Sindromu Down: sintomi trabi tat-twelid, speċjalment dijanjosi u l-patoloġija

Sal-lum, sindromu Down - dan huwa l-disturb ġenetiku aktar frekwenti. Il-fondazzjoni ta 'din il-marda hija stabbilita anke fil-ħin tal-formazzjoni tal-bajd jew l-isperma. Tifel li skopra problema, għandha sett kemmxejn differenti ta 'kromożomi. Huwa anormali. Jekk tarbija ordinarja għandha 46 kromożomi, il-downs tfal - 47.

fattur ta 'riskju

Il-kawżi tal-marda għadhom mhumiex mifhuma kompletament. Madankollu, it-tobba minn madwar id-dinja jaslu għal deċiżjoni unanima. Huma jargumentaw li l-anzjani l-mara li twelled, l-ogħla riskju ta 'l-twelid ta' tarbija b'din il-marda. Fis-sess dan it-tifel, l-età u l-ambjent li jgħixu missier huma irrilevanti.

L-età aktar perikolużi għan-nisa - wara ħamsa u tletin sena. Il-probabilità tat-twelid tat-tarbija bin-numru żbaljat ta 'kromożomi jiżdied diversi drabi. Dan hu veru speċjalment ta 'familji li diġà għandhom "baby xemxija." Sintomi ta 'sindromu Down fil-tarbija tat-twelid jidhru għadhom fil-ġuf. Fil-tnax-il ġimgħa ta 'ultrasound tqala jistgħu juru anormalitajiet. Imma m'hemm l-ebda garanzija li l-tarbija se tkun imwielda ħżiena għas-saħħa. riżultati eżatti tista 'tkun magħrufa biss wara t-twelid. Iżda dan mhuwiex biżżejjed. Biex tikkonferma l-dijanjosi jew jeskludi dan, għandek bżonn biex iwettqu spezzjonijiet speċjali. sinjali esterni ta 'sindromu Down fil-twelid mhumiex dejjem evidenza ta' rifjut.

Down sindromu: sintomi trabi tat-twelid

It-terminu "sindromu" fil-mediċina huwa kombinazzjoni ta 'karatteristiċi, li jidhru meta ċerta kundizzjoni umana. Fl-1866, xjenzat u tabib Dzhon Daun raggruppati sett ta 'sintomi fi grupp ta' nies ma 'l-marda. Fl-unur ta 'l-bniedem u sejjaħ l-sindromu.

Ħafna drabi, sintomi ta 'sindromu Down fil-viżibbli twelid immedjatament wara t-twelid. Dawn it-tfal, sfortunatament, huma mwielda ħafna drabi. Għal kull mitt trabi tat-twelid hemm wild wieħed bis-sindromu Down. F'dan il-każ, il-maġġoranza tat-tfal l-istess sinjali viżibbli:

• Jiffaċċjaw ċatt ftit u ċċattjati. Hija għandha l-istess kap forma.
• Fuq il-ġilda għonq darbiet traċċi.
• Hemm ton tal-muskoli mnaqqsa.
• Il-vuċi tat-tfal inċiżjoni oblikwu, u kantunieri tagħhom huma mqajma. Iffurmat "darbiet Mongoljan", jew l-hekk imsejħa terzi kappell.
• Riġlejn qasir wisq tifel, jekk paragun ma 'tfal oħra.
• Huwa għandu ġogi mobbli ħafna.
• -Swaba huma l-istess tul, sabiex il-palm jidher wiesgħa u ċatt.
• Il-minuri għandu statura żgħira. piż żejjed jidher aktar spiss bl-età.

Hija ikkaratterizzat minn ta 'sindromu Down. Kważi kollha tas-sinjali assoċjati mal-deformazzjoni tal-kranju u l-karatteristiċi tal-wiċċ, kif ukoll disturbi tas għadam u tessut tal-muskolu. Madankollu, hemm sinjali oħra. Huma jseħħu inqas ta 'spiss.

Sintomi inqas komuni

Down sindromu (sintomi trabi tat-twelid ta 'spiss timmanifesta kmieni kemm infanzja) jistgħu jkunu djanjostikati, li jiffoka fuq indikaturi oħra. Fost dawn:

1. ħalq Żgħar u palat arcuate dejqa.
2. lingwa ton Dgħajfa: huwa kontinwament jisporġi mill-ħalq tiegħu. Maż-żmien, dan jista 'jifforma jingħalaq.
3. Chin Żgħar u l-imnieħer qasir u pont nażali wiesa '.
4. għonq qasir.
5. Fuq il-pali jistgħu jiffurmaw titkemmex orizzontali.
6. Il-big toe tinsab f'distanza kbira mill-ieħor. U fil-qiegħ taħt it-tinja hemmhekk.

Dawn is-sinjali ta 'sindromu Down fil-twelid jista' jidher immedjatament, iżda kif huwa jimmatura. Mill-mod, bl-età tat-tfal huwa spiss il-problema tibda mas-sistema kardjovaskulari.

Xi ħaġa li mhix notevoli f'daqqa t'għajn

Anki l-sintomi t'hawn fuq ma jistgħux dejjem garanzija li t-tarbija jkollha sindromu Down. Sintomi fit-trabi tista 'mhux biss ikunu jidhru b'mod ċar. Tobba jiddijanjostikaw differenzi wkoll interni li ma jistgħux jiġu skoperti immedjatament fil-twelid tat-tarbija. Fil-futur, it-tobba għandhom jagħtu attenzjoni għall-fatturi li ġejjin:

• aċċessjonijiet;
• lewkimja konġenitali;
• katarretti u età spots fuq l-istudent;
• istruttura anormali tas-sider;
• mard tal-diġestiva u s-sistemi urinarju.

Kollha huma jistgħu jitkellmu dwar anormalitajiet fil-kromożomi. Sinjali bħal dawn ta 'sindromu Down fit-tarbija misjuba biss għaxar każijiet minn mitt. Ukoll, xi tfal ndunat li hemm żewġ fontanelles. Barra minn hekk, ma jingħalqux għal żmien twil. Instab li t-tfal kollha bl din l-anomalija huma simili ħafna għal xulxin. U l-karatteristiċi tal-ġenituri fid-dehra tagħhom huwa normalment mhux viżibbli.

dijanjostika

Hemm diversi tekniki li jidentifikaw din l-anomalija:

1. Bl-użu ultrasound determinat daqs "kullar" fetu. Jekk, bejn il ġimgħa ħdax u t-tlettax ta 'tqala fluwidu taħt il-ġilda tidher f'din iż-żona, u għalhekk hemm ir-riskju ta' anormalitajiet fil-kromożomi. Madankollu, it-teknika mhux dejjem juru riżultati korretti.
2. Metodu kombinat. Essenza tiegħu tinsab fil-fatt li eżami ultrasoniku u fl-istess ħin meħud test tad-demm.
3. Studju ta 'fluwidu tal-borqom. Nisa li permezz ta 'dan manipulazzjoni kien skoperti riskju għoli li jkollhom tarbija bis-sindromu Down għandhom ikomplu aktar studji biex jiddeterminaw ir-riżultat eżatt.

tipi ta 'anormalitajiet

Sinjali u sintomi ta 'sindromu Down fil-twelid jista' jvarja. Huwa meqjus li d-devjazzjoni huwa kkaratterizzat mhux mill żewġ iżda tliet kopji ta 'l wieħed u għoxrin kromosoma. Iżda hemm forom oħra ta 'patoloġija. Fuqhom huwa wkoll importanti ħafna li jkunu jafu. L-ewwelnett, l-hekk imsejħa familja Down sindromu. Huwa kkaratterizzat minn l-twaħħil ta 'wieħed u għoxrin kromosoma għal kull oħra. Tali devjazzjoni pjuttost rari. Dan iseħħ f'madwar tlieta fil-mija tal-każijiet.

sindromu Mosaic hi manifestata fil-każ meta kromożomi żejda fih mhux ċelluli kollha tal-ġisem. Din l-anomalija jiġri ħamsa fil-mija tal-pazjenti. Tip ieħor ta 'sindromu - duplikazzjoni ta' l-wieħed u għoxrin kromosoma. Patoloġija iseħħ b'mod mhux frekwenti. Din id-devjazzjoni hija kkaratterizzata billi tiddividi xi kromożomi.

Sintomi tal-fetu

Spiss hemm tfal li għadhom kif jitwieldu bis-sindromu Down. Is-sintomi jistgħu jiġu rikonoxxuti mhux biss deher fuq dawl tat-tarbija, iżda wkoll il-fetu. Din id-devjazzjoni, kif diġà ssemma, jistgħu jidhru fuq il-ultrasound bejn il-ġimgħat tnax u l-erbatax ta 'tqala. F'dan il-każ, mhux biss ċċekkjati għas ħxuna band kullar, iżda wkoll id-daqs tal-għadam nażali. Jekk huwa żgħir wisq jew nieqsa għal kollox, dan jindika l-preżenza tas-sindrome. L-istess jista 'jingħad dwar għaż-żona għonq, jekk ikun usa' minn 2.5 mm.

F'data iktar tard tista 'tidher mhux biss il-patoloġija, iżda wkoll oħrajn. Iżda l-pazjent irid jifhem li huwa impossibbli li jikxfu b'mod preċiż il-marda fil-fetu. Hija ppruvat li 5% ta 'karatteristiċi jidhru fuq ultrasound, jista' jkun falz.

trabi tat-twelid bis-sindromu Down: sintomi ta 'tfal

Ħafna ġenituri wisq qed puzzled bid-dehra tat-tarbija tagħhom. Madankollu, jistgħu jaħbu għadd ta 'problemi serji oħra. Dawn it-tfal huma esposti għal ħafna mard. Huma jistgħu jsofru minn mard bħal dawn:

• L-intervall fl-iżvilupp mentali u fiżika.
• Viżwali u s-smigħ indeboliment li jista 'sseħħ bla mistennija.
• Dewmien fl-iżvilupp tal-ħiliet bil-mutur multa.
• mobilità eċċessiv tal-għadam, ġogi u fil-muskoli.
• immunità baxxa ħafna.
• Problemi bil-pulmuni, fwied u sistema diġestiva.
• mard konġenitali tal-qalb , u mard tad-demm, inkluż lewkimja.

l-aħjar deċiżjoni

Grazzi għat-teknoloġija moderna, hi jitgħallem dwar il-preżenza ta 'anormalitajiet fil-kromożomi fil-fetu. Kmieni fit-tqala l-omm jista 'jtemm it-tqala tagħha, b'hekk ċaħħdet il-ħajja tat-tarbija mhux imwielda. sindromu Down mhix marda fatali. Iżda l-omm tal-wild tista 'pre-tiddefiniha u d-destin tagħhom. Sal-lum, dan anormalità fil-kromożomi - huwa pjuttost komuni. Tista 'tissodisfa xi ħadd u ma jemmnu li huwa kien ikkonstata Down sindromu. Naturalment, biex iġibu dak it-tifel ftit aktar kumplikata. Ħajja tiegħu se jkun differenti mill-ħajja tat-tfal oħrajn. Imma l-ebda wieħed jgħid li hu kuntent. Biss l-omm għandu d-dritt li jiddeċiedi d-destin tiegħu.

Parir għall-ġenituri

Missier u omm "baby xemx", huwa importanti li wieħed jiftakar l-verità li ġejja:

1. Tfal bis-sindromu Down huma mħarrġa sew, għalkemm hemm dewmien fl-iżvilupp. Biex tagħmel dan, uża l-programm speċjali.
2. Dawn it-tfal jiżviluppaw ħafna aktar mgħaġġla jekk huma fi grupp ma 'sħabhom konvenzjonali. Huwa aħjar jekk dawn jinġiebu f'familji aktar milli fl-iskejjel boarding speċjalizzati.
3. Wara l-iskola għolja, pazjenti anomalija u għoxrin kromożomi jistgħu ukoll jiksbu l-edukazzjoni ogħla. Ma jiswew ħafna biex nitkellem fuq mard tat-tfal.
4. "It-tfal tal-Xemx" hija ħafna tip u faċli. Huma jistgħu verament imħabba u joħolqu familja. Madankollu, huma għandhom riskju għoli ħafna ta 'li jkollhom tarbija ma' sindromu Down.
5. Grazzi għal invenzjonijiet mediċi ġodda, dawn in-nies jistgħu jestendu l-ħajja ta 'sa ħamsin sena.
6. M'għandekx tieħu l-ħtija għall-twelid tat-"tfal solari." Anke pjuttost mara b'saħħithom jistgħu iwelldu dan il-baby.
7. Jekk il-familja tiegħek għandha wild ma din l-anomalija, ir-riskju ta 'l-istess tarbija huwa madwar wieħed fil-mija.

Down sindromu (sintomi trabi tat-twelid ingħataw f'dan l-artikolu) tippermetti lit-tfal li jikbru, jiżviluppaw u jgawdu ħajja. Ix-xogħol tagħna - biex jappoġġjawhom, jagħtu attenzjoni u l-imħabba.