Marda von Willebrand

Angiohemophilia, jew, fi kliem ieħor, il-marda von Willebrand (ukoll bil-miktub dwar "purpura atrombotsitopenicheskaya" tagħha) - disturb fid-demm karatterizzati minn tnaqqis fil tagħqid tad-demm u tintiret fil awtosomali dominanti jew reċessiv mod automno. Dan patoloġija jiġri bi frekwenza ta '1: 1000. Il-għomor tal-ħajja tan-nies morda ma jitnaqqasx, iżda dejjem hemm probabbiltà għolja li jiżviluppaw fsada fatali.

Il-kawża ta 'din il-marda hija n-nuqqas ta' sustanza partikolari (fattur von Willebrand) li jinsabu fil-ħajt tal-bastiment u biex iservu bħala stabilizzatur u trasportatur ta 'fattur VIII (globulina antihemophilic jew A) tas-sistema ta' koagulazzjoni tad-demm. Bħala riżultat ta 'adeżjoni plejtlits disturbati mal-ħajt tal-vini, agglutinazzjoni tagħhom ma' xulxin, imnaqqsa għadd taċ-ċelluli tad-demm u koagulazzjoni miżjuda ħin ta 'fsada.

marda Von Willebrand għandha diversi tipi.

Tip 1 huwa kkaratterizzat minn numru insuffiċjenti ta 'fattur von Willebrand bi struttura kimika mhux mibdula. Dan iseħħ f'madwar 75% tal-pazjenti bil-dijanjosi. mudell dominanti awtosomali ta 'wirt.

Tip 2. Il-bidliet jaffettwaw l-istruttura spazjali tal-fattur von Willebrand fil-konċentrazzjonijiet normali fid-demm. Klinikament osservati fil 5-15% tal-pazjenti. diversi sottotipi pprovduti (A, B, M, N). Wirt jista 'fluss kemm awtosomali dominanti u awtosomali b'mod reċessiv.

Tip 3. Il-formola li jirriżultaw l-aktar diffiċli. Hija kkaratterizzata minn livell baxx ħafna ta 'fattur fil vWF plażma (inqas minn 10% tan-normal). Dijanjostikati inqas minn 5% tal-pazjenti. Wirt iseħħ awtosomali b'mod reċessiv.

tip plejtlets. Minħabba l mutazzjonijiet li huma wirtu fi ċertifikat ta 'awtosomali dominanti, hemm riċettur struttura plejtlets vjolazzjoni kumplessa, li jorbtu lill-fattur von Willebrand.

It-tip akkwistati. Hija tqum fil-kors tal-ħajja bħala riżultat ta 'proċessi awtoimmuni, ikkaratterizzati mill-dehra ta' awtoantikorpi fil-plażma tad-demm von Willebrand Fattur.

Minħabba l-fatt li hemm tipi multiformi ta 'mard von Willebrand, l-istampa klinika jista' jkun differenti ħafna. sindromu emorraġiku jistgħu jvarjaw minn forom ħfief bi predominanza ta nażali u fsada ħanek għal forom gravi ma utru tqal u fsada gastro-intestinali. Fit-tfal, il-marda tista 'tiġi suspettata ta' fsada spontanja mill-imnieħer u tbenġil frekwenti fuq il-ġilda. Peress jiret l-marda mhix rispettata l-kromożomi sess, il-probabbiltà ta 'jolqot l-istess għaż-żewġ sessi. Nisa, madankollu, minħabba l-karatteristiċi kostituzzjonali u fiżjoloġiċi 'l-organiżmu, il-marda huwa aktar diffiċli li jittolleraw. Spiss jiżviluppaw debilitanti menorraġja, probabbiltà għolja ta 'emorraġija twelid. Dan jista 'jwassal għall-ħolqien ta' anemija wara l-emorraġiku. Hemm ukoll gemoartrozov ċans żgħir, ma jwasslux għal vjolazzjonijiet serji tad-funzjoni tal-moviment.

Kif biex jiġi djanjostikat mard von Willebrand?

Dan huwa proċess pjuttost faċli. Dijanjosi tal-marda sseħħ fuq il-bażi ta 'kampjuni strumentali numerużi, li jiddetermina l-istat tal-vini; analiżi tad-demm, li tidentifika l-livell ta 'attività tal-fattur von Willebrand, il-veloċità koagulazzjoni tad-demm, il-preżenza possibbli ta' awtoantikorpi fil-plażma tad-demm. Huwa meħtieġ li jappella lill-pariri ġenetiċi tiddetermina n-natura ta 'wirt u r-riskju li tiżviluppa l-marda fil-ġenerazzjonijiet sussegwenti.

marda Willebrand jistgħu jiġu ttrattati fuq il-bażi ta 'metodi speċifiċi u mhux speċifiċi. Meta Approċċ nonspecific juża mekkaniku fsada waqfien, emostatiċi lokali, aċidu aminocaproic (jinibixxi l-attività tas-sistema tad-demm fibrinolitika) Dicynonum (tinkoraġġixxi thrombogenesis). Meta t-terapija speċifika tista 'tintuża kripretsipitatov li fihom jikkoagulaw aġent u ċerti fatturi tagħqid.

Huwa possibbli biex jipprevjenu mard von Willebrand?

Bħala miżuri preventivi huma rakkomandati eżerċizzju ħafif, ma jġorrux ir-riskju ta 'korriment, kif ukoll riċerka qabel conceiving tifel tas-siġra ġenealoġiċi tal-familja, il-membri tiegħu huma trasportaturi tal-marda.