Mard multifattorjali, ġenetika u prevalenza tagħhom

mard Gene imsejħa manifestazzjonijiet kliniċi eteroġenji ta 'grupp ta' mard ikkawżat mill-influwenza ta 'mutazzjonijiet fuq il-livell tal-ġeni. Għandna nikkunsidraw ukoll grupp ta 'mard ġenetiku ereditarju li jinqalgħu u jiżviluppaw fuq l-isfond ta' difett fl-apparat ġenetika ta 'ċelluli, u l-influwenza ta' fatturi negattivi tal-ambjent.

X'inhuma mard ereditarju multifattorjali

Speċifikament, dan il-grupp ta 'mard huwa kuntrast wieħed ċar għall-mard tal-ġeni. mard multifattorjali jibdew jidhru taħt fatturi ambjentali negattivi. Xi studjużi jissuġġerixxu l-possibbiltà li predisposizzjoni ġenetika ma jista 'jseħħ qatt sakemm xi fatturi ambjentali.

Etjoloġija u ġenetika ta 'mard multifattorjali huwa kumpless ħafna, l-oriġini u għandha struttura b'ħafna stadji tista' tkun differenti f'kull każ ta 'marda partikolari.

Varjetajiet multifaktorianyh patoloġiji

Konvenzjonalment multifattorjali mard ereditarju jistgħu jinqasmu:

• malformazzjonijiet nattivi;
• mard mentali u l-karattru nervuża;
• mard relatat mal-età.

Jiddependi fuq in-numru ta 'ġeni involuti fil-patoloġija distinti:

• mard monogenic - jkollhom ġene wieħed mutazzjoni, li joħloq predispożizzjoni għal marda partikolari. Għall-marda f'dan il-każ jibdew jiżviluppaw, se jkun meħtieġ li ssir fattur ambjentali speċifiku. Dan jista 'jkun kimika, l-effett fiżiku, bijoloġiku jew mediċinali. Jekk ma kienx hemm fattur speċifiku, anki jekk il-ġene mutanti hi, il-marda mhux se jiżviluppa. Jekk il-persuna ma jkollhiex ġene patoġeniku, iżda hija esposta għal fatturi ambjentali esterni, huwa wkoll mhux jinqalgħu il-marda.
• mard ereditarju Polygenic jew mard stabbilit anormalitajiet multifattorjali f'ħafna ġeni. Azzjoni karatteristiċi multifattorjali jista 'jkun mhux kontinwu jew kontinwu. Iżda kwalunkwe waħda mill-mard jista 'jseħħ biss fl-interazzjoni tal-ġeni patoġeniċi ħafna u fatturi ambjentali. karatteristiċi normali umani, bħal intelliġenza, tul, piż, kulur tal-ġilda, huma karatteristiċi multifattorjali kontinwi. malformazzjonijiet konġenitali iżolati (lip mixquq u palat), mard tal-qalb konġenitali, difetti fit-tubu newrali, polirostenoz, pressjoni għolja, mard ulċera peptika, u xi oħrajn għandhom inċidenza ogħla qraba milli fil-popolazzjoni ġenerali. mard multifattorjali, li eżempji tagħhom huma elenkati hawn fuq huma "maqsuma" karatteristiċi multifattorjali.

dijanjosi MD

Djanjostikat mard multifattorjali u r-rwol ta 'wirt ġenetiku biex jgħinu tipi differenti ta' riċerka. Per eżempju, studju familja, fejn fil tobba prattika, il-kunċett ta ' "familja ta' kanċer", li hija sitwazzjoni fejn fi pedigree wieħed li ripetuti każijiet ta 'mard malinn fil qraba.

Tobba spiss jirrikorru għall-istudju ta 'tewmin. Dan il-metodu huwa simili ebda oħra, jagħmilha possibbli li jopera b'dejta affidabbli dwar in-natura ereditarji tal-marda.

Tistudja mard multifattorjali, ħafna xjentisti jagħtu attenzjoni għall-istudju tar-rabtiet bejn il-marda u s-sistema ġenetika, u l-analiżi tar-razza.

kriterji tipiċi għall MDS

• Grad ta 'relazzjoni għandha impatt dirett fuq il-probabbiltà ta' mard fil qraba, jiġifieri, l-eqreb l relattiv huwa li l-pazjent (f'termini ġenetiċi), l-akbar il-probabbiltà ta 'mard.
• In-numru ta 'pazjenti fil-familja jaffettwa r-riskju ta' mard fil qraba tal-pazjent.
• Is-severità tal-marda tal-membru tal-familja milquta taffettwa l-pronjosi ġenetika.

Mard relatat mal multifattorjali

Għal mard multifattorjali jinkludu:

- bronki ażma - marda bbażata fuq infjammazzjoni allerġika kronika tal-bronki. Din hija akkumpanjata minn iperattività tal-pulmuni u l-okkorrenza perjodika ta aċċessjonijiet dispneja jew fgar.

- mard ulċera peptika hija marda li sar reċidiv kronika. Karatterizzata mill-formazzjoni ta 'ulċeri fl-istonku u duwodenu minħabba vjolazzjoni fil-mekkaniżmi ġenerali u lokali tas-sistema nervuża u umorali.

- Dijabete, matul okkorrenza tagħhom jinvolvi kemm il-fatturi interni u esterni li jikkawżaw disturbi fil-metaboliżmu tal-karboidrati. Dwar l-okkorrenza ta 'mard jaffettwa bil-kbir fatturi ta' stress, infezzjoni, trawma, kirurġija. Fatturi ta 'riskju jista' jkun infezzjonijiet virali, sustanzi tossiċi, piż żejjed, arterjosklerożi, naqas attività fiżika.

- mard tal-qalb koronarju tal-qalb - huwa konsegwenza tat-tnaqqis jew nuqqas totali ta 'demm mijokardijaku. Dan jiġri minħabba l-proċessi patoloġiċi fil-bastimenti koronarji.

Prevenzjoni ta 'mard multifattorjali

okkorrenza ta 'twissija prevenzjoni tipi u l-iżvilupp ta' mard ereditarju u konġenitali jistgħu jkunu primarja, sekondarja u terzjarja.

Il-forma primarja ta 'prevenzjoni hija mmirata lejn il-kontraċezzjoni tifel marid. Dan jista 'jitwettaq fl-ippjanar tat-twelid u t-titjib tal-ambjent tal-bniedem.

prevenzjoni sekondarja hija mmirata lejn it-terminazzjoni tat-tqala, jekk il-probabbiltà tal-marda fil-fetu hija kbira jew dijanjostikati qabel it-twelid diġà installat. għal tali bażi deċiżjoni tista 'tkun marda ereditarja. Dan iseħħ biss bil-kunsens tal-mara fil-ħin.

tip terzjarju tal-prevenzjoni ta 'mard ereditarju hija mmirata lejn il-ġlieda kontra l-iżvilupp ta' mard fil-wild diġà mwielda u manifestazzjonijiet severi. Dan it-tip ta 'prevenzjoni huwa wkoll imsejjaħ normokopirovaniem. X'inhu dan? Dan l-iżvilupp ta 'tarbija b'saħħitha ma' ġenotip patoġeniċi. Normokopirovanie ma kumplessi mediċi xierqa jistgħu jitwettqu fl-utru jew wara t-twelid.

Prevenzjoni u forom organizzattivi tagħha

Prevenzjoni ta 'mard ereditarju hija implimentata fil-forom li ġejjin:

1. pariri mediċi u ġenetika - huwa attenzjoni medika speċjalizzata. Sal-lum, wieħed mit-tipi ewlenin ta 'prevenzjoni ta' mard ereditarju u ġenetiku. Għall-pariri ġenetiċi, jekk jogħġbok ikkuntattja:

• ġenituri b'saħħithom li welldet tifel marid, fejn wieħed mill-konjuġi għandu l-marda;
• familja għat-tfal b'saħħithom, iżda li jkollhom qraba b'mard ereditarju;
• ġenituri jistinkaw biex jagħmel previżjoni fuq is-saħħa ta 'l-aħwa tat-tfal morda;
• Nisa tqal li għandhom riskju akbar li jkollhom tarbija ma 'saħħa anormali.

2. dijanjosi prenatali tissejjaħ determinazzjoni prenatali ta 'mard konġenitali jew ereditarju tal-fetu. B'mod ġenerali, in-nisa tqal kollha għandhom jiġu skrinjati biex jeliminaw mard ereditarju. Hija tuża eżami ultrasoniku, testijiet bijokimiċi ta 'serum ta' nisa tqal. Indikazzjonijiet għal dijanjosi prenatali jistgħu jkunu:

• preżenza fil-familja dijanjosi preċiż mard ereditarju;
• età materna akbar minn 35 sena;
• aborti spontanji preċedenti fin-nisa, bil-kawżi mhux ċari ta 'tarbija mejta.

l-importanza tal-prevenzjoni

Mediku Genetics kull sena qed titjieb u tagħti aktar opportunitajiet biex jipprevjenu l-maġġoranza ta 'mard ereditarju. Kull f'familji bi problemi ta 'saħħa ipprovdi dettalji sħaħ ta' dak li huma f'riskju u li jkunu jistgħu jistrieħu fuq. Żieda fil-kuxjenza għeruq ġenetiċi u bijoloġiċi, promozzjoni ta 'mod ta' ħajja b'saħħithom fl-istadji kollha ta 'persuna, aħna jiżdied iċ-ċans ta' twelid uman ta 'frieħ b'saħħithom.

Iżda fl-istess ħin, l-ilma kkontaminat, arja, ikel mal mutaġeniċi u sustanzi karċinoġeniċi jżidu l-prevalenza tal-mard multifattorjali. Jekk il-kisbiet tal-ġenetika se jintużaw fil-prattika tal-mediċina, u n-numru ta 'tfal imwielda b'Mard mard ġenetiku ereditarju, se jitnaqqas, se jkun dijanjosi bikrija disponibbli u t-trattament adegwat tal-pazjenti.