Metodi ta 'studju tal-ġenetika tal-bniedem.

Illum il-ġurnata ġenetika huwa rilevanti ħafna fil-qasam xjentifiku għar-riċerka. L-impetu għall-iżvilupp tagħha kien l-duttrina magħrufa ta 'Charles Darwin fuq' separazzjoni ta 'eredità, l-għażla naturali u mutazzjoni bħala riżultat ta' bidliet fis-ġenotip trasportatur trasmissjoni. Beda l-iżvilupp tagħha fil-bidu tas-seklu li għadda, il-ġenetika, ix-xjenza laħqet skala kbira, il-metodi ta 'riċerka tal-ġenetika tal-bniedem fil-mument huwa wieħed mill-oqsma ewlenin ta' studju kif natura umana u annimali selvaġġi b'mod ġenerali.

Ikkunsidra l-metodi bażiċi għall-istudju ġenetika, bħalissa magħrufa.

Metodi ġenealoġiċi riċerka fil-ġenetika tal-bniedem qed janalizzaw u li jiddetermina istrutturi tipiċi tal-ġeni fil-suċċessjoni fl arblu tar-razza. Ir-riżultati u l-informazzjoni użata għall-prevenzjoni, profilassi u l-probabbiltà li jiġu identifikati l-karatteristika studjat fil-proġeni - mard ereditarju. Wirt jista 'jkun awtosomali (manifestazzjoni ta' karatteristika possibbli bi probabbiltà ugwali fiż-żewġ sessi) u flimkien ma kromosoma sesswali trasportatur li jmissu magħhom.

metodu awtosomali, imbagħad, huwa maqsum wirt dominanti awtosomali (allel dominanti jistgħu wkoll jiġu realizzati fil-omozigota u eterozigota) wirt reċessiv u awtosomali (allele reċessiv jistgħu jitwettqu biss fl-istat omozigota). F'dan it-tip ta 'wirt tal-marda hi manifestata permezz ta' diversi ġenerazzjonijiet.

wirt marbuta mas-sess huwa kkaratterizzat mill lokalizzazzjoni tal-ġene rispettiv f'porzjonijiet omologi u nonhomologous Y jew X-kromożomi. Skond l-isfond ġenotipika, li huwa lokalizzat fil-kromożomi sess, jiddeterminaw il-nisa etero jew omozigota, iżda l-irġiel li jkollhom biss numru wieħed X kromosoma tista 'tkun biss hemizygous. Per eżempju, nisa eterozigoti jistgħu jittrasmettu l-marda li jkun wiret bħala tifel u bniet.

metodi bijokimiċi ta 'studju ġenetika riċerka hija kkundizzjonata minn mard trasmess ereditarji minħabba mutazzjonijiet tal-ġeni. Tali metodi Studji ġenetika tal-bniedem juru difetti metaboliċi ereditarji billi tiddetermina strutturi proteina, enżimi, karboidrati u prodotti metaboliċi oħra li jibqgħu fil-fluwidu ekstraċellulari ta 'l-organiżmu (demm, għaraq, awrina, bżieq, eċċ).

metodi ta 'riċerka ġemellati fil-ġenetika tal-bniedem issir taf l-marda ta' l-istudju ereditarji. tewmin identiċi (organiżmu kompleta tiżviluppa minn tnejn jew aktar partijiet zygote mgħaffeġ fl-istadju bikri ta 'żvilupp tagħha) ikollhom ġenotip identika tippermetti biex tiskopri differenzi bħala riżultat ta' influwenzi esterni tal-fenotip ta 'ambjent tal-bniedem. tewmin fraterni (l fertilizzazzjoni ta 'tnejn jew aktar bajd) huma relatati ma' kull individwi ġenotip oħra, li jippermetti li jevalwa l-fatturi ambjentali u ereditarji tal-isfond ġenotipika persuna.

Metodu ċitoġenetiku tal-ġenetika riċerka użata fl-istudju tal-morfoloġija ta 'kromożomi u karjotip normali, li jippermetti l-iskoperta ta' mutazzjonijiet ġenomiċi u kromosomali biex jiġu djanjostikati mard ereditarju fil-livell kromosomali, kif ukoll biex tinvestiga l-azzjoni mutaġeniċi tal kimiċi, pestiċidi, farmaċewtiċi, eċċ Din it-teknika hija użata ħafna fl-analiżi u l-identifikazzjoni sussegwenti tal-organiżmu ta 'anormalitajiet ereditarji qabel it-twelid. dijanjosi prenatali ta fluwidu tal-borqom dijanjosi fl-ewwel trimestru tat-tqala, li jagħmilha possibbli li tittieħed deċiżjoni dwar it-terminazzjoni tat-tqala.