Sindromu FRANCESCHETTI: kawżi, sintomi u trattament tal-marda

FRANCESCHETTI Sindromu hija marda dominanti awtosomali karatterizzata minn żona tal-wiċċ 'deformitajiet tal-faxxa. L-ewwel ġie deskritt fl-1900 mill-oftalmologu Ingliżi Treacher Collins.

karatteristika patoloġija

Il-marda hija kkaratterizzata mill-preżenza ta 'deformitajiet tal-wiċċ multipli tal-pazjent. Peress li l-patoloġija tiżviluppa fl-utru, wara t-twelid jistgħu jiġu stabbiliti sindromu Treacher Collins, FRANCESCHETTI.

Din il-marda għandha s-sintomi tagħha stess u kważi kompletament maqtugħa lit-tfal mill-soċjetà, tagħmel il-ħajja tiegħu aktar diffiċli u bl-uġigħ. Disturbi żvilupp ta 'tessut tal-għadam u ossifikazzjoni kawża severa asimetrija tal-wiċċ, minħabba li l-għajnuniet smigħ u viżwali jsiru patoloġija strutturali immutabbli.

sindromu FRANCESCHETTI - disturb ġenetiku rari li sseħħ fil 1 minn 50,000 twelid. Sakemm il-kontroll nepodvlasten mediċina ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi, hekk jekk ikollok xi anormalitajiet fil-familja, trid tkun żgur li jżuru l-ġenetika, li se jgħin biex jiġi kkalkulat il-probabbiltà tal-iżvilupp tal-tarbija fil-ġuf ta' kwalunkwe anormalitajiet ġenetiċi.

Il-kawżi ta 'mard

Iżvilupp tal-marda hija assoċjata mal-iżvilupp tal-fetu indebolita fil-perjodu ta '6-7 ġimgħat. Vjolazzjonijiet huma lokalizzati fl-elementi embrijoniċi tal-ewwel arkata garġi.

sindrome FRANCESCHETTI jista 'jkollhom diversi gradi ta' sintomi, minn joskuraw lill espressi bil-qawwa patoloġiji tal-kranju. Is-sindrome tintiret fi karatteristika dominanti awtosomali u għandha persentaġġ għoli mill-manifestazzjonijiet fenotipiċi ta 'dawn patoloġiji fit-tfal.

Sinjali ta 'l-sindromu

Esternament sindromu għajnejn jidher mill qasmiet oblikwu,-kantunieri ta 'barra tagħhom huma mħollija barra kultant osservati seklu coloboma (l-ebda parti tal-kappell t'isfel jew ta' fuq), katarretti konġenitali, mikroftalmija, il-muskoli paresi responsabbli għall-moviment għajn.

Fis-sistema maxillofacial osservata ipoplażja tal -għadma zygomatic, fuq u t'isfel xedaq. Bħala riżultat, assimetrija sinifikanti tal-wiċċ, xi kultant preżenti f'pazjenti palat mixquq, forsi timbotta l-lingwa, li jikkontribwixxu għall ostruzzjoni tal-orofarinġi u jikkawżaw mard respiratorju.

Snien huma spiss sottożviluppati, sett usa ', hemm problema ma' gidma. Ipoplażja tal-parti t'isfel tal-wiċċ jagħtiha tip ta 'għasfur. F'każijiet rari, ikun hemm distruzzjoni ta btieti kbar tad-demm, qalb, sottożvilupp, idroċefalite intern.

sindromu FRANCESCHETTI jistgħu jiġu differenzjati minn Goldenhaara displasja. Għal din iż-żieda karatteristika patoloġija fin-numru ta vertebri toraċiċi jew ġenbejn, il-synostosis għonq, telf tas-smigħ, patoloġiji tal-istruttura tal-meatus smigħ, ilsien furkettati, palat mixquq.

sindromu ħafif kważi ebda bidliet strutturali fir-reġjun tal-wiċċ, bi gravità medja - sintomi elenkati hija espressa b'mod selettiv. sindromu gravi huwa kkaratterizzat mill-assenza sħiħa tal-karatteristiċi tal-wiċċ magħżula fit-tfal. Skond l-istatistiċi, sindromu moderat spiss manifestat, iżda f'ħafna każijiet possibbli li jelimina difetti mill kirurġija plastika.

sindromu FRANCESCHETTI: Trattament

Biex jittratta pazjenti teħtieġ approċċ mediku interdixxiplinari. Il-problema ewlenija hija l-ksur tal-passaġġ tan-nifs, biex tibla ', viżjoni u s-smigħ. F'xi każijiet jista 'jkun meħtieġ trakeostomija - l-operazzjoni ta' ħajt trakeali anterjuri dissezzjoni.

Wara gastrostomu (fistla ffurmat) jinġarru nutrizzjoni u l-nifs pazjent. Jistgħu jtejbu l-apparenza bil-kirurġija plastika, iżda dan isir fuq talba u biss meta jilħaq ċertu età.

Kirurġija jeħtieġ bidla gradwali ta 'dehra u l-pass tat-trattament. Difetti jistgħu jiġu eliminati fi ftit snin, jew saħansitra għexieren ta 'snin. F'xi każijiet, huwa impossibbli li jitlestew korrezzjoni tal deformitajiet tal-wiċċ, hekk tobba permezz kirurġija jista 'biss tnaqqas ftit sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent.

Tentattivi biex jirrestawraw smigħ permezz ta 'kirurġija (-istruttura korretta tal-ossicles awditorji) fil-pazjenti ma kellhomx effett pożittiv, għalhekk huwa aħjar għal dan il-għan għall-użu hearing aids, magħżula msejsa fuq patoloġija individwali u l-istruttura interna tal-widna tan-nofs.

sindromu FRANCESCHETTI: ritratti ta 'pazjenti

Ir-ritratt juri li n-nies bil- sindromu Treacher Collins mhumiex ħajja anqas attivi minn individwi b'saħħithom. Huma jitgħallmu li jaċċetta lilek innifsek, imħabba wiċċ tiegħek, ħerqana biex jgħinu fl-istess tfal li m'għandhom l-ebda xewqa li jgħixu u polontsenno jibżgħu li jmorru barra minħabba l-redikolu ta 'tfal oħra.

Anki ġenituri kompletament b'saħħithom jistgħu jirċievu tifel jew tifla bil marda ġenetika.

Fuq l-ritratti qabel u wara l-kirurġija plastika, il-girl raw differenza sinifikanti. Għalhekk, ma disprament qabel il-ħin biex tpoġġi idejk. Inti tista 'dejjem issib mod biex itejbu d-dehra tagħhom.