju (età, sess). Madankollu, kif se tinżamm is-saħħa għadam u jnaqqas jeżistu r-riskji. Biex tagħmel dan, għandek bżonn biex isegwu dieta rikka fl-vitamina D u kalċju, jidħlu fl-eżerċizzju fiżiku, eliminazzjoni tat-tipjip u l-alkoħol.

Mard tal-qalb huwa meqjus li jkun predominanti maskili. Madankollu, huma kawża prinċipali ta 'mortalità materna u huma ereditarji. pressjoni għolja tad-demm (pressjoni għolja), kolesterol, u dijabete huma l-fatturi ewlenin ta 'riskju li jirriżultaw fl-iżvilupp mard tal-qalb u jkollhom predisposizzjoni ġenetika. Titnaqqas il-probabbilità ta 'mard jistgħu jiġu adeżjoni għal stil ta' ħajja b'saħħithom u kontroll tal-effetti ta 'stress. Biex tikseb l-marda taħt kontroll, inti għandek bżonn biex tmur għal check-ups regolari.

Depressjoni taqa 'wkoll fil-kategorija ta' disturbi ereditarji umani. iżvilupp tagħha jaffettwa ġeni, il-kompożizzjoni ormonali, ta 'żbilanċ moħħ kimika, il-preżenza ta' avvenimenti stressanti. Jekk il-ġenituri jbatu minn din il-marda, it-tfal ukoll hemm l-istess tendenza. Jekk ikun hemm storja familjari tal-marda bżonn biex isegwu l-bidliet fil-burdata, biex jindirizzaw il-problema kmieni u jieħdu kura tagħha.

mard ereditarju awtoimmuni prinċipalment jaffettwaw lin-nisa biss u mgħoddija mill-omm għat bint. Jekk ġenitur sofrew minn artrite rewmatika, dijabete dipendenti mill-insulina jew mard awtoimmuni oħra, hemm probabbiltà għolja ta 'trasmissjoni tagħha lill-ġenerazzjoni li jmiss. Dawn il-problemi mhumiex neċessarjament assoċjati ma 'l-istess marda. Per eżempju, membru tal-familja wieħed jiżviluppa marda celiac, u l-oħra - isklerożi multipla.