Sindromu Tursin - il-marda hija dejjem "kuntenti" persuna

Tursin Sindrome, magħrufa fl-ambjenti xjentifiċi sindromu Angelman, patoloġija newro ġenetika li huwa kkaratterizzat minn żvilupp ittardjat ta 'parametri intellettwali u fiżiċi tal-persuna, bi ksur tad sleep modes u wakefulness, aċċessjonijiet, ċaqliq għall-għarrieda u erratiku tad-dirgħajn. Bl -wiċċ uman ma tħalli tbissima, huwa dejjem laughs għall-ebda raġuni, u jistenna infinitament kuntenti. movimenti driegħ huma aktar simili applause, clapping. Tursin Sindrome imsejħa wkoll Sindromu puppets kuntenti, bħala nies morda jkollhom tip ta 'pupa, bi tbissima kostanti fuq wiċċu u l-idejn żgħar muskolu frekwenti, mgħawweġ fil-minkeb - xagħra' l-bħala pupazzi pupazzi, l-irbit ta 'li huma operati minn puppeteer.

Għall-ewwel darba din patoloġija ġenetika ġie deskritt fl-1965 mill pedjatra Dr Harry Angelmanom, li jaraw tlett itfal b'diżabilità affettwati minn din il-marda. Din kienet l-ewwel darba li hu u l-pazjenti tiegħu imsejħa "tfal pupazzi." L-aċċenn aktar tard tal-marda dehret fl-Istati Uniti fl-80s kmieni. Tursin Sindromu - marda pjuttost komuni. Il-frekwenza tal-okkorrenza tagħha fuq id-data statistika tal Washington University (USA) hija 1: 20,000 trabi tat-twelid.

Ġenetikament sindromu Angelman hija kkawżata minn nuqqas ta 'diversi ġeni minn kromożomi 15. F'xi każijiet, it-tħassir parzjali, jiġifieri t-telf tar-reġjun tal-ġeni, jew mutazzjoni tal-kromożomi somatiċi 15. Ġeneralment jaffettwa l kromożomi materna, li huwa mgħoddi mill-omm għat fetu. Iżda tista 'wkoll tiġi mħassra mill missieru, f'liema każ il-marda hija magħrufa bħala sindromu ta' Prader-Willi. Il-karjotip tal-bniedem b'mod skematiku indikati bħala XX jew 46 XY, 15r-. difett fil-kromożomi spontanja huwa kkaratterizzat mill-assenza ta 'żona kontigwa kbira ta' numru kbir (sa 3-4,000,000) pari ta 'bażijiet DNA fil-porzjonijiet Q11-Q13 reġjun 15 ta' kromożomi. studji indipendenti juru l-kawżi ta 'dawn il-bidliet mutazzjonijiet kkawżati minn bidliet mutazzjonijiet fil-ġeni UBE3A. Il-prodott ta 'dan il-ġene huwa l-komponent ta' enżimi ta 'sistema kumplessa ta' proteini degradazzjoni. Tursin jista 'dijanjosi l-sindromu mill analiżi ġenetika.

Tfal li jbatu minn mard Angelman fit-tfulija jkollhom problemi bil-ikel, speċjalment fil-bidu kmieni, dawn ma żieda fil-piż. Ftit wara, tista 'tinnota dewmien fl-iżvilupp bil-mutur tal-ħiliet ġenerali tfal, li huwa tard ħafna biex jibdew ipoġġu u jimxu. Hemm ħażin, diskors foqra. Dawn it-tfal huma ħafna aktar konxji milli jistgħu jitkellmu jew jesprimu fi kliem.

Fl-età skolastika, hemm diffikultajiet kunsiderevoli bl-taħriġ ta 'dawk li huma dijanjostikati bil sindromu Tursin, dawn guys tista' taqra b'diffikultà kbira. Dawn huma estremament inattentive u iperattivi. Epilessija u movimenti mhux tas-soltu, b'mod partikolari, rogħda multa, u l-movimenti kaotika ta 'riġlejn, Rires frekwenti għall-ebda raġuni jiddistingwu dawn it-tfal. Pazjenti osservati mixja karatteristika - stiffly. Huwa minħabba din il-karatteristika, huma msejħa puppets. huma għandhom ukoll ras żgħira bil-ftit ċċattjati dahar tal-kap, ħalq wiesgħa, Chin prominenti, differenzi kbar bejn is-snien u jisporġu 'l barra ilsien. Barra minn hekk, nofs il-pazjenti għandhom strabismus, skoljożi u sensittività għad-temperatura elevati.

Tursin Sindromu bħalissa għandha l-ebda trattamenti speċifiċi, iżda biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti hija possibbli bl-għajnuna ta 'diversi miżuri terapewtiċi. Trabi do massaġġi, iqattgħu fiżjoterapija. Lejn it-tfal ta 'età qabel l-iskola involuta terapisti diskors u patologi diskors. Biex jiġu normalizzati l-irqad huwa preskritt irqad faċli. -attakki epileptiċi huma ttrattati bl antikonvulsivi. Spiss, it-tfal huma mgħallma lingwa tas-sinjali.

sindromu Tursin huma aktar probabbli li jaffettwaw subien, iżda bniet huma wkoll suxxettibbli għall-marda. Fil-prattika medika, il-każ ta 'tqala ta' mara ma 'sindromu pupazzi kuntenti, li welldet tifla, wisq, "kuntenti." Biss il-prezz ta 'tali ferħ f'pazjenti umani är oerhört għoli ...