XY dysgenesis gonadali: Karatteristiċi tal-alternattivi mard u trattament

XY dysgenesis gonadali - huwa pjuttost marda konġenitali rari, l-iżvilupp tagħhom jikkostitwixxi ksur tal-istruttura Y kromożomi (qed nitkellmu dwar in-nuqqas ta 'ġene jew mutazzjoni ta' iżolament speċifika).

Il-kawżi tal-marda

Tipikament, il-kawża immedjata ta 'din il-marda huwa punt mutazzjoni ta' ċertu ġene, li jinsabu fil-fergħa qasira tal--kromożomi Y, jew telf totali tal-ġene. Dan kromożomi huwa responsabbli għall sinteżi tal-proteini, li jieħdu sehem fil-sess tal-iżvilupp embriju tat-tip maskili. Bħala riżultat, minħabba li l-effetti ta 'l-ormon sesswali maskili huwa assenti, il-fetu hija għażla waħda biss - biex jiffurmaw it-tip femminili. Bħala riżultat, il-tarbija fil-ġuf għandu fenotip femminili ma karjotip "XY".

patoġenesi

Mutazzjonijiet jew nuqqas ta 'ġene sry twassal għal differenzjazzjoni difettuż ċelluli Sertoli, u bħala konsegwenza, li maldevelopment mill-tubi seminiferi.

Bħala riżultat, minkejja l-"maskil" l karjotip XY, organi sesswali ta 'l-fetu huma ffurmati u stabbiliti fuq it-tip nisa.

manifestazzjonijiet kliniċi

Sal-bidu ta 'sinjali pubertà sindromu Svayera jistenna kważi ma espressa. Kien biss huma u jikbru bniet anzjani jibdew juru ċerti karatteristiċi:

• Nuqqas ta 'xagħar tal-ġisem u ż-żona underarm tal-ġenitali esterni.
• Inadegwata, l-iżvilupp fqira tal-glandoli mammarji.
• Varying gradi ta 'ipoplażja, l infantilism utru.
• ipoplażja Vaġinali (inqas komuni).
• Ippronunzjata ippronunzjata karatteristiċi sesswali sekondarji - "evnuhopodobny" jew tip ta 'korp intersexual.
• Hypotrophy jew atrofija tal-mukoża tal-ġenitali.
• Ipoplażja tal-ġenitali esterni (labia u klitoris).
• infantilism ġenitali.
• F'xi każijiet hemm tkabbir eċċessiv tal-ġisem attiva u partijiet tiegħu:-xedaq t'isfel, il-ċinturin ispalla (li jirriżulta fil-formazzjoni spallejn wiesgħin) muskoli.
• Il-bidu tal-pubertà fil-bniet ma 'l-Svayera sindromu impossibbli minħabba n-nuqqas ta' estroġenu fil-korpi tagħhom.
• isterilità kompleta.

dijanjostika

F'ħafna każijiet il-marda tkun iddijanjostikata fl-età ta 15-16 sena, waqt il-pubertà, meta jkun jidher ċar li l-pazjent ma jkunx evidenti karatteristiċi sesswali sekondarji.

Fl-istess ħin, in-nisa li għandhom mutazzjoni, li jilħqu din l-età qed jibdew iduru lejn il-ġinekologu ilmenti ta 'dewmien fil-bidu tal-mestrwazzjoni.

Xi kultant l-djanjosi jiġi eżegwit b'riżultat ta displasja u tumuri malinni gonadi sottożviluppati.

Id-dijanjosi ta ' "XY dysgenesis gonadali" hija bbażata fuq il-fatturi li ġejjin:

• eżami fiżiku tal-pazjent.
• eżami ultrasoniku.
• Hysterosalpingography.

Madankollu, il-konferma tad-dijanjożi hija possibbli biss permezz tal-istudju ta 'chromatin sess, li jikxef il-preżenza tal-karjotip maskili fenotip femminili.

Għażliet ta 'trattament

Trattament ta 'l-sindromu Svayera titwettaq f'diversi direzzjonijiet.

1. Primarjament prodotta spaying - minħabba l-probabbiltà għolja ta 'konverżjoni tagħhom tumuri malinni.
2. Wara ovariectomy assenjata trattament sostituttiv ma 'aġenti ormonali. Dan jikkontribwixxi għall-iżvilupp ta 'karatteristiċi sesswali sekondarji.
3. Meta l-utru huwa żviluppat sew, hemm il-possibbiltà ta 'tqala u tarbija b'saħħitha (tqala sseħħ bħala riżultat tal-fertilizzazzjoni in vitro).

Il-marda għandha tiġi distinta minn sindromu simili bl-isem Svayera-James-MacLeod. Din il-kondizzjoni, kif ukoll simili fil-manifestazzjonijiet lymphangioleiomyomatosis, patoloġija li jaffettwa l-tessut tal-pulmun. XY dysgenesis gonadali u lymphangioleiomyomatosis - mard differenti.