Sindromu Menkes: deskrizzjoni u dijanjosi

sindromu Menkes, li tissejjaħ ukoll il-marda xagħar kaboċċi - rari u serju ħafna mard ġenetiku. Dan jaffettwa subien żgħażagħ u, sfortunatament, ma jistgħux jiġu ttrattati.

Il-kawżi ta 'mard

sindromu Menkes hija r-riżultat ta 'ġene ATR7A funzjonament ħażin. Bħala riżultat tal-ġisem anomalija ma jassorbi ram, li huwa depożitat fil-kliewi, u l-korpi l-oħra qed jesperjenzaw stress tal-ilma severa, li għaddejjin minn qerda rapida. L-ewwelnett, isofru minn qalb, moħħ, għadam, arterji, u xagħar. Il-marda hija wiret u huwa rari ħafna. Ir-riskju huwa madwar 1 fil 50-100.000.000 u mqassma prinċipalment fl-irġiel. Fis-sindromu tfal femminili prattikament ma sseħħx.

L-ewwel sintomi ta 'sindromu Menkes

Tifel imwieled ma 'din il-marda, jistenna u jħoss assolutament normali fl-ewwel ġimgħat tal-ħajja. Kien biss it-tielet xahar ta 'l-sintomi jidhru, li jindika li t-tarbija tiżviluppa sindromu Menkes:

• xagħar kaboċċi fuq il-post waqgħet jistabbilixxi tarbija ftit. Dawn huma rari ħafna u jleqqu. Dwar l-ispezzjoni aktar mill-qrib huwa evidenti li l-xagħar huwa fraġli ħafna u minsuġa flimkien. Huma jħarsu konfuż. Marbutin ma 'xulxin kif xagħar u eyebrows.
• Il-ġilda hija sfurija mhux naturali.
• Baby jiffaċċjaw pjuttost smin.
• Pont 'l-imnieħer huwa ċatt.
• temperatura titbaxxa.
• Għalf l-tarbija issir problematika. Aptit huwa prattikament ma jeżistix. Barra minn hekk, hemm varjazzjonijiet fid-drawwiet tal-musrana.
• Kid passiva, bi ngħas u kajman, wiċċu turi kważi l-ebda emozzjoni. Hemm kull-sinjali ta 'apatija.
• Tarbija spiss tormenting bugħawwieġ.
• Tfal lura ħafna sħabhom u li m'għadhomx jagħmlu anki dak li diġà rnexxielhom jitgħallmu.

dijanjosi ta 'l-sindromu

Għandu jiġi nnutat li marda rari ħafna huwa diffiċli biex jiġu djanjostikati. Raġuni waħda għal dan - għarfien fqira ta 'tobba tat-tfal. Fil-każ ta 'Menkes sindromu pedjatra tista' twissija tip mhux tas-soltu ta 'xagħar kid. Sintomi tiżvela huma bugħawwieġ, li perjodikament jidhru fil-tfal.

Ħafna mill-sintomi t'hawn fuq jseħħu, mard ħafna inqas perikolużi oħra. Għalhekk, biex issibhom fil-paniku tat-tfal tiegħek mhux meħtieġ. Iżda huwa meħtieġ li jeżaminaha. It-tipi ewlenin ta 'sindromu Menkes dijanjostika huwa test tad-demm għall-livelli ta' l-preżenza fih ta 'ram u X-rays tal-għadam, li jistgħu juru bidliet karatteristika tagħhom.

prevenzjoni tal-mard

Sfortunatament, il-prevenzjoni sindromu Menkes metodi mediċina għadha ma ivvintat. Fir-riskju - trabi maskili li kellhom qraba bil-marda. Iddetermina l-mard fi stadju bikri ta 'żvilupp embriju, u l-aktar huwa kważi impossibbli li jiġu evitati. Of course, xi nisa huma jistaqsu lilhom infushom l-kwistjoni ta 'jekk huwiex possibbli li pjan tqala ma' sindromu Menkes fil-familja tar-raġel tagħha? It-tweġiba għal din jistgħu jagħtu biss geneticist tajba, li se tanalizza l-vantaġġi u liżvantaġġi, se jiddijanjostikaw, jiġbed "siġra ġenetika" u biss mbagħad jħabbar il-grad ta 'riskju. Huwa rakkomandabbli li tieħu deċiżjoni dwar l-frieħ ippjanar biss wara konsultazzjoni ma 'esperti.

Trattament tal-mard xagħar kaboċċi

Sfortunatament, sindromu Menkes hija marda inkurabbli. Mbassra li diffiċli ħafna. L-marda tavvanza malajr, jikkawżaw tibdil irriversibbli fil-ġisem. Minbarra l- ritardazzjoni mentali, li huwa kważi dejjem akkumpanjat minn sindromu, jinibixxi l-iżvilupp tas-sistema nervuża, il-funzjoni tal-qalb indebolita, bidliet istruttura għadam.

Ħajja bis-sindromu Menkes huwa qasir. Ħafna tfal imutu wara żewġ jew tliet snin wara t-twelid. Spiss jiġri f'daqqa - fuq l-isfond ta 'stabbiltà ġenerali - ta' pnewmonja, infezzjonijiet jew tiċrit tal-vini.

Għalkemm trattamenti bħala tali mediċina ma jafx, hemm metodi biex jiffaċilitaw kundizzjoni tal-pazjent. Din hija provvista artifiċjali ta 'ram-ġisem, li huwa amministrat ġol-vina. Din it-terapija hija kemmxejn xxekkel l-iżvilupp tal-marda u parzjalment telimina s-sintomi. Iżda biss soġġett għall-bidu fil-ħin tal tagħha - jiġifieri, mill-ewwel jum jew mhux aktar minn ġimgħat ta 'ħajja (sakemm huwa bidliet irriversibbli fil-moħħ). Li, sfortunatament, huwa kważi impossibbli - fil-fatt istampa sintomatika jidher biss xhur sa tlieta. F'każijiet oħra, it-tobba jistgħu joffru terapija biss appoġġ.

Rari ħafna, iżda jiġri li sindromu Menkes sseħħ f'forma ħafif. Dan it-tip ta 'mard huwa msejjaħ il-sindrome ħorn oċċipitali u huwa kkaratterizzat mill-qerda ta' tessut konnettiv. Pazjenti bi din id-dijanjosi mhumiex għadhom lura fl-iżvilupp mentali, imma r-riżultat aħħari huwa għadu lamentable. L-unika marda jibda biex tiżviluppa aktar tard: madwar għaxar snin.