X'inhu sindromu Wolf-Hirschhorn? sindromu Wolf-Hirschhorn X'inhu perikolużi?

Hemm ħafna mard li jiffaċċjaw in-nies huwa estremament rari. Dan hu għaliex għalihom, ftit nies jafu. Dawn il-problemi jinkludu u s-sindrome Wolf-Hirschhorn. Dak li hi, jekk hija marda perikoluża u ebda previżjonijiet dwar il-ħajja ta 'dawn il-pazjenti - dan kollu se tkompli dan.

sommarju

Inizjalment, għandu jiġi osservat li tali disturb ġenetiku, bħala sindromu Wolf-Hirschhorn, kien deskritt sa ftit ilu daqs 1965. Ma kien fl-istess ħin għadd ta geneticists Ġermaniż. Il-bażi ta 'din il-problema huwa tħassir (rearrangements kromożomi speċifiku, meta parti minn kromożomi huwa sempliċiment mitlufa) tad-driegħ qasir ta' kromożomi 4. Dan huwa minħabba ċerti bidliet ġenetiċi fil-bnedmin mhix parti ta 'fuq 4-kromosoma, li twassal għal bidliet interni u esterni. Inizjalment, il-problema kienet magħrufa bħala 4p-sindromu. patoloġija Aktar tard beda sejħa fuq l-ismijiet ta 'xjentisti li ħadu sehem fil-ftuħ tagħha.

xi statistiċi

sindromu Wolf-Hirschhorn huwa relattivament rari. L-inċidenza tal-marda: każ wieħed ta 'bidliet fil-kromożomi b'madwar ta' mitt elf tfal b'saħħithom. Jekk nitkellmu dwar is-sess, l-sindromu 4r- aktar probabbli jinstab bniet milli subien. Jekk inti tfittex l-proporzjon, imbagħad 75 pazjenti mal-bniet li jammontaw għal madwar 50 tfal maskili bil-marda. Għandu jiġi nnutat li l-ispjegazzjoni għal dan il-fatt, ix-xjentisti ma jagħtux. Madankollu, dawn l-indikaturi huma importanti ħafna għad-dinja tax-xjenza, u esperti ilhom jaħdmu fuq identifikati l-kawżi ewlenin tal-riarranġament kromosomali. Għandu wkoll jiġi nnotat li sal-lum, deskritti fid-dettall 130 każijiet ta 'din il-marda, li huwa biżżejjed biex jistudja l-problema.

Dwar il-kawżi ta 'l-sindromu fit-tfal

Jiddeskrivu din il-problema bħala sindromu Wolf-Hirschhorn, il-kawżi huwa importanti li wieħed jikkunsidra fl-ewwel post. Inizjalment, għandu jiġi nnutat li l-kawżi esterni ċari, bħal: abitudnijiet ħżiena jew ritmu mhux normali tal-ħajja tal-ġenituri, ix-xjentisti ma tistax tiġi kkontestata. F'dan il-każ, kollox huwa aktar ikkumplikat.

Inizjalment, għandu jingħad li dan is-sindromu huwa perikoluż għal pazjenti li jkollhom problemi bil-diviżjoni ta autosomes (kromożomi paired, li huma l-istess fil-bnedmin, irrispettivament mill-identità tal-ġeneru tagħhom, b'kuntrast mal-kromożomi sess). Ftit aktar profonda fis-mediċina. Investigaturi jargumentaw li dan patoloġija sseħħ meta telf segmentali hija 4r16 (l telf partiċelli 4r12-4r15 jipprovoka tibdil pjuttost differenti fid-dehra u l-organi interni). Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li f'dan il-każ ir-rwol kbir li kellha eredità. Għalhekk, it-trasportaturi ta 'arranġament mill-ġdid tad-data bilfors kellhom ommijiet jew missirijiet ta' tfal din id-dijanjosi.

Il-ħaġa li jmiss li għandhom jiġu nnutati:-kawża tal-sindrome tista 'tkun kromożomi ring 4r- (f'dan il-każ, dawn mhumiex maqsuma lonġitudinali, kif għandu jkun, u trasversali). Immedjatament Għandi ngħid li f'dan ix-xenarju f'pazjenti żgħażagħ allokati sintomi aktar addizzjonali li mhumiex karatteristiku għall tħassir nadif 4r-.

Is-sinjal kliniku prinċipali

Kif lejn l-estern jistenna sindromu Wolf-Hirschhorn? Sintomi li jseħħu ma 'din il-problema u huma indikattivi ta' dijanjosi, huma differenti. Madankollu, fil-qosor, imbagħad, għal dan patoloġija huwa kkaratterizzat minn dewmien mhux biss fiżiku, iżda wkoll il--iżvilupp psikomotorili tat-tarbija. Dan huwa l-sintomi kliniċi prinċipali tal-problema.

sintomi

Inti għandek definittivament tgħid dak sintomi jakkumpanja l-sindromu Wolf-Hirschhorn. Per eżempju, huma jistgħu jagħżlu firxa. Madankollu, għandu jiġi nnutat li dan jiġri wkoll li patoloġija tat-tarbija huwa kważi imperċettibbli, u bidliet sinifikanti ma kienu osservati fid-dehra esterna. Il-karatteristiċi ewlenin tal-sindromu jinkludu:

• istruttura mhux karatteristiku tal-kranju, jew l-hekk imsejħa "elmu gwerriera". Il-minuri jista 'jiġi Beaked forma imnieħer. Widnejn huma kbar ħafna, ottopyrivayutsya. Hija tista 'wkoll tkun hypertelorism, meta żidiet fil-daqs mhux tas-soltu tad-distanza bejn l-għajnejn. għajnejn Sami tista 'wkoll tkun ħażina għall-iżvilupp.
• Mikroċefalija, meta kranju-wild marid hija ħafna iżgħar fid-daqs mill-b'saħħithom. Huwa hija mnaqqsa wkoll fid-daqs u l-moħħ.
• Konvulżjonijiet, jiġifieri rispons mhux speċifiku tat-tfal għal stimuli esterni varji. F'dan iż-żmien, it-tarbija tista 'anki jmutu.
• Palat, ilsien jew xoffa ta 'fuq ma jistgħux ikunu overgrown, xi kultant huma ffurmati xquq.

organi interni

Kultant hija tieħu sindromu Wolf-Hirschhorn mingħajr ħsara lill-organi interni. Madankollu, ħafna drabi huma wkoll jinbidlu minħabba diviżjoni żbaljata kromożomi. X'inhuma, mela, jista 'jkun?

1. Ħafna drabi ssofri mill-qalb, hemm kull xorta ta 'morsa tal-ġisem.
2. Żvilupp possibbli tad patoloġija fil-kliewi. Spiss displasja ċistika (meta l-formazzjoni ikun interrott parenċima tal-kliewi) ipoplażja (sottożvilupp jew il-korp kollu, jew drapp). Rarament osservati agenesis kliewi, poliċistiku (fit-tessut tal-kliewi huma ffurmati ċisti multipli), kliewi dystopia pelvi u mard ieħor fl-iżvilupp tal-ġisem.
3. Spiss isofri u l-apparat gastro-intestinali. Fost il-problemi hija aplasija iżolata minn marrara (nuqqas konġenitali tagħhom), ftuq tal-musrana ż-żgħira, il-mobilità tal-cecum.
4. Wkoll deformat erja tas-coccygeal fejn il-lembut jistgħu jiġu ffurmati jew kavità 'forma irregolari.

Għandu wkoll jiġi nnotat li ma dan is-sindromu wild jitwieled bil-piż tal-ġisem baxx ħafna. U dan minkejja l-fatt li l-omm iġorr it-terminu kollu tarbija, 40 ġimgħa.

iżvilupp mentali

Il-karatteristika oħra ta 'sindromu Wolf-Hirschhorn? Karjotip, jiġifieri sett ta 'kromożomi, mhux kompluti, deformat. Ir-riżultat huwa li, minbarra l-diżabilitajiet fiżiċi, hemm ukoll ritardazzjoni mentali. Jista 'jkun ħafif, moderat jew sever grad. Għandu jiġi nnutat li l-patoloġiji sekondarji għadu mhux mifhum sew, xjentisti għadhom jaħdmu f'din id-direzzjoni. Iżda hemm evidenza li jistgħu jiżviluppaw ipoplażja tal-cerebellum jew corpus callosum, li taffettwa l-operat normali tal-moħħ. Fl-istess ħin, aħna ninnotaw li kultant pazjenti jkollhom ritardazzjoni mentali ħafifa ħafna, hekk li dawn it-tfal jistgħu jeżistu flimkien pjuttost sħiħ fis-soċjetà, biex jissoċjalizzaw.

dijanjosi

Kif tista 'tiddetermina l-sindromu Wolf-Hirschhorn? Raġuni biex jissuspetta li xi ħaġa kienet żbaljata l-tobba lott. L-ewwel ħaġa li jiġbed l-attenzjoni tal-Ostetriku - huwa l-piż tat-twelid. Tfal li jirċievu din id-dijanjosi wara, huma mwielda ma 'piż tal-ġisem baxx ħafna, sa 2 kg. Ukoll, ir-raġuni sabiex wieħed jiddubita l-iżvilupp normali tat-tarbija hija d-dehra ta 'twelid. Jekk nitkellmu dwar il-dijanjosi, allura huwa differenti b'mod parallel mad-dijanjosi ta ' sindromu Patau (il-preżenza fl-ċelluli tal kromożomi 13 żejjed li tikkawża sintomi simili). Madankollu, f'dan il-każ se jkun hemm distinzjoni importanti ħafna, bħal, per eżempju, il-preżenza ta 'mudelli speċifiċi fuq il-ġilda, imsejħa fl Dermatoglyphics mediċina.

analiżi

Għal dijanjosi mwettqa studju ċitoġenetika, waqt li tiddefinixxi ksur ta 'kromożomi. F'dan il-każ, id-dijanjożi hija kkonfermata f'madwar 60% tal-każijiet. Studju sottospeċi huwa l-metodu hekk imsejjaħ ta 'ĦUT, meta tobba jiddeterminaw il-pożizzjoni kromosomali mhux speċifiku fil-DNA.

Studji oħra jistgħu jiġu assenjati biss biex tidentifika ksur tad-organi interni, l-patoloġija fl-iżvilupp tagħhom. Għalhekk, għal dan jista 'jkollu bżonn elettrokardjogramma u ekokardjografija, ultrasound, X-ray, CT jew MRI.

trattament

jikkunsidra aktar l-sindromu Wolf-Hirschhorn. Trattament ta 'din il-problema - li huwa dak li jeħtieġ li jkunu jafu. Kif jidher ċar, huwa disturb ġenetiku konġenitali, biex ilaħħqu magħhom mhuwiex kompletament tirnexxi. Bħala tali trattament ma teżistix. Madankollu, it-tobba terapija sintomatika, jidderieġi isforzi għas-sostenn tal-operat normali ta 'organi ħsara. Wkoll f'din il-kwistjoni turi pariri ġenetika. Fl-istess ħin tesplora l-omm u missier pazjent tarbija. Kultant jista 'jintwera kirurġija għan-normalizzazzjoni tar-organi interni evolvew b'mod żbaljat.

Tbassir ta 'pazjenti fuq il-ħajja

Kif perikolużi huwa sindromu Wolf-Hirschhorn? Ritratt ta 'pazjenti din id-dijanjosi jissuġġerixxi li t-tfal ma' din il-problema ħafna drabi jistenna differenti minn nies ordinarji. Huwa għandu rwol kbir fil-soċjalizzazzjoni ta 'personalità. Madankollu, ħafna drabi persuni bi din id-dijanjosi bħala riżultat huma membri attivi ħafna tas-soċjetà. Għandu jiġi nnutat li l-ogħla riskju ta 'mewt tfal - fl-ewwel sena tal-ħajja. Dan hu veru speċjalment jekk ikun hemm ħsara lill-qalb. Sal-lum, pajjiżna rreġistrat każ ta 'lonġevità ma' dan patoloġija. Dan il-bniedem seta 'jilħaq 25 sena. Madankollu, każijiet bħal dawn huma estremament rari. Tobba jgħidu li xi wħud mill-pazjenti (trabi tat-twelid) jmutu qabel tqajjem tali dijanjosi. Allura li l-mortalità fl-ewwel sena tal-ħajja, it-tfal jistgħu jkunu ħafna ogħla ma 'dan patoloġija mil-lum mistenni.