Sindromu Albright. Sindromu Mc Kyung-Albright-Braitseva. Kawżi, it-trattament

Sindromu Mc Kyung-Albright kien imsemmi fl-unur ta 'żewġ tobba eminenti, li deskritti aktar minn nofs seklu ilu. Huma qal lill-pubbliku dwar it-tfal, li ħafna minnhom kienu bniet. Ħafna minnhom kellhom statura qasira, wiċċ tond, għonq qasir, IV qasir u V metatarsali jew għadam metacarpal kienu spażmi fil-muskoli, tibdil fl-iskeletru, ittardjat snien ipoplażja enamel. Kien hemm ukoll ritardazzjoni u mentali mard endokrinali, espress pubertà kmieni mal fsada mestrwali, l-iżvilupp tas-sider, it-tkabbir ta 'xagħar u isdra pubika, iż-żieda fil -rata ta' tkabbir ta 'tfal u l-bidliet fil-ġilda.

Fil-mediċina moderna, it-terminu "sindromu Albright" jintuża biex pazjenti li jkunu kollha jew għal xi wħud minnhom endokrinali u l-ġilda anormalitajiet. Hemm każijiet fejn l-dijanjosi stabbiliti fit-tfulija bikrija. Madankollu, f'każijiet tipiċi, fiha jitpoġġa għal tfal 5-10 snin qodma, ibbażata fuq is-sinjali, li huma karatteristiċi ta 'din il-marda. Ġeneralment huwa rari u wiret. Hija tibqa 'mhux magħrufa bħala l-etjoloġija u patoġenesi ta' din il-marda. Ejja nħarsu lejn l-sinjali tal-marda.

Vjolazzjonijiet fis-sistema endokrinali

Iktar iva milli lill-bniet, bis-sindromu Albright tiġi osservata prekoċi pubertà, li hija kkawżata mill estroġeni rilaxxati fl-demm minn ċisti fl-ovarji. Ċisti jista 'jżid wara tnaqqis fid-daqs fi żmien ftit ġimgħat jew ġranet. Bl-għajnuna ta 'proċeduri ultrasound jkollhom l-opportunità biex tara u biex jitkejjel id-daqs ta' tumuri. Ċisti jistgħu jikbru sa pjuttost daqs deċenti. Kien hemm każijiet, meta kien imkabbar għad-daqs ta 'ball golf, li hija aktar minn 50 mm fid-dijametru.

Tkabbir tas-sider u fsada mestrwali huma osservati flimkien mat-tkabbir ta 'ċesti. Jekk l-tfajla bdiet menstruating qabel l-età 2, huwa l-ewwel sintomu ta 'sindromu Albright. Madankollu, il-preżenza ta 'mestrwazzjoni u ovarji ċisti irregolari jistgħu jiġu osservati kemm fl-adoloxxenti u nisa adulti. Dan kollu ma żżommx milli jkollhom tfal b'saħħithom.

Trattament ta 'tfal bi pubertà prekoċi, pjuttost diffiċli u ineffiċjenti. Anki jekk il-ċisti kirurġikament jitneħħew, jista jerġgħu jitfaċċaw. Meta tieħu l-ormon proġesteron tista 'titwaqqaf menstruating, iżda r-rata mgħaġġla ta' żvilupp għadam u t-tkabbir mhux tmajna. implikazzjonijiet negattivi possibbli għall-ħidma tal-glandoli adrenali. Fit-trattament ta 'formulazzjonijiet użati għall-inġestjoni imblukkar sinteżi estroġenu.

funzjoni tat-tirojde

50 fil-mija tan-nies bi sindromu Albright, li jbatu minn disturbi tal-glandola tat-tirojde. Din l-hekk imsejħa goiter, noduli u ċesti. Jista 'jkun hemm każijiet rari bidliet strutturali sottili. F'dawn il-pazjenti, il-livell prodott mill-TSH pitwitarja huwa baxx, iżda l-livelli ta 'ormoni tat-tirojde huma valuri normali jew ftit elevat. Trattat, li permezz tagħha jonqos sintesi ta 'ormoni tat-tirojde. Huwa indikat fil-każijiet fejn il-livell huwa għoli biżżejjed biex jirrilaxxa l-ormoni.

sekrezzjoni eċċessiva ta 'ormon tat-tkabbir

Meta l-pitwitarja marda jibda inixxu ammonti kbar ta ' ormon tat-tkabbir. Fit-tfal, li tqiegħdet din id-dijanjosi bħala sindromu Albright, acromegaly ġiet skoperta. L-irġiel żgħażagħ bdew jidhru karatteristiċi tal-wiċċ aħrax, malajr kibru dirgħajn u riġlejn, dawn jistgħu jsofru artrite. Trattament ta 'tfal bi sintomi bħal dawn hija mnaqqsa għat-tneħħija kirurġika tar-reġjun pitwitarja u l-użu ta' analogi ta 'somatostatin ormoni sintetiċi, jinibixxi l-produzzjoni ta' ormon tat-tkabbir.

Mard ieħor endokrinali

Hemm sekrezzjoni rari u eċċessiva ta 'tkabbir adrenali. Tali ksur jista 'jirriżulta fl-obeżità-ġisem u l-wiċċ, żieda fil-piż tal-ġisem, il-waqfien tat-tkabbir u l-fraġilità tal-ġilda. Kollha dawn is-sintomi imsejħa sindromu ta 'Cushing. Meta dawn il-bidliet huma mneħħija affettwati mediċini adrenali jew it-teħid li jnaqqsu s-sintesi ta 'cortisol.

Kultant tfal ikollhom sindromu Albright, osservati fid-demm livelli baxxi ħafna ta 'fosfru minħabba t-telf kbir ta' fosfat fl-awrina. Dan id-disturb jista 'jkun il-kawża ta' bidliet fl-għadam assoċjati ma 'rickets. Bħala trattament bil-fosfat orali u vitamina D flimkien.

Disturbi assoċjati mal-ġilda

Fuq il-ġilda fit-twelid jew ftit wara jidhru tikek ta 'kulur "kafè bil-ħalib". Huma ħafna drabi jseħħu fuq il-sacrum, tronk, saqajn, il-warrani, dahar tal-għonq, forehead, qorriegħa, dahar tal-kap. Kollha kemm huma wkoll sinjal li l-sindromu Albright tfal. Ritratti ta 'dawn iż-żoni jistgħu jidhru hawn taħt.

Għalkemm din il-marda hija neurofibromatosis, għandhom ukoll kulur fuq il-post "kafè bil-ħalib". Madankollu, sindromu Albright huwa kkaratterizzat minn tikek akbar ma tiddeskrivi irregolari, huma inqas fin-numru. Huma għandhom dijametru ta 'minn 1 sa ftit ċentimetri, lewn kannella. Kulur l-istess, huma ovali fil-forma, dawn huma kkaratterizzati minn wiċċ lixx. Wara eżami istoloġiku spiss juri li l-epidermide ma tinbidilx fl-istruttura tagħha, iżda l-ammont ta 'melanin fil-keratinoċiti żdied ftit.

Spots iżolati ta 'dan it-tip jistgħu jinstabu wkoll fil-persuni altrimenti b'saħħithom. Jekk dawn ma jolqot u ma jikbru, allura l-kura mhijiex meħtieġa. Jekk ikun hemm tkabbir rapidu, hemm irregolari tikek forma, huwa rakkomandat li tinvestiga lilhom istoloġikament. U mbagħad jitneħħa kirurġikament.

konklużjoni

Għalhekk, nistgħu ngħidu li għal sindromu Albright huwa kkaratterizzat minn telf ta 'għadam jew kranju, il-preżenza ta' spots pigment ġilda, pubertà kmieni. Għalkemm hemm każijiet fejn hemm biss l-ewwel żewġ sintomi. B'mod ġenerali, il-karatteristika prinċipali ta 'l-sindromu huwa leżjonijiet għadam (osteodysplasia). Madankollu, dan il-proċess jieqaf meta pubertà. Fl-adulti, il-bidliet fl-għadam mhux qed jagħmlu progress. Ġeneralment, l-iskoperta u t-trattament xieraq, l-pronjosi ta 'terapija ta' din il-marda huwa pjuttost favorevoli.